Анемия фанкони

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони – редкое генетическое заболевание, которое сопровождается нарушением процесса кроветворения, в частности существенным снижением числа всех клеток крови (панцитопенией).

  • Общая информация
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз
  • Профилактика

Анемия Фанкони была впервые описана в 1927 году швейцарским врачом-педиатром Гвидо Фанкони. Он предоставил информацию о трех мальчиках из одной семьи, у которых были обнаружены панцитопения и ряд физических аномалий.

Патология считается редкой, ее частота – 1:350000. Мальчики страдают от нее чаще. Она наиболее распространена среди народов Южной Африки и евреев ашкенази. На сегодня известно 1200 случаев анемии Фанкони.

Анемия Фанкони у детей развивается вследствие генетической мутации, которая наследуется аутосомно-рецессивным путем. Если одинаковый дефектный ген присутствует у обоих родителей, риск зачатия ребенка с патологией – 25%. В редких случаях анемия Фанкони является Х-сцепленной, то есть передается сыновьям от матери с вероятностью 50%.

На данный момент известно 15 генов, мутации в которых приводят к панцитопении. Один из них локализован на Х-хромосоме, остальные – на аутосомах (20, 22 и других). Эти гены кодируют белки, отвечающие за репарацию ДНК. Мутационные изменения в них приводят к:

  • нарушениям в структуре стволовых клеток;
  • повышенной ломкости хромосом;
  • угнетению трех ростков кроветворения в костном мозге – миелоидного, эритроидного и мегакариоцитарного;
  • увеличению времени созревания кроветворных клеток;
  • снижению продолжительности жизни эритроцитов.

Симптомы анемии Фанкони начинают проявляться в возрасте 4-10 лет. Ранние признаки патологии:

  • спонтанные кровотечения;
  • кровоподтеки на коже;
  • бледность покровов и слизистых оболочек;
  • вялость, слабость реакций на раздражители.

Кроме того, у ребенка возникает склонность к инфекционным заболеваниям. Печень и селезенка при этом не увеличиваются. Может развиться лимфаденопатия.

У 60-75% пациентов с анемией Фанкони есть врожденные дефекты. Основные из них:

  • гиперпигментация кожи;
  • маленький рост;
  • небольшой размер головы;
  • косолапость, вывих бедра, недоразвитие лучевой кости, укорочение (отсутствие) больших пальцев на руках;
  • косоглазие, птоз век, глухота, недоразвитие глаз;
  • умственная отсталость;
  • гипоплазия половых органов, монорхизм, аномальное расположение внешнего отверстия мочеиспускательного канала;
  • почечные аномалии – кисты, удвоение лоханок и мочеточников;
  • пороки сердца – атрезия клапана, отверстие в межпредсердной перегородке, митральный стеноз.

Выраженность аномалий развития может широко варьироваться, в том числе в рамках одной семьи.

По мере взросления у людей с анемией Фанкони прогрессирует трехростковая апластическая анемия – состояние, которое характеризуется существенным угнетением всех функций костного мозга. При этом наблюдается панцитопения – снижение концентрации в крови эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.

Кроме того, после 15-25 лет у пациентов проявляется склонность к развитию опухолевых заболеваний:

  • острого миелоидного лейкоза;
  • чешуйчато-клеточной карциномы языка;
  • рака пищевода;
  • новообразований в печени.

Анемия Фанкони диагностируется на основании характерных внешних симптомов, семейного анамнеза, общего анализа крови и цитогенетического исследования.

Результаты анализа крови:

  • на раннем этапе – тромбоцитопения и лейкопения;
  • при прогрессировании заболевания – панцитопения, увеличение фетального гемоглобина.

В ходе цитогенетического исследования обнаруживается кластогенный эффект: при культивировании клетки проявляют склонность к специфическим хромосомным аномалиям (разрывам, сестринским обменам, эндоредупликациям). Число хромосом не изменяется.

Кроме того, при обследовании пациента проводится миелограмма – исследование клеточной структуры костного мозга.

Тактика лечения анемии Фанкони определяется тяжестью течения заболевания. Основой терапии является введение андрогенов (мужских половых гормонов) – оксиметалона, метандростенолона. Эффект от медикаментов проявляется через 1-2 месяца: поднимается уровень лейкоцитов и тромбоцитов. После отмены препаратов в большинстве случаев заболевание рецидивирует.

Другие направления лечения:

  • применение гемопоэтических факторов роста – гормоноподобных веществ, которые стимулируют функционирование костного мозга;
  • удаление селезенки;
  • введение антилимфоцитарного глобулина;
  • переливание крови при значительной анемии;
  • использование иммунодепрессантов – циклофосфана, метотрексата.

Можно ли вылечить такое заболевание, как анемия Фанкони? Единственным методом, позволяющим достичь выздоровления, является пересадка костного мозга (гемопоэтических стволовых клеток). Наиболее благоприятный донор – однояйцевый близнец.

Пересадка опасна тем, что перед операцией требуется химиотерапевтическая или лучевая иммуносупрессия, которая может привести к тяжелым висцеральным и гематологическим нарушениям.

Анемия Фанкони имеет относительно неблагоприятный прогноз. Консервативная терапия и трансплантация костного мозга помогают в 50% случаев. При развитии миелоидного лейкоза прогноз ухудшается.

Средняя продолжительность жизни пациентов – 30 лет. Как правило, летальный исход наступает в результате повышенной кровоточивости и присоединения оппортунистических инфекций на фоне угнетения иммунитета.

Анемия Фанкони – генетически обусловленное заболевание. Предупредить его развитие можно только с помощью медико-генетического консультирования при планировании беременности.

Источник: https://liqmed.ru/disease/anemiya-fankoni/

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони – генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом.

Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма.

Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.

Синонимичные названия анемии Фанкони – врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев.

Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие – 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных.

Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.

Причины анемии Фанкони

Заболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.

Аутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мать должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%.

Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого из родителей один и тот же измененный ген. В крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носительницами мутации, заболевание проявляется только у мальчиков.

Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена – 50%.

В норме в клетках организма существуют специальные ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза или воздействия химических, физических реагентов.

При анемии Фанкони обнаруживается генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга – неоплазии и апластическая анемия.

Онкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом – злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов.

При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.

Симптомы анемии Фанкони

Более чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета.

Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.

Неврологические расстройства представлены косоглазием, недоразвитием одного или двух глаз, опущением верхнего века, глазным дрожанием, глухотой, умственной отсталостью. Больные зачастую имеют незрелые половые органы, у них отсутствует одно или оба яичка.

К распространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыделительной системы: удвоение мочеточников или лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное наружное отверстие уретры (гипоспадия).

Врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, митральный стеноз, дефект межжелудочковой перегородки. Пациенты страдают от почечной и сердечной недостаточности.

Ключевые симптомы связаны с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга. Чаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет).

Из-за снижения количества тромбоцитов развивается повышенная кровоточивость: при ранениях кровь долго не сворачивается, легко возникают носовые кровотечения, выделения при менструациях обильны, на теле обнаруживается много «беспричинных» кровоподтеков.

Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с характерной слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, обмороками, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недостаток лейкоцитов способствует ухудшению сопротивляемости инфекциям. Впоследствии формируется лейкоз, миелодиспластический синдром, онкологические болезни.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением считаются частые инфекционные заболевания. У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий характер болезней и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса.

Другим осложнением наследственной анемии являются злокачественные новообразования – лейкемия, эпителиальные опухоли органов шеи и головы, половых органов. Рак у таких больных тяжело поддается лечению из-за повышенной ломкости и сниженной репарации ДНК. Это явление ограничивает применение лучевой терапии, цитотоксических препаратов.

Нарушение свертываемости становится причиной больших кровопотерь.

Обследование больных проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика начинается с анализа анамнестических данных и жалоб. Врач выясняет, имеется ли данное наследственное заболевание у близких родственников, уточняет время появления первых признаков болезни, ранние обращения к врачам.

При осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. В большинстве случаев не составляет труда обнаружить типичные деформации костей, недоразвитие глаз.

Для подтверждения диагноза и различения анемии Фанкони с приобретенной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследований:

  • Клинический анализ крови. Характерны изменения клеточного состава крови. На ранних этапах нарушения кроветворения диагностируется тромбоцитопения и лейкопения, на более поздних – панцитопения (резкое снижение объема эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Возможен умеренный гемолиз без гипербилирубинемии, но с ретикулоцитозом. Значение СОЭ увеличено до 60-80 мм/ч.
  • Цитогенетическое исследование клеток. Выполняется проба с диэпоксибутаном, митомицином C, указывающая на частоту и спектр хромосомных аберраций. В пользу генетической анемии рассматриваются показатели ДЭБ-теста более 45%, пограничный уровень – 11-45% (процент клеток с хромосомными разрывами).
  • Молекулярно-генетический анализ клеток. Исследуются гены, мутации в которых могут привести к развитию заболевания. В 60-70% случаев мутации обнаруживаются в паре генов FANCA, в 14% – в аллели FANCC, в 10% – в генах FANCG. Частота мутаций в других парах – 0,2-3%.
  • Миелограмма. По данным исследования определяется увеличение количества плазматических клеток и макрофагов, фагоцитирующих жиры. Содержание недифференцированных клеток – в пределах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.
Читайте также:  Лечение геморроя уколами

Лечение анемии Фанкони

Основная терапия направлена на восстановление процесса кроветворения. Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от тяжести заболевания, возраста пациента, наличия и выраженности врожденных аномалий. Дополнительно проводится лечение инфекций и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии используются следующие методы:

  • Трансплантация костного мозга. Данный способ лечения является наиболее эффективным в долгосрочной перспективе, но имеет противопоказания, нередко сопровождается развитием осложнений. Оптимальный возраст для проведения операции – до десяти лет. Донорами могут выступать здоровые сестра и братья, подходящие по критериям совместимости. Предварительная интенсивная терапия (кондиционирование) связана с риском токсического воздействия на органы. После трансплантации сохраняется высокая вероятность острого или хронического иммунного конфликта между клетками донора и реципиента.
  • Медикаментозная стимуляция кроветворения. При невозможности проведения трансплантации пациентам показано консервативное лечение, временно улучшающее их состояние. Выработка кровяных клеток стимулируется андрогенами (мужскими половыми гормонами) и гематопоэтическими факторами роста – эритропоэтином, фактором стволовых клеток, интерлейкинами-1-12. Параллельно применяются иммунодепрессанты. Медикаментозная терапия способна на протяжении многих лет поддерживать высокое качество жизни больных, но ее эффективность постепенно снижается.
  • Переливание компонентов крови. При выраженных побочных эффектах или противопоказаниях к этиотропной терапии (трансплантации, стимуляции кроветворения) назначаются процедуры гемотрансфузии. Переливаются отмытые эритроциты – донорские красные кровяные тельца, освобожденные от поверхностных белков. При кровотечениях и снижении уровня тромбоцитов пациентам вводится тромбоцитарная масса.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни больных определяется степенью нарушения функции костного мозга. Иногда пациенты доживают до 40 лет без лечения, но нередко умирают в детстве от тяжелой анемии или онкологических заболеваний.

Прогноз наиболее благоприятен при своевременном проведении аллогенной трансплантации костного мозга, после которой есть шанс полного восстановления нормального кроветворения и увеличения срока жизни. Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно.

Профилактика сводится к медико-генетической консультации супружеских пар из групп риска, планирующих беременность, а также к проведению пренатальной диагностики патологии, в ходе которой из пуповинной вены плода производится забор крови и выполняется ДЭБ-тест.

При его положительном результате рассматривается вопрос о прерывании беременности.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Fanconi-anemia

Анемия Фанкони: симптомы, диагностика, лечение, причины

Анемия Фанкони – редкое заболевание, развитие которого обусловлено генетическим дефектом группы белков, отвечающих за репарацию (исправление разрывов и ошибок) молекул ДНК. Это приводит к повышенной ломкости хромосом, в результате чего у пациентов с возрастом развивается апластическая анемия и запускаются неопластические процессы.

Анемия Фанкони встречается с частотой 1 случая на 350 000 новорожденных. Более высокий показатель заболеваемости отмечается у жителей Южной Африки и евреев-ашкенази – 1 случай на 90 новорожденных.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

В большинстве случаев для анемии Фанкони характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что для развития патологии ребенок должен получить мутировавший ген и от матери, и от отца.

В тех случаях, когда он получает только одну копию измененного гена, заболевание не разовьется, но ребенок будет носителем патологического гена и сможет в дальнейшем передать его своим потомкам.

Если и отец, и мать являются носителями мутированного гена, вероятность рождения больного ребенка – 25%.

Существует форма анемии Фанкони с рецессивным Х-сцепленным типом наследования. Носители мутации в этом случае – женщины. Вероятность рождения у них сына с анемией Фанкони составляет 50%.

Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу – ребенок должен получить мутированных ген от обоих родителей

Симптомы

Первые признаки нарушения кроветворения при анемии Фанкони начинают проявляться у детей после 6-7 лет. Но заподозрить данную патологию можно и ранее по внешнему облику пациентов, для которых характерны:

  • низкорослость;
  • микрофтальмия;
  • микроцефалия;
  • смуглая кожа;
  • неправильно сформированные большие пальцы рук;
  • наличие на кожных покровах и слизистых оболочках участков гипер- и гипопигментации.

Помимо этого, могут наблюдаться другие аномалии:

  • умственная отсталость;
  • глухота;
  • глазное дрожание;
  • косоглазие;
  • птоз века;
  • гипоспадия;
  • отсутствие яичек, недоразвитие половых органов;
  • врожденные пороки сердца;
  • поликистоз или гипоплазия почек, подковообразные почки;
  • удвоение мочеточников и (или) лоханок.

При анемии Фанкони постепенно нарушается кроветворная функция костного мозга. В первые годы жизни уровень клеток крови обычно соответствует нормальным возрастным показателям, но эритроциты отличаются значительными размерами (макроцитоз). В последующие годы у пациентов развивается панцитопения, то есть уровень всех линий клеток крови снижается.

Уменьшение количества тромбоцитов становится причиной появления кровоподтеков, частых носовых кровотечений. В результате снижения числа эритроцитов возникает анемия с такими характерными симптомами:

  • бледность кожи;
  • слабость;
  • тахикардия;
  • чувство нехватки воздуха, одышка.

Уменьшение количества нейтрофилов (нейтропения) приводит к низкой сопротивляемости организма инфекциям.

В дальнейшем нередко развиваются онкологические заболевания (в частности, лейкозы и миелодиспластический синдром).

Диагностика

Предположить наличие анемии Фанкони можно на основании характерного внешнего вида пациента и изменений в клиническом анализе крови. Уточнить диагноз позволяет миелограмма (анализ клеточного состава костного мозга).

Для постановки окончательного диагноза необходимо цитогенетическое исследование клеток крови (тест с митомицином С или проба с диэпоксибутаном). В специализированных лабораториях может быть выполнен и молекулярно-генетический анализ, позволяющий выявить у пациента наличие конкретного генетического дефекта.

Лечение

Единственным методом, позволяющим добиться восстановления кроветворения при анемии Фанкони, является трансплантация донорского костного мозга.

Желательно осуществить ее в первое десятилетие жизни ребенка, так как в старшем возрасте эффективность трансплантации значительно снижается.

Наилучшие результаты наблюдаются в тех случаях, когда в качестве доноров костного мозга выступают близкие родственники больного, не имеющие данного заболевания.

При подготовке пациентов к пересадке костного мозга при анемии Фанкони нужно учитывать следующие особенности: они обладают повышенной чувствительностью к повреждающему воздействию химиотерапевтических препаратов и ионизирующего излучения, у них повышен риск развития хронических и острых реакций «трансплантат против хозяина».

При анемии Фанкони показана пересадка костного мозга от донора

Если в силу каких-либо причин трансплантация костного мозга невозможна, проводят консервативную терапию, направленную на стимуляцию процессов гемопоэза.

С этой целью назначают лекарственные препараты мужских половых гормонов (андрогенов) или факторов роста. Примерно в 50% случаев обеспечивается хороший ответ на гормональную терапию андрогенами, и в течение многих лет она позволяет поддерживать выработку клеток крови костным мозгом на должном уровне.

Однако в дальнейшем ее эффективность снижается, увеличивается вероятность развития побочных эффектов.

В тяжелых случаях осуществляют переливание эритроцитарной, лейкоцитарной или тромбоцитарной массы.

Возможные осложнения и последствия

Наиболее частыми осложнениями анемии Фанкони являются:

  • присоединение вторичной инфекции;
  • повышенная кровоточивость;
  • развитие лейкемии.

Прогноз

Прогноз при анемии Фанкони серьезный. Большинство больных живут не более 40 лет. Даже после удачно выполненной трансплантации костного мозга и восстановления функции кроветворения вероятность развития онкологических заболеваний остается очень высокой.

Профилактика

Предотвратить развитие анемии Фанкони невозможно. Если в роду имеются случаи данного заболевания, беременной женщине рекомендуется пренатальная диагностика: из пуповинной вены плода берется кровь (кордоцентез), ставится проба с диэпоксибутаном. При положительном результате семейной паре предлагается провести прерывание беременности по медицинским показаниям.

Источник: https://www.neboleem.net/anemija-fankoni.php

Опасность анемии Фанкони

Анемия Фанкони (МКБ-10 D61.0) – редкое генетическое заболевание кроветворной системы, поражающее костный мозг человека. Этот орган отвечает за производство и созревание трех разных видов кровяных клеток: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

При возникновении этого заболевания работа костного мозга существенно ухудшается, вплоть до его полного отказа, что приводит к значительному нарушению процесса кроветворения.

Впервые вопросом, что такое анемия, которая имеет очень похожие проявления у членов одной семьи, задался педиатр Гвидо Фанкони, наблюдая нескольких братьев, имевших ярко выраженные признаки болезни. В начале XX века Фанкони описал новое заболевание, названное впоследствии его именем.

Причины возникновения и факторы риска

Внешний вил больного ребенка

Так как заболевание наследуется от родителей к детям, то основные причины, влияющие на его возникновение – дефекты определенных генов. У носителей аномальных хромосом может не быть никакой симптоматики.

Приблизительно 1 ребенок из 350 тыс. новорожденных будет болен анемией Фанкони (АФ), причем мальчики и девочки болеют одинаково часто.

Факторы риска существенно возрастают, если в родословной каждого из супругов были предки, с диагностированной патологией клеток крови. А также риск рождения малыша с АФ значительно выше у членов определенных этнических групп: испанских цыган, голландцев, евреев — ашкенази, народностей Кореи и Южной Африки.

Патогенез

Что же происходит в организме, если у человека анемия Фанкони? Сегодня науке известно 19 генов, ассоциированных с формированием АФ. Лишь один из них, называемый FANCB, находится на Х-хромосоме, все другие – на аутосомах. Каждый из этих генов связан с синтезом белка определённого вида, так или иначе участвующего в процессе восстановления ДНК.

Структура ДНК повреждается под воздействием множества внешних и внутренних факторов. При АФ дефектные стволовые клетки не в состоянии качественно исправлять повреждения ДНК, поломки которой накапливаются и могут приводить к недостаточности кроветворения, аномалиям развития, наблюдаемым у членов одной семьи, и предрасположенности к возникновению опухолей.

Вследствие дефективности таких генов у детей с АФ с рождения появляется излишняя хрупкость хромосом, угнетаются три ростка кроветворения в костном мозге, возрастает время созревания всех клеток крови, в 2–3 раза сокращается срок жизнедеятельности эритроцитов, в костном мозге разрастается жировая ткань.

Нарушения кроветворения множатся с течением времени. Организм испытывает недостаток кислорода, который переносится по кровяному руслу красными кровяными тельцами. Увеличивается дефицит энергии, проявляемый головокружениями, утомляемостью, головной болью, зябкостью. Нарастают симптомы апластической анемии, болезнь прогрессирует.

Как передается анемия Фанкони

Анемия Фанкони относится к семейным заболеваниям, передающимся из поколения в поколение. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Врожденная апластическая анемия может быть у ребенка, если у каждого из его родителей имеется генная мутация. Причем родители могут не страдать АФ, а всего лишь быть носителями болезни. Вероятность рождения малыша с патологией у такой пары – 25%.

Читайте также:  Основные симптомы и признаки лейкоза

Читать также  Медикаментозное лечение анемии

Если же только у одного из родителей наблюдается анемия Фанкони, а второй здоров, то ребенок не заболеет, однако будет бессимптомным носителем и в будущем сможет передать копию измененного гена своим потомкам. Такую же ситуацию можно обнаружить в случае, если только один из родителей – носитель мутировавших генов, которые отвечают за развитие апластической анемии.

Еще реже встречаются случаи, когда заболевание рецессивным путем передается от матери к сыну. Это может произойти, если мать – носитель аномальной Х- хромосомы. Вероятность заболеть у таких мальчиков возрастает до 50%.

Симптомы и особенности течения болезни

Симптомы анемии Фанкони у новорожденных обнаруживаются крайне редко. АФ развивается постепенно. Первые признаки апластической анемии проявляются в раннем детском возрасте, но диагностируется она чаще у детей до 10 лет, из-за малой распространенности заболевания.

Подавляющее большинство больных, примерно две трети от общего количества, имеют один или несколько врожденных пороков развития. Многие из них можно увидеть на фото в сети Интернет:

  • низкий рост;
  • маленький размер головы, микроцефалия;
  • патологии глаз и птоз;
  • свисающие пальцы рук;
  • вывих бедра;
  • темная, гиперпигментированная кожа, полностью или частично;
  • пороки сердца и почек;
  • слепота и глухота;
  • умственная отсталость и другие.

Эти дефекты способны сочетаться между собой. Так, если у одного ребенка в семье может присутствовать патология сердца или мозга, то у другого – костные аномалии и гиперпигментация кожи, а позже у обоих будет диагностирована анемия Фанкони.

Приблизительно одна треть пациентов, с клинически подтвержденным диагнозом анемии Фанкони не имеет вышеперечисленных врожденных дефектов. У них обнаруживаются только гематологические проявления болезни.

Чем старше становится ребенок, тем больше прогрессируют нарушения в системе кроветворения. Спустя какое-то время болезнь может проявиться такими симптомами.

  1. Множественные гематомы, большие и маленькие, возникающие даже от незначительного воздействия на кожу.
  2. Изменение окраски кожных покровов, необычная бледность.
  3. Сильная утомляемость, вялость, апатия.
  4. Выраженные изменения в общем анализе крови, называемые панцитопения – одновременное уменьшение количества белых, красных кровяных телец и тромбоцитов.
  5. Также могут возникнуть кровотечения, к примеру, носовые, которые невозможно остановить стандартными методами долгое время.

У пациентов с анемией Фанкони в подростковом и юном возрасте резко возрастает вероятность возникновения злокачественных новообразований органов дыхания, пищеварения, женской половой сферы, а также острого миелолейкоза

Если же заболевание по каким-либо причинам не проявлялось до полового созревания, то его дебют у взрослых, скорее всего, будет связан с симптомами, затрагивающими половую и репродуктивную сферу. У женщин это позднее наступление и нерегулярность менструального цикла, частые выкидыши, бесплодие, гипоплазия половых органов. У мужчин — недоразвитость гениталий.

Читать также  Анемия у женщин при грудном вскармливании

К каким докторам обращаться при анемии Фанкони

Детей и взрослых, больных анемией Фанкони наблюдают и лечат педиатры, семейные врачи, гематологи и генетики. При необходимости, в зависимости от выраженности и тяжести симптомов, возможны консультации эндокринолога, ортопеда, офтальмолога, гинеколога, нефролога, онколога.

Лечение заболевания

Пациентов с АФ принимают в специализированных стационарах гематологического профиля. Схема лечения выстраивается индивидуально с учетом тяжести заболевания.

Самым современным и наиболее действенным методом лечения анемии Фанкони является донорская трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, иначе называемая пересадкой костного мозга. Оптимально, если донором будет здоровый близкий родственник, обычно брат или сестра. На сегодня это самое радикальное средство, позволяющее существенно продлить жизнь.

Для этого костный мозг пациента, пораженный болезнью, разрушают с помощью специальных, высокотоксичных препаратов химиотерапии, полностью подавляют иммунитет.

После этого в кровь вводят здоровые стволовые клетки, полученные из костного мозга, и реже, пуповинной или же периферической крови донора.

Максимальный эффект от процедуры — полная приживаемость у реципиента донорского материала и нормализация состояния.

Однако, при всей очевидной прогрессивности и эффективности метода, при пересадке костного мозга часто возникают критически опасные для жизни осложнения, а именно:

  • присоединение вторичных инфекций (вирусных, бактериальных, грибковых) из-за нулевого иммунитета, сепсис;
  • кровотечения, связанные с дефицитом тромбоцитов;
  • развитие тяжелых форм реакции «трансплантат против хозяина»;
  • возникновение лейкемии.

Кроме того, на фоне иммуносупрессии, лучевой терапии и введения цитостатиков человек, больной апластической анемией нередко погибает, из-за повышенной хрупкости клеток.

При невозможности подобрать полностью или частично совместимого донора, для лечения анемии Фанкони может применяться консервативная терапия. С этой целью больным вводят мужские половые гормоны — андрогены, факторы роста, особые белки крови, иммунодепрессанты, кортикостероиды. В некоторых случаях помогает удаление селезенки с последующей терапией глобулинами.

У половины пациентов такое лечение дает стойкий положительный результат в первые месяцы его применения. При отмене приема лекарств заболевание начинает вновь прогрессировать.

При ярко выраженной панцитопении также активно применяются гемотрансфузии — переливания цельной крови или ее компонентов. Это временно улучшает состояние пациентов с АФ.

Прогноз и последствия

Анемия Фанкони — серьезное заболевание с неблагоприятным прогнозом. Полностью вылечиться нельзя, не существует лекарств, способных восстановить поврежденные гены.

Но в результате проводимого лечения можно значительно улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность до 40 лет. Летальность существенно варьируется.

У половины пациентов проводимая терапия не вызывает положительных изменений.

Недостаточность иммунитета на фоне нейтропении, количественного снижения лейкоцитов, дает зеленый свет инфекциям, от которых чаще всего и погибают пациенты. Также прогноз существенно ухудшается при появлении онкологических заболеваний или серьезных побочных эффектов от лечения.

Источник: http://gemato.ru/anemiya/fankoni.html

Анемия Фанкони

  • Первые симптомы — кровотечения и кровоподтеки на коже любых частей тела, внешне ребенок вялый, слабо реагирует на любые раздражители, кожа и слизистые бледные.
  • Нарушение кроветворения — аплазия (состояние, при котором кроветворная функция костного мозга резко подавлена, клетки крови практически не вырабатываются), приводящая к панцитопении (состояние дефицита всех клеток крови, глубокая панцитопения опасна для жизни).
  • Повышенная склонность к инфекциям, вследствие чего может обнаруживаться лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов).
  • Сопутствующие аномалии:
    • ненормальная пигментация (кожа коричневого цвета);
    • низкорослость;
    • маленькая голова;
    • уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, шейное ребро, косолапость);
    • ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость);
    • поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия (наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается на нижней поверхности полового члена, а не на его верхушке));
    • почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек);
    • врожденные пороки сердца (атрезия трехстворчатого клапана (отсутствие отверстия, полное сращение створок клапана), дефект межпредсердной перегородки (отверстие в перегородке, которого в норме быть не должно), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие в перегородке, которого в норме быть не должно), митральный стеноз (сужение, сращивание створок клапана,  располагающегося между левым желудочком и левым предсердием) с дефектом межпредсердной перегородки и др.). 
  • Анемия Фанкони является наследственным заболеванием, которое передается от родителей к детям посредством генов. Данный вид анемии возникает тогда, когда родители передают своему ребенку один и тот же дефектный ген. Люди, которые заимствуют лишь один дефектный ген от одного из родителей, являются носителями генов, вызывающих анемию Фанкони, и способны передать эти дефектные гены своим детям. Сами носители от данного заболевания не страдают.
  • Одной из причин приобретенной гемолитической анемии может стать несовместимость материнской крови с кровью плода.
  • В редких случаях встречается Х-сцепленная анемия Фанкони (болеют только мальчики, а матери предают ген своим сыновьям). 

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  1. Врач педиатр поможет при лечении заболевания

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб — со слов родителей или лиц, их  заменяющих: встречалось   ли данное заболевание ранее в семье, когда впервые появились признаки болезни, как они проявлялись, какие методы обследования и лечения использовали ранее.
  • Общий осмотр позволяет выявить наличие кровотечений и кровоподтеков, оценить общее состояние ребенка, цвет его кожи, аномалии развития, видимые глазу (маленькая голова, аномалии скелета, недоразвитие глаз и т.  п.).
  • Характерные изменения в анализе крови (сначала тромбоцито- или лейкопения (пониженное содержание тромбоцитов (клетки крови, отвечающие за ее свертываемость), лейкоцитов (белые кровяные клетки, основная функция — защита от инфекций), затем панцитопения).
  • Цитогенетическое исследование клеток крови (анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток), в частности — феномен кластогенного эффекта — склонность клеток крови к формированию специфических хромосомных аномалий — разрывов, сестринских обменов, эндоредупликаций при культивировании клеток in vitro (в пробирке).
  • Миелограмма — исследования клеточного состава   костного мозга.
  • Возможна также консультация детского гематолога. 

Стационарное лечение в гематологическом отделении, стратегия лечения определяется тяжестью течения болезни:

  • лечение анаболическими стероидами (андрогенами — группа мужских половых гормонов);
  • пересадка костного мозга от доноров;
  • удаление селезенки с последующим лечением антилимфоцитарным глобулином;
  • применение иммунодепресантов;
  • гемопоэтические факторы роста (гормоноподобные вещества, которые стимулируют костный мозг к производству клеток крови). 
  • Частое присоединение инфекций (любых — от ОРВИ и ангины до генерализованных (поражение всех органов и систем организма) инфекций, вызванных бактериями, вирусами, грибками и простейшими).
  • Повышенная кровоточивость из-за дефицита тромбоцитов (кровяные пластинки, клетки крови, участвующие в процессе ее свертывания).
  • Развитие лейкемии (острого миелоидного лейкоза — злокачественная опухоль крови, при которой быстро размножаются измененные белые кровяные клетки).
  • Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет. 
  • Врожденную апластическую анемию предупредить нельзя.
  • Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности позволит рассчитать риск заболевания у ребенка.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/anemiya-fankoni

Анемия Фанкони

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Читайте также:  Инсулин для диабетиков

Болезнь описал Fankoni в 1927 г. у 3 детей в одной семье. С того времени описано много семейных случаев.

Наследование болезни аутосомно-рецессивное, она проявляется у гомозигот. Анемия иногда обнаруживается с рождения, но чаще после 5 лет.

Скорее всего, при анемии Фанкони имеется дефект в стволовых клетках. Было доказано, что ни сыворотка больных анемией Фанкони, ни их лимфоциты не влияют на эффективность колониеобразования при культивировании костного мозга доноров.

Был установлен дефект в системе репарации ДНК в фибробластах больных анемией Фанкони. Скорее всего, именно этим обусловлено легкое повреждение хромосом при этой болезни под влиянием ультрафиолетового облучения, малых доз цитостатических препаратов.

Анемия Фанкони редко проявляется при рождении. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет, обычно чаще страдают мальчики. Анемия проявляется постепенно, первыми симптомами бывают кровотечения и кровоподтеки.

Параллельно с данными проявлениями развивается повышенная склонность к инфекциям. Печень и селезенка обычно не увеличены. В большинстве случаев размеры лимфатических узлов нормальные, но иногда вследствие инфекции обнаруживается лимфаденопатия.

Имеются другие аномалии, сопутствующие анемии. Наиболее часто это ненормальная пигментация, низкорослость, маленькая голова, уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, шейное ребро, косолапость).

Кроме этого, определяются ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость), поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия), почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек), врожденные пороки сердца.

У детей, страдающих анемией Фанкони, повышена склонность к заболеванию острым лейкозом.

Изменения крови напоминают наблюдаемые при идиопатической форме апластической анемии, но часто меньше выражены, особенно это касается тромбоцитарного ростка. Однако при анемии Фанкони может быть заметная тромбоцитопения, типично значительное увеличение фетального гемоглобина.

У половины детей с анемией Фанкони в моче обнаруживается повышенное содержание аминокислот. Есть изменения хромосом: обмен хроматидами, поломки хроматидов и эндоредупликаций. Число хромосом остается нормальным.

Эти хромосомные изменения наблюдаются не только в миелоидных, лимфоидных клетках, но и в фибробластах.

В случае подозрения на связь апластической анемии с индивидуальной непереносимостью лекарства необходима срочная отмена лекарства. Лечение идиопатической апластической анемии во многом зависит от ее тяжести.

При тяжелой апластической анемии клеточность костного мозга ниже 35%, а также имеются по кЧайней мере 2 из 3 признаков: тромбоцитов меньше 20 Ч 109/л, нейтрофилов меньше 0,5*109/л и ретикулоцитов после коррекции меньше 1%.

Для лечения апластической анемии после безуспешного удаления селезенки и лечения анаболическими стероидами используется антилимфоцитарный глобулин.

Удаление селезенки с последующим лечением антилимфоцитарным глобулином оказалось эффективным не только при идиопатической форме аплазии, но и при аплазии, возникшей после острого вирусного гепатита.

Иногда проводится лечение иммунодепрессантными препаратами (циклофосфаном, метотрексатом). При введении этих препаратов имеется опасность усиления кровоточивости, появления воспалительных очагов, хотя лечение циклофосфаном, особенно после удаления селезенки, у ряда больных оказывается эффективным.

Одним из основных методов лечения тяжелой апластической анемии остается пересадка костного мозга от доноров, подобранных по системе HLA и MLC. Наиболее благоприятна трансплантация от однояйцевых близнецов.

В этих случаях иногда удается трансплантация без предварительной иммунодепрессии, обязательной перед трансплантацией костного мозга. Костный мозг обычно берут у братьев или сестер больного.

Для профилактики отторжения используют циклофосфан в большой дозе (50 мг/кг в день) в течение 3 дней, антилимфоцитарный глобулин. Эффективность трансплантации тем выше, чем меньше было переливаний крови.

 Одним из тяжелых осложнений трансплантации является вторичная болезнь «трансплантат против хозяина» проявляющаяся в виде поражений органов желудочно-кишечного тракта, печени, кожи.

В настоящее время основная трудность состоит в подборе донора, особенно при малом числе детей в семьях.

Прогноз

При помощи трансплантации костного мозга удается помочь более чем половине больных тяжелой апластической анемией. Удаление селезенки с последующим лечением анаболическими гормонами, антилимфоцитарным глобулином приводит к улучшению состояния почти половины больных тяжелой анемией.

Большое количество жира в костном мозге не говорит о необратимости процесса. Иногда и у таких больных наступают значительное улучшение и полное восстановление костномозгового кроветворения.

Прогноз лучше при увеличении содержания ретикулоцитов, нормальном соотношении между фракциями в костном мозге, хотя бы небольшом количестве мегакариоцитов и некотором эффекте от преднизолона. В этих случаях помогает удаление селезенки.

Одним из исходов апластической анемии является гемолитическая анемия с внутрисосудистым разрушением эритроцитов, напоминающая болезнь Маркиафавы-Микели.

У части больных апластический синдром становится началом острого лейкоза. Иногда признаки гемобластоза выявляются лишь через несколько лет от начала болезни.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анемии Фанкони, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

B12-дефицитная анемия
Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов
Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина
Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов
Анемия, связанная со свинцовым отравлением
Апластическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами
Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами
Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами
Болезни тяжелых цепей
болезнь Верльгофа
Болезнь Виллебранда
болезнь Ди Гулъелъмо
болезнь Кристмаса
Болезнь Маркиафавы-Микели
Болезнь Рандю – Ослера
Болезнь тяжелых альфа-цепей
Болезнь тяжелых гамма-цепей
Болезнь Шенлейн – Геноха
Внекостномозговые поражения
Волосатоклеточный лейкоз
Гемобластозы
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов
Геморрагическая болезнь новорожденных
Гистиоцитоз злокачественный
Гистологическая классификация лимфогранулематоза
ДВС-синдром
Дефицит К-витаминзависимых факторов
Дефицит фактора I
Дефицит фактора II
Дефицит фактора V
Дефицит фактора VII
Дефицит фактора XI
Дефицит фактора XII
Дефицит фактора XIII
Железодефицитная анемия
Закономерности опухолевой прогрессии
Иммунные гемолитические анемии
Клоповое происхождение гемобластозов
Лейкопении и агранулоцитозы
Лимфосаркомы
Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)
Лимфоцитома лимфатического узла
Лимфоцитома селезенки
Лучевая болезнь
Маршевая гемоглобинурия
Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)
Мегакариобластный лейкоз
Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах
Механическая желтуха
Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)
Миеломная болезнь
Миелофиброз
Нарушения коагуляционного гемостаза
Наследственная a-fi-липопротеинемия
Наследственная копропорфирия
Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш – Найана
Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы
Наследственный дефицит фактора X
Наследственный микросфероцитоз
Наследственный пиропойкилоцитоз
Наследственный стоматоцитоз
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)
Наследственный эллиптоцитоз
Наследственный эллиптоцитоз
Острая перемежающаяся порфирия
Острая постгеморрагическая анемия
Острые лимфобластные лейкозы
Острый лимфобластный лейкоз
Острый лимфобластный лейкоз
Острый малопроцентный лейкоз
Острый мегакариобластный лейкоз
Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз)
Острый монобластный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый эритромиелоз (эритролейкоз, болезнь Ди Гульельмо)
Отдельные формы лейкозов
Пароксизмалъная холодовая гемоглобинурия
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели)
Парциальная красноклеточная аплазия
Патологическая анатомия поражения оболочек
Плазмоклеточный острый лейкоз
Полиорганная недостаточность
Поражение нервной системы
Порфирии
Принципы разделения злокачественных и доброкачественных опухолей системы крови
Приобретенные геморрагические коагулопатии
Причины гемобластозов
Пролимфоцитарный лейкоз
Ретикулез (ретикулогистиоцитоз, нелипидный ретикулоэндотелиоз, болезнь Абта-Леттерера-Сиве)
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Дайемонда – Блекфана
Сублейкемический миелоз
Т-клеточный лейкоз-лимфома взрослых
Талассемия
Талассемия
Тромбофилий, связанные с дефицитом антитромбина III
Тромбоцитопатии
Тромбоцитопении
Фолиеводефицитная анемия
Хроническая лучевая болезнь
Хронический лимфолейкоз
Хронический лимфолейкоз (хронический лимфоидный лейкоз)
Хронический лимфоцитарный лейкоз
Хронический мегакариоцитарный лейкоз
Хронический миелоидный лейкоз
Хронический миелолейкоз
Хронический моноцитарный лейкоз
Хронический моноцитарный лейкоз
Хронический эритромиелоз
Цитостатическая болезнь
Энтеропатии и кишечный дисбактериоз
Эритремия
Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)
Эритропоэтическая копропорфирия
Эритропоэтическая протопорфирия
Эритропоэтические уропорфирии
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/1046

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector