Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия или дреапноцитоз — наследственная гемоглобинопатия, при которой имеет место нарушение образования белка гемоглобина и он приобретает патологическую форму — гемоглобин S. Эритроциты, содержащие гемоглобин S, под микроскопом имеют характерную серповидную форму (форму серпа), за что эта гемоглобинопатия и получила свое название.

Эритроциты, содержащие гемоглобин S, обладают пониженной устойчивостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемии имеет место усиленное разрушение эритроцитов в селезенке, вкороченння срок их существования, повышенный гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «переподразнення» эритроцитарного ростка костного мозга.

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, лиц гетерозиготных по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют гемоглобин S и гемоглобин A примерно в равных количествах.

При этом в нормальных условиях у носителей симптомы почти никогда не развиваются, серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном анализе крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъеме в горы) или тяжелой дегидратации организма.

У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови содержатся только патологический гемоглобин и эритроциты легко приобретают серповидной формы, это обусловливает тяжелое течение болезни.

Серповидноклеточная анемия распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидноклеточной анемией имеют повышенную (хотя и не абсолютную) врожденную устойчивость к заражению различными штаммами малярийного плазмодия.

Серповидные эритроциты больных не подвержены заражению малярийного плазмодия также и в пробирке. Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители (преимущество гетерозигот).

Это объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.

Генетика

Серповидноклеточная анемия является результатом точечной (однонуклеотидных) мутации β-цепи гемоглобина, заменена только А на Т, в результате чего в белковом цепи гемоглобина гидрофильная глутаминовая аминокислота в шестой позиции заменяется на гидрофобный аминокислоту валин.

Ген патологического β-цепи гемоглобина HBB находится на 11 хромосоме (* 141900, 11p15.5 для классической мутации (существуют и другие варианты)).

В результате мутации образуется аномальный гемоглобин S, который при деоксигенации склонен к полимеризации с последующей деформацией эритроцитов, при этом они приобретают вид серпа или полумесяца и имеют склонность к гемолизу.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. У гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии симптомы проявляются редко, потому что нормальный гемоглобин А преобладает над гемоглобином S.

Патогенез

Ключевым моментом в развитии патологических изменений при серповидноклеточной анемии является снижение эластичности серповидных эритроцитов. Нормальные эритроциты достаточно эластичными для того, чтобы пройти сквозь маленькие капилляры.

Низкая оксигенация способствует формированию серповидных эритроцитов, которые при восстановлении достаточного парциального давления кислорода не могут вернуть свою первоначальную форму.

Неспособность эритроцитов адаптироваться для прохождения через мелкие капилляры приводит к развитию окклюзии сосудов и развития зон ишемии.

Средняя продолжительность жизни серповидных эритроцитов составляет 17 суток (норма — 120 суток).

Клиническая картина

Клиническая картина у разных больных может очень сильно варьировать, так как серповидные эритроциты могут вызывать поражения многих органов.

Первые проявления заболевания возникают после 3-6 месяцев, когда в крови больного начинает уменьшаться количество гемоглобина F (не содержит β-цепи) в пользу гемоглобина А.

Может развиваться бледность, иктеричность, спленомегалия, лимфаденопатия, дактилит.

Вазооклюзийни кризиса

Вазооклюзийни (болевые) кризисы возникают вследствие закупорки аномальными эритроцитами мелких сосудов. Это ведет к развитию ишемии, боли и последующего некроза, часто повреждается орган.

Частота, тяжесть и продолжительность кризисов могут очень отличаться. Лечение кризис заключается в обезболивания, гидратации и трансфузии крови.

Для умеренных кризов бывает достаточно приема НПВП, В тяжелых случаях необходима госпитализация и прием наркотических анальгетиков. Составляют 91,6% всех кризов.

Секвестрацийни кризиса

Одной из функций селезенки является очистка крови от аномальных эритроцитов, поэтому она содержит очень мелкие капилляры. Нормальные гибкие и гладкие эритроциты свободно проходят через них, серповидные эритроциты их закупоривают.

Секвестр селезенки при этом наполняется кровью, иногда настолько сильно, что селезенка может занимать весь живот. В кровеносном русле резко снижается уровень гемоглобина, может развиться гиповолемический шок, который может привести к летальному исходу.

Своевременная инфузионная терапия и периливання крови могут помочь ремобилизации крови с секвестра селезенки в кровяное русло и спленомегалия регрессирует в течение достаточно короткого времени. Проявляется острой спленомегалией, вялостью, бледностью.

При рецидивах секвестрацийних кризов с выраженной угрожающей симптоматикой решается вопрос о спленэктомию.

Из-за частых инфаркты селезенки у больных часто развивается автоспленектомия (функциональный аспленизм). Это обусловливает повышенную чувствительность к инкапсулированных микроорганизмов, необходимо проводить профилактическую антибиотикотерапию и вакцинацию.

Апластические кризиса

Апластические кризиса часто оговариваются инфицированием парвовирусом В19, вирусом Эпштейна-Барра, пневмококком. Криз характеризуется снижением уровня гемоглобина, эритроцитов и ретикулоцитов через многодневное угнетение эритропоэза в костном мозге вызванное самим вирусом.

У здоровых людей такое состояние проходит незаметно, но при снижении продолжительности жизни эритроцитов может серьезно ухудшать состояние больного и иногда нуждается в переливании крови. Характерны повышение температуры тела, общая слабость, тахикардия. Продолжительность кризиса около 10-и суток.

Признаки гемолиза отсутствуют.

Гемолитические кризы

Гемолитические кризиса характеризуется резким снижением гемоглобина, ускорением привычного для данного заболевания распада эритроцитов. Часто возникают при одновременном заболевании дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Иногда возникает необходимость в переливании крови. Составляют 0,5% всех кризов, редчайший тип кризов.

Острый грудной синдром

Возникает из-за закупорки серповидными эритроцитами легочных сосудов, характеризуется повышением температуры тела, одышкой, гипоксемией, на рентгеновском снимке, как и при пневмонии, присутствуют инфильтраты. Состояние представляет серьезную опасность для жизни и требует госпитализации больного, проведения трансфузии крови.

Осложнения

  • Постспленектомичний сепсис (англ. OPSI — O verwhelming P ost- S plenectomy I nfection) обусловлен автоспленектомиею и инфицированием инкапсулированные микроорганизмами, такими как Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae. Смертность от этого вида сепсиса составляет около 40-70%. Для профилактики используют длительный прием антибиотикив в детском возрасте. Вакцинация от H. influenzae, S. pneumoniae и Neisseria meningitidis.
  • Острые неврологические нарушения в виде ишемических и геморрагических инсультов, преходящих ишемических атак.
  • Холелитиаз (желчекаменная болезнь) может быть результатом усиленного образования билирубина через гемолиз.
  • Асептический некроз кости головки бедренной кости или других крупных костей может быть вызван ишемией.
  • Приапизм и инфаркт пениса.
  • Остеомиелит (воспаление кости) часто вызывается сальмонеллами.
  • Острый папиллярный некроз почек.
  • Язвы на ногах.
  • Ретинопатия, кровоизлияние в стекловидное тело, отслойка сетчатки могут привести к слепоте. Рекомендуется регулярно проходить обследование у офтальмолога.
  • При беременности: задержка внутриутробного развития, преэклампсия, спонтанный аборт.
  • Хроническая боль.
  • Легочная гипертензия (повышение давления в легочной артерии) приводит к ремоделирования правого желудочка и риска возникновения сердечной недостаточности.
  • Хроническая почечная недостаточность через серповидноклеточной нефропатией. Проявляется гипертензией, протеинурией, гематурией.

Лечение

Прогноз

Около 90% пациентов доживают до 20 лет и около 50% переживают свое 50-летие. В 2001 году согласно одному исследованию средняя продолжительность жизни для больных составляла 53 лет для мужчин и 58 лет для женщин.

Источник: http://info-farm.ru/alphabet_index/s/serpovidnokletochnaya-anemiya.html

Серповидноклеточная анемия

Анемия серповидно-клеточная – это гемоглобинопатия из разряда качественных. Этот вид анемии считается региональным, и распространен более всего среди жителей Африканского континента, в странах с тропическим климатом и неблагополучной ситуацией касательно малярии.

Так же, второй по распространенности данной анемии считается регион Ближнего и Среднего Востока. И затем, более редко, серповидно-клеточную анемию можно встретить в странах Средиземноморья и Южной Америки.

Серповидно-клеточная анемия – заболевание с наследственным характером. При ней происходит образование в крови дефектного гемоглобина – гемоглобина .

На фоне этой патологии происходит преобразование формы эритроцитов в серповидную, и снижение эритроцитной функции переноса кислорода.

Значительно снижается прочность эритроцитов, они быстрее обычного разрушаются, и продолжительность их жизни значительно сокращается.

Серповидно-клеточная анемия обладает характерной клинической картиной. Все проявления данного вида заболевания вызываются обычно гемолитической анемией и тромбозом эритроцитами серповидной формы сосудистой системы организма.

Признаки развития серповидно-клеточной анемии будут таковыми: кожные покровы приобретают желтый оттенок, проявляется гипоксический синдром, развивается гепатоспленомегалия, скелет начинает подвергаться деформациям, происходит повторный тромбоз различных внутренних органов. Сам тромбоз вызывает и обнаруживает припухлости в участках пораженных сосудов с болевыми ощущениями.

Тяжелая форма серповидно-клеточной анемии начинает свое развитие примерно с трехмесячного возраста ребенка.

При этом наблюдаются такие признаки: бледность, желтушность кожи, ослабленность организма, отсталое развитие, увеличенная селезенка. У ребенка с такого вида анемией всегда происходит формирование характерной внешности: короткое туловище и конечности, но вытянутый вверх череп.

Все симптомы данного заболевания принято подразделять на две группы, в зависимости от причины заболевания: из-за избыточного разрушения эритроцитов и симптомы анемии, вызванные тромбами в сосудах.

К первой группе симптомов относят все вышеперечисленные, и к ним можно добавить возрастные изменения (увеличенную селезенку и камни в желчном пузыре). Ко второй группе симптомов относят тромбозы сосудов различных органов (легких, головного мозга, кишечника, костей, почек) и хронические язвы на ногах.

Чтобы диагностировать анемию серповидно-клеточную необходимо провести следующие исследования: общий клинический анализ крови (при наличии заболевания, в результате будут следующие сведения: сниженное количество здоровых эритроцитов, уровень гемоглобина, гематокрита, и повышенные показатели СОЭ и ретикулоцитов) и специальные пробы, которые определяют наличие серповидных патологических эритроцитов (проба с метабисульфитом натрия(результат положительный) и проба наложения жгута на палец (так же, результат положительный)).

Подтвердить диагноз можно с помощью электрофареза гемоглобина.

Так же при диагностировании данного вида анемии в анамнезе больного должна присутствовать информация об этнической принадлежности пациента.

Профилактических методов предупреждения серповидно-клеточной анемии не существует, поскольку заболевание передается на генетическом уровне от родителей к ребенку.

Основные методы лечения серповидно-клеточной анемии направлены на снятие симптоматики (то есть, лечение является симптоматичным) и лечение сопутствующих или фоновых заболеваний. Симптоматика при острых кризах блокируется с помощью антибиотиков и гидратации (вливания жидкости). В более запущенных состояниях применяются обезболивающие препараты, кислород.

Читайте также:  Ишемическая болезнь сосудов головного мозга

Источник: https://nebolet.com/bolezni/anemija-serpovidno-kletochnaja.html

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение.

Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S.

Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А.

При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма.

У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью к лизису и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия.

Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.

  • Усталость и анемия
  • Приступы боли
  • Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
  • Бактериальные инфекции
  • Тромбоз крови в селезенке и печени
  • Лёгочные и сердечные травмы
  • Язвы на ногах
  • Асептический некроз
  • Повреждение глаз

Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать жел­туху (связанную с чрезмерным распадом гемогло­бина).

Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Почти невозможно описать «типичного пациен­та», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьиру­ют. Некоторые характерные особенности являют­ся общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.

В периоды гемолитических кризисов отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой и чёрным цветом мочи. У больных серповидной анемией меняется и внешний вид: отмечается высокий рост, худоба, удлиненность туловища, искривление позвоночника, башенный череп и измененные зубы.

Обычно новорождённые вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного воз­раста.

Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и бо­лезненность кистей рук или стоп, слабость и искрив­ление конечностей и иногда, несколько позднее, от­каз от ходьбы.

Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эрит­роциты выпадают из жидкой части крови и отклады­ваются в капиллярах в виде осадка.

Скопление эрит­роцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется по­мощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить воз­можные сопутствующие заболевания. Ребёнок с сер­повидноклеточной анемией обычно выглядит блед­ным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

Единственным очень серьёзным осложнением серповидноклеточной анемии у ребёнка до 5-летне­го возраста является инфекция.

Скопление эритро­цитов и закупорка капилляров в селезенке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кро­вотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребёнка особенно восприимчивым к смер­тельному заражению крови — сепсису.

Поэтому ро­дителей маленьких детей, страдающих серповидноклеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симпто­мов инфекции, таких как раздражительность, нер­возность, повышенная температура и плохой аппе­тит.

Родители должны немедленно обращаться за ме­дицинской помощью, если у ребёнка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антиби­отики, фатальных осложнений можно избежать. По­сле 5-летнего возраста, когда у ребёнка уже вырабо­тались соответствующие естественные антитела к та­кого рода бактериям, вероятность смертельной бак­териальной инфекции существенно снижается.

Проблемой детей школьного возраста с серповид­ноклеточной анемией обычно является эпизодиче­ская закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протека­ют относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

С возрастом процесс закупорки капилляров мо­жет затрагивать и другие органы. Если это произой­дет, например, в лёгких, развивается серьёзное ре­спираторное заболевание. Очень редкое осложне­ние, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидноклеточной анемией — закупорка сосу­дов мозга, приводящая к инсульту.

Подростки с серповидноклеточной анемией ис­пытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2—3 года. Такие подростки обычно меньше рос­том, чем их одноклассники, их часто дразнят за за­паздывание в сексуальном развитии.

Однако со временем половая зрелость все же наступает, и исследо­вания показывают, что женщины с серповиднокле­точной анемией имеют нормальную возможность к деторождению.

Женщины с серповидноклеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и ро­жать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери.

Такие беременные жен­щины должны находиться под наблюдением гинеко­лога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности та­ким женщинам может потребоваться переливание крови.

У взрослых с серповидноклеточной анемией мо­гут обнаруживаться симптомы хронической (посто­янной или длительной) закупорки капилляров лег­ких и почек, и может развиться хроническая легоч­ная или почечная недостаточность. Эти два осложне­ния приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.

У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге мо­жет привести к слепоте.

Хотя все эти осложнения (почечная и лёгочная недостаточность, слепота, серьёзная инфекция и по­вторяющиеся костные кризы) характерны для стра­дающих серповидноклеточной анемией, крайне ре­дко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.

Источник: https://meddocs.info/chapter/serpovidnokletochnaya_anemiya

Признаки серповидноклеточной анемии в организме человека

Серповидноклеточная анемия представляет собой наследственно обусловленную гемоглобинопатию, которая вызвана синтезированием в организме аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств красных кровяных телец.

Это нарушение проявляется возникновением гемолитических, апластических и секвестрационных кризов, помимо этого возникают тромбозы в сосудистой системе, костно-суставные болевые ощущения, припухание конечностей, изменения скелета.

Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения исследования крови находящейся в сосудах кровообращения и пунктата костного мозга.

Лечение серповидноклеточной анемии осуществляется при помощи симптоматического воздействия, направленного на предотвращение и избавление от кризов, может осуществляться переливание эритроцитов. Также осуществляется прием антикоагулянтов и проводится спленэктомия.

Серповидноклеточная анемия характеризуется нарушением структур молекулы гемоглобина и формированием в крови эритроцитов серповидной формы.

Причины развития нарушения

Основные причины развития недуга — генетические нарушения, передающиеся по наследству от родителей к потомству.

В основе развивающегося нарушения лежит возникновение генной мутации, которая обуславливает синтезирование организмом аномального HbS. Дефект в молекуле гемоглобина обусловлен тем, что на этапе синтеза происходит замена глутамина валином в ß-полипептидной цепи.

Образующийся в результате генетического нарушения гемоглобин, при утрате присоединяемого кислорода, приобретает форму высокополимерного геля, растворимость которого снижается по сравнению с нормальным белковым соединением более чем в 100 раз.

Такие изменения физико-химических свойств приводят к деформированию эритроцитов. Красные кровяные тельца приобретают полулунную форму. Видоизмененные эритроциты становятся малопластичными и способствуют активации процесса закупоривания капилляров, что приводит к развитию ишемии тканей организма.

Видоизмененные красные кровяные тельца подвержены процессу аутогемолиза.

Наследование этого нарушения осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Если ген, содержащий информацию о дефектном гемоглобине, наследуется от одного родителя, то в организме человека, страдающего от этого нарушения, осуществляется выработка гемоглобина в двух видовых формах HbS и HbA.

У людей, являющихся гетерозиготами по данному признаку, заболевание развивается только при наличии определенных условий. В случае гомозиготного наследования человек получает дефектные гены от обоих родителей. Это приводит к тому, что в крови имеются только эритроциты, имеющие серповидную форму и содержащие гемоглобин S.

Развитие недуга происходит в раннем возрасте и протекает очень тяжело.

В зависимости от генного набора в наследственности человека гематологи выделяют две формы недуга:

  • гомозиготную HbAS;
  • гомозиготную HbSS.

Реже могут встречаться промежуточные формы недуга. Такие формы заболевания развиваются у людей, являющихся по наследственному набору двойными гетерозиготами, которые несут в своем генном наборе ген серповидноклеточной анемии, ген гемоглобина С и серповидной β-плюс или β-0 талассемии.

Симптомы развития серповидноклеточной анемии

Чаще всего первые проявления гомозиготной формы болезни выявляются к 4-5 месяцу жизни. На этом этапе наблюдается значительное увеличение количества гемоглобина S в организме ребенка, а процентное содержание аномальных эритроцитов достигает 90% от общего количества.

У детей с генетическим нарушением наблюдается ранее развитие гемолитическая анемия, что провоцирует задержку физического и умственного развития ребенка. При дальнейшем развитии недуга появляются нарушения в развитии скелета проявляющиеся в формировании башенного черепа, утолщения лобных швов в форме гребня.

Помимо этого развивается кифоз грудного отдела позвоночника и лордоз поясничного.

Читайте также:  Особенности питания при железодефицитной анемии

Самые ранние симптомы проявления развивающегося недуга являются следующие:

  • развитие атралгий;
  • возникновение симметричного опухания суставов конечностей;
  • появление болевых симптомов в области грудной клетки;
  • появление болей в области живота и спины;
  • развитие желтушности кожных покровов;
  • возникновение спленомегалии.

Дети при наличии серповидноклеточной анемии часто болеют. Степень тяжести течения заболевания тесно связана с содержанием гемоглобина S в красных кровяных тельцах, чем выше концентрация этого типа гемоглобина, тем сильнее выражено заболевание.

Под воздействием стрессовых ситуаций, в случае обезвоживания организма, при наступлении гипоксии больные у которых выявлена гомозиготная форма недуга страдают от серповидноклеточных кризов, которые можно разделить на несколько видов. Наиболее часто встречающимися являются следующие виды:

  • гемолитический;
  • апластический;
  • сосудо-оклюзионный;
  • секвестрационный.

В случае наступления гемолитического криза больной чувствует резкое ухудшение состояния. У человека развивается фебрильная лихорадка, характеризующаяся повышением количества в крови непрямого билирубина, повышением желтушности кожи, развивается гематурия. Быстрый распад эритроцитов способен спровоцировать развитие анемической комы.

Гетерозиготные носители в обычных условиях чувствуют себя практически здоровыми людьми. Серповидные эритроциты у таких больных образуются только при воздействии на организм гипоксии. Стоит отметить, что если у гетерозиготного носителя гена серповидноклеточной анемии наблюдается гемолитический криз, то вероятность летального исхода является очень высокой.

Осложнения, возникающие в процессе развития серповидноклеточной анемии

В случае хронического протекания серповидноклеточной анемии с частой повторяемостью кризов провоцируется возникновение в организме человека целого комплекса необратимых нарушений в его функционировании. Они способны стать причиной наступления летального исхода.

У 30% больных людей, страдающих от серповидноклеточной анемии, наблюдается развитие аутоспленэктомии, которая представляет собой процесс сморщивания и уменьшения размера селезенки, спровоцированное замещением ткани органа на рубцовую. Этот процесс сопровождается изменением иммуностатуса и более частым развитием инфекционных недугов, таких как пневмония, менингит или сепсис.

Итогом развития сосудисто-окклюзионных кризов является возникновение в организме ребенка ишемических инсультов, а у взрослых такой вид кризов способен спровоцировать развитие следующих нарушений в функционировании организма:

  • субарахноидальных кровоизлияний;
  • легочной гипертензии;
  • ретинопатии;
  • импотенции;
  • почечной недостаточности.

Для женщин, страдающих от серповидноклеточной анемии характерно позднее становление месячных, склонность к прерыванию беременности. Вследствие ишемии сердечного миокарда и гемосидероза сердца развивается хроническая сердечная недостаточность, а повреждение почек провоцирует развитие почечной недостаточности.

Возникновение длительного гемолиза, сопровождающегося образованием билирубина, ведет к развитию в организме холецистита, и, как следствие, появлению желчнокаменной болезни. У людей, страдающих от недуга, часто наблюдается развитие асептических некрозов костной ткани, остеомиелита и язв голени.

Диагностика и лечение недуга

Диагноз устанавливается на основании характерных для заболевания клинических проявлений, возникающих гематологических изменений и семейно-генетического обследования. Наследование ребенком анемии может быть установлено на этапе вынашивания матерью последнего. Обследование проводится при помощи биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза.

В процессе проведения обследования организма у человека выявляется в периферической крови нормохромная анемия и падение уровня гемоглобина, а также ретикулоцитоз. При исследовании мазка крови в нем выявляются серповидные красные кровяные клетки, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо.

В результате проведения электрофореза крови устанавливается форма заболевания. При исследовании биохимических проб крови наблюдается гипербилирубинемия и повышение концентрации сывороточного железа.

При проведении обследования получаемого пунктата костного мозга обнаруживает расширение эритробластического ростка кроветворения.

Проведение дефференциальной диагностики позволяет исключить вероятность наличия в организме других форм анемий, вирусного гепатита А, ревматоидного артрита, туберкулеза опорно-двигательного аппарата и остеомиелита.

Во время возникновения криза требуется обязательная госпитализация. Для осуществления быстрого купирования состояний рекомендуется проведение кислородотерапии, инфузионной дегидратации, введение антибиотиков и медсредств, обладающих обезболивающими свойствами. Дополнительно в процессе купирования используют антикоагулянты,рекомендуется переливание эритроцитарной массы.

Пациентам, у которых выявлен данный недуг, требуется на протяжении всей жизни находиться под наблюдением гематолога, помимо этого проводятся регулярные мероприятия, направленные на предотвращение развития кризов, а при их появлении обязательным является проведение спецтерапии.

Источник: https://krovetvorenie.ru/anemija/serpovidnokletochnaya-anemiya.html

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, лечение и профилактика

Серповидноклеточная анемия – разновидность гемолитической анемии, передаваемой по наследству. Заболевание связано с нарушением синтеза гемоглобина, в связи с которым происходит изменение формы эритроцитов (кровяных тел).

Содержание:

Анемия и ее виды

Анемия – патологическое состояние, связанное с пониженной концентрацией в крови гемоглобина. Патология делится на виды в зависимости от причин, которые ее вызывают.

Современной медицине известны гемолитические, постгеморрагические, гипопластические и дефицитные разновидности.

  • Гемолитические. Становятся итогом активного разрушения эритроцитов. Разрушение происходит значительно быстрее, чем формирование новых клеток, заменяющих пострадавшие. Могут носить приобретенный или наследственный характер. Наиболее известны серповидноклеточная анемия и талассемия.
  • Постгеморрагические. Развиваются в результате хронической или острой кровопотери. Это может быть получение раны, сильное кровотечение.
  • Гипопластические. Самая опасная разновидность, является итогом нарушения кроветворения в области костного мозга. В крови сокращается содержание всех клеток. Состояние носит приобретенный или наследственный характер, дает разную симптоматику.
  • Дефицитные. Причиной развития служит нехватка микроэлементов и витаминов, обязательных для кроветворения. Выделяют фолиеводефицитную, железорефракторную, железодефицитную анемию и другие виды.

Так выглядят наиболее распространенные виды анемий, в действительности их существует значительно больше.

Серповидноклеточная анемия: причины

В нормальном состоянии эритроциты характеризуются круглой формой, мягкостью. Это обеспечивает их свободное передвижение по кровеносным сосудам, передачу кислорода в ткани организма. Гемоглобин – главный компонент красных кровяных тел. Кровяные клетки приобретают серповидную форму, становятся твердыми, жесткими.

Человеческий организм разрушает серповидные клетки, однако не способен воспроизводить новые с достаточной скоростью. Как правило, такое состояние объясняется наследственностью, генетическими дефектами.

Факторы риска:

  • Генетические отклонения. Ребенок должен унаследовать «больной» ген от обоих родителей. Единственного дефектного гена в большинстве случаев недостаточно.
  • Этническая принадлежность. Согласно медицинским исследованиям наиболее подвержены серповидноклеточной форме анемии итальянцы и греки.
  • Расовая принадлежность. Болезнь часто встречается у жителей африканского континента.
  • Условия, благоприятствующие развитию кризов заболевания. Это может быть инфекция, лихорадка, обезвоживание, сокращение уровня кислорода (полет на самолете).

Таким образом, больные, у которых наблюдается серповидноклеточная анемия, обладают ненормальным типом гемоглобина.

Симптоматика серповидноклеточной анемии

Заболевание формирует группу симптомов, которые врачи именуют серповидноклеточным кризисом. Боли ощущаются в области груди, живота, мышц, костей и так далее.

Болевые приступы повторяются с разной тяжестью и периодичностью, наблюдаются и периоды ремиссии. Характерно увеличение сердца, печени, разрушение тканей легких, возникновение шумов в сердце.

Появляются и другие симптомы:

  • ускоренное сердцебиение
  • одышка (даже в состоянии полного покоя)
  • слабость
  • хроническая усталость
  • пониженный иммунитет
  • увеличение температуры
  • восприимчивость к инфекциям

Также серповидноклеточная разновидность анемии способна сообщать о себе язвочками, которые образуются на ногах, в основном концентрируются вокруг лодыжек. У больного наблюдается бледность кожных покровов, развивается желтуха, возможны опухания суставов. Температура может держаться на уровне 37.8 или подниматься выше 40 градусов, каждый случай индивидуален.

В зрелом возрасте у таких пациентов узкие бедра и плечи, длинные ноги и руки, грудь бочкообразной формы, искривленная спина, неестественно вытянутый череп и другие внешние отклонения.

Заболевание может проявляться по-разному. У одних пациентов наблюдаются сильные и частые болевые приступы, у других – практически не выражены симптомы, отсутствуют боли.

Диагностирование серповидноклеточной анемии

Диагностика серповидноклеточного вида анемии традиционно начинается со сбора анамнеза. Врач уточняет, наблюдались ли аналогичные симптомы у близких родственников пациента, диагностировалось ли у кого-то из них это заболевание.

Также специалист обязательно поинтересуется этнической принадлежностью. Далее определяется время появления первых симптомов – во взрослом возрасте, с момента рождения.

При обследовании младенцев, входящих в группу риска, на предмет заболевания, кровь для исследования берется из пуповины. При осмотре ребенка специалист непременно исследует печень, определяет отклонение ее размеров от нормы.

Лабораторная диагностика помогает выявить пониженную концентрацию эритроцитов, увеличение числа тромбоцитов и лейкоцитов. Анализы показывают сокращение времени существования эритроцитов, увеличенное содержание железа в кровяной сыворотке.

Дополнительно проводится общий клинический анализ крови. Если пациент болен серповидноклеточной анемией, анализ покажет уменьшение числа здоровых эритроцитов, повышенное значение СОЭ. Берутся специальные пробы, с помощью которых устанавливается присутствие патологических серповидных эритроцитов.

Лечение серповидноклеточной анемии

В настоящий момент медицине не известны эффективные препараты, способные побороть серповидноклеточную анемию. Лечение проводится исключительно в период обострений.

Основная задача лечения этого заболевания – устранения симптоматики, облегчение состояния больного, проводится и борьба с фоновыми болезнями.

Серповидный криз лечится следующими методами:

  • Врач назначает пациенту прием обезболивающих препаратов.
  • Больной соблюдает строгий постельный режим.
  • Проводится кислородная терапия. Процедура направлена на предотвращение развития осложнений, уменьшение боли.

Могут назначаться и внутривенные вливания.

Дополнительные методы лечения:

  • Пересадка костного мозга. Для проведения операции необходим совместимый донор. Метод может оказаться эффективным, однако присутствуют медицинские риски. На протяжении всей жизни после операции больному придется принимать препараты, обеспечивающие подавление иммунной системы.
  • Переливание крови. Процедура назначается для предотвращения и борьбы с определенными осложнениями. Терапия часто прописывается маленьким детям во избежание повторяющихся кризисов.
  • Пневмококковая вакцина. Она вводится детям в возрасте 2-5 лет, страдающим от серповидноклеточной анемии.
  • Пенициллин. Он используется для новорожденных, у которых присутствует это заболевание. Лекарство необходимо применять дважды в день, с двух месяцев и до достижения пятилетнего возраста (иногда дольше).
  • Гидреа. Препарат, эффективно препятствующий развитию осложнений болезни. С его помощью активизируется производство фетального гемоглобина, что приводит к сокращению числа видоизмененных эритроцитов. В итоге частота кризисов у больного значительно уменьшается. К сожалению, Гидреа может помочь не всем пациентам. Это лекарство актуально только после достижения больным совершеннолетия, если у него наблюдается не менее трех приступов ежегодно.
  • В отдельных случаях требуется переливание эритроцитарной массы.

В среднем больные доживают до 50 лет.

Однако при внимательном отношении к своему здоровью, принятии профилактических мер этот срок можно значительно увеличить.

Читайте также:  Обзор препарата коринфар (corinfar)

Профилактика серповидноклеточной анемии

Предотвратить развитие заболевания не представляется возможным, так как оно принадлежит к разряду наследственных. Однако соблюдение определенных врачебных предписаний позволяет избежать опасных осложнений.

Меры профилактики:

  • Добавки фолиевой кислоты – эффективный способ стимуляции производства красных кровяных тел. Такие добавки в обязательном порядке принимаются ежедневно.
  • Обезвоживание опасно для пациентов, страдающих от этой болезни. Им нужно употреблять как можно большее количество воды.
  • Спровоцировать криз способны постоянные стрессы, сильные перенапряжения, физические и эмоциональные. Нужно научиться полноценно расслабляться, обеспечить условия для частого отдыха.
  • Привести к кризу могут различные инфекции, к примеру, мочевыводящих путей, развитие пневмонии.
  • Больным рекомендуется по возможности воздерживаться от перелетов, в особенности на дальние расстояния. Перепад высот, вызывающий кислородное голодание, способен спровоцировать анемический криз.
  • Серьезную опасность представляют экстремальные температуры, чрезмерно низкие или высокие. 
  • Медицинское обследование следует проходить регулярно.

Если больной – это маленький ребенок, профилактические меры ложатся на родителей. Важно, чтобы он как можно больше внимания уделял физическим упражнениям, однако без перенапряжения.

Нельзя допускать взаимодействия с инфекционными больными.

Ребенок должен постоянно оставаться в тепле и сухости, получать достаточное количество питья, обеспечиваться продолжительным отдыхом. Обязательно нужно каждый день принимать фолиевую кислоту.

Все эти действия, как и соблюдение других врачебных предписаний, способны уменьшить опасность кризов.

О том, что представляет собой серповидноклеточная анемия, вы узнаете из программы Жить Здорово с Еленой Малышевой.

Серповидноклеточная анемия – заболевание достаточно тяжелое, но отнюдь не приговор. Многое зависит от готовности пациентов четко соблюдать врачебные рекомендации, регулярно обследоваться и не пропускать симптомы надвигающихся кризов.

Источник: http://VekZhivu.com/article/1870-serpovidnokletochnaya-anemiya-prichiny-simptomy-lechenie-i-profilaktika

Серповидноклеточная анемия: все о заболевании

Полезная статья? Поделитесь с друзьями:

Серповидноклеточная анемия – это наследственное заболевание, которое связано с нарушением строения эритроцитов, приобретающих форму серпа (по причине того, что нормальный гемоглобин А заменяется на патологический гемоглобин S) после отдачи кислорода.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Признаки заболевания могут проявиться в условиях гипоксии, то есть недостатка поступления кислорода в мозг (тяжелые физические нагрузки, подъем в горы, подъем в воздух на самолете), причем в такой ситуации может возникнуть шоковое состояние или гемолитический криз, который может закончиться летально.

Симптомы серповидноклеточной анемии можно условно разделить на две группы.

К первой группе можно отнести гипоксический синдром, при котором у больных наблюдаются снижение физической выносливости, повышенная усталость. К этому синдрому также относятся спленомегалия (увеличение селезенки) и гепатомегалия (увеличение печени), деформация костей скелета, тромбоз сосудов различных внутренних органов.

Сосудистые нарушения могут привести к асептическому (негнойному) некрозу головок бедренных костей, артриту пальцев конечностей, появлению трофических язв на голенях, легочной, почечной и сердечной недостаточности, повреждению глаз.

В тяжелых случаях закупорка сосудов поврежденными эритроцитами может привести к развитию инсульта.

Вторая группа симптомов представлена гематологическими нарушениями (изменениями крови), выявляемыми при помощи специальных проб: это серповидная форма эритроцитов, увеличение свободной фракции билирубина в крови, уменьшение количества эритроцитов.

Причины серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия связана с наследственным заболеванием или генетическими дефектами.

Заболевание развивается тогда, когда ребенок наследует от каждого из родителей дефектный ген, вызывающий аномалию эритроцитов.

В том случае, если оба родителя являются носителями такого гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Если только один родитель имеет дефектный ген, то заболевание развивается редко.

Серповидноклеточная анемия при беременности

Женщины, страдающие серповидноклеточной анемией, могут забеременеть и выносить здоровых детей, и прерывание беременности не требуется. Однако наличие анемии повышает риск самопроизвольных абортов, преждевременных родов, а течение беременности зависит от тяжести заболевания.

У беременных женщин, страдающих этой формой анемии, намного чаще развиваются осложнения, самое частое из них – инфекция мочевыводящих путей. Возможно развитие тяжелых анемических состояний, для лечения которых может потребоваться переливание крови.

Беременные женщины, которым поставлен диагноз серповидноклеточная анемия, должны находиться под постоянным наблюдением гинеколога, имеющего опыт ведения беременности с повышенным риском, а также гематолога.

Родоразрешение обычно происходит естественным путем.

Серповидноклеточная анемия у детей

Новорожденные, больные серповидноклеточной анемией, внешне не отличаются от здоровых детей, и никаких симптомов заболевания у них не наблюдается до полугодовалого возраста. Первыми признаками анемии обычно являются опухание кистей рук и стоп.

В более позднем возрасте у детей могут развиться искривление конечностей, башенная деформация черепа, малыши могут отказываться ходить.

Дети, страдающие анемией, чаще всего выглядят бледными, возможно развитие небольшой желтушности, но в остальном, они, как правило, здоровы.

Самым серьезным осложнением заболевания у детей является возможность развития инфекции, причем наибольшую опасность это осложнение представляет до пятилетнего возраста. К 5 годам у детей практически полностью формируется иммунитет, и вырабатываются антитела к бактериям, вызывающим инфекционные заболевания.

У детей более старшего возраста симптомы заболевания практически отсутствуют. Изредка возможно возникновение слабых ноющих болей в костях. Это связанно с закупоркой поврежденными эритроцитами капилляров крупных костей.

Также дети, больные серповидноклеточной анемией, отстают на несколько лет в физическом и половом развитии от своих сверстников.

Лечение серповидноклеточной анемии

Взрослые, страдающие серповидноклеточной анемией, могут нуждаться в лечении только в период обострения осложнений заболевания, таких как легочная, сердечная или почечная недостаточность и инфекционные болезни. Во время развития криза может потребоваться лечение в палате интенсивной терапии, включающее в себя переливание крови и оксигенотерапию.

В случае развития сильного увеличения селезенки, сопровождающегося выраженным болевым синдромом, врач может принять решение о ее удалении.

Прием железосодержащих препаратов при данном виде анемии не целесообразен. Специальной диеты для больных серповидноклеточной анемией не существует.

Серповидная анемия. Что важно знать о болезни-туристе:

Источник: http://modli.ru/104-serpovidnokletochnaya-anemiya.html

Что такое серповидноклеточная анемия?

Эритроциты имеют форму двояковогнутого диска и размеры около 7 – 8 мкм в диаметре. Такие характеристики позволяют им свободно проходить через самые мелкие сосуды организма (капилляры) и выполнять основную биологическую функцию – транспорт кислорода в ткани и обратный перенос углекислого газа в легкие.

Внутри эритроцитов содержится белок гемоглобин. Он состоит из 4 белковых субъединиц и одной пигментной группы гема, содержащей ионы железа. Такое строение позволяет 1 молекуле гемоглобина связывать до 4-х молекул кислорода во время прохождения эритроцитов через легкие.

В тканях, где парциальное давление кислорода невысокое, происходит его освобождение и связывание углекислого газа.

Существует несколько типов гемоглобина. У взрослых людей практически все эритроциты содержат гемоглобин А. При серповидноклеточной анемии в гемоглобине нарушен аминокислотный состав (гемоглобин S).

Это приводит к тому, что при связывании углекислого газа изменяется его третичная структура, эритроциты при этом приобретают серповидную форму и теряют эластичность.

Во время прохождения видоизмененных эритроцитов через капилляры они разрушаются, что приводит к развитию анемии (уменьшению количества эритроцитов и гемоглобина в единице объема крови).

Причины

Серповидноклеточная анемия является наследственной патологией. Причиной изменения структуры гемоглобина является дефект (мутация) гена НВВ. Передача дефектного гена осуществляется по аутосомно-рецессивному типу, заболевание развивается уже с раннего детства.

Для серповидноклеточной анемии характерна более высокая заболеваемость в странах с жарким климатом.

Считается, что она является защитным эволюционным механизмом, так как люди с данной патологией невосприимчивы к малярии, которая очень часто встречается в странах с жарким и влажным климатом.

Симптомы

Основным проявлением серповидноклеточной анемии является развитие симптоматики сниженного уровня гемоглобина и количества эритроцитов в крови. Она включает общую слабость, бледность кожи и видимых слизистых оболочек, снижение трудоспособности.

Иногда при высокой интенсивности разрушения эритроцитов может развиваться гемолитическая желтуха (увеличение уровня билирубина, связанное с его повышенным образованием из гемоглобина разрушенных эритроцитов), при которой кожа и склеры глаз приобретают желтушное окрашивание.

Вместе с клиническими проявлениями анемии могут появляться отечность рук и ног, приступы боли вверху живота слева (как результат реактивного увеличения селезенки, которая является «кладбищем» эритроцитов).

Вследствие закупоривания мелких капилляров тканей разрушенными видоизмененными эритроцитами при серповидноклеточной анемии часто развиваются язвенные дефекты кожи, асептический некроз (гибель) тканей различной локализации, а также повреждения глаз, сердца и легких.

При некротических изменениях в тканях может присоединяться вторичная бактериальная инфекция. При этом патологический процесс становится гнойным, появляются признаки общей интоксикации (выраженная слабость, высокая температура, озноб и ломота в теле).

Диагностика

Симптоматика серповидноклеточной анемии имеет сходства с проявлениями других заболеваний системы крови и красного костного мозга, поэтому подтверждение диагноза обязательно требует проведения лабораторного исследования. Оно включает микроскопическое исследование окрашенного мазка крови, в котором выявляют характерные серповидные формы эритроцитов.

Также обязательно выполняется общеклинический анализ крови с определением уровня гемоглобина, что дает возможность оценить степень тяжести анемии. Проведение биохимического анализа крови необходимо для определения уровня общего, прямого и непрямого билирубина. По степени повышения концентрации этих соединений дается заключение об интенсивности процесса разрушения эритроцитов.

Лечение

Так как данное заболевание имеет генетическое, наследственное происхождение, радикальных методик его лечения нет.

Терапевтические мероприятия направлены на восстановление количества эритроцитов и уровня гемоглобина при помощи препаратов железа и фолиевой кислоты, симптоматическое снижение интенсивности болей (при помощи противовоспалительных препаратов), а также профилактика вторичного бактериального инфицирования язвенных дефектов кожи или мягких тканей различной локализации.

Во время процесса повышенного разрушения эритроцитов и увеличения уровня билирубина в крови обязательно проводится дезинтоксикационная терапия в условиях медицинского стационара, которая заключается во внутривенном введении значительного объема солевых растворов и глюкозы на фоне применения витаминов и мочегонных средств. На сегодняшний день вылечить серповидноклеточную анемию невозможно, поэтому важным является недопущение ее развития, которое заключается в генетическом обследовании будущих родителей на этапе планирования беременности.

Источник: https://KardioPortal.ru/content/chto-takoe-serpovidnokletochnaya-anemiya

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector