Анемия минковского-шоффара

Причины, симптомы и лечение болезни Минковского-Шоффара

Болезнь Минковского-Шоффара – это наследственная патология, которая может проявляться у детей раннего возраста. Основным проявлением этого заболевания является развитие анемии (малокровие), вследствие преждевременного разрушения большого количества дефектных эритроцитов в селезенке. Частота этой патологии составляет 2-3 случая на 10000 родившихся детей.

Причины и механизм развития

Эритроциты имеют размер 7-8 мкм и форму двояковогнутого диска. Это дает им возможность свободно проходить в капиллярах (самые мелкие сосуды, через стенку которых происходит газообмен в тканях и их питание).

При болезни Минковского-Шоффара (микрсфероцитоз) вследствие дефекта гена, нарушается синтез клеточной стенки эритроцитов, в ней уменьшается количество белка спектирна. Это вызывает усиленное поступление ионов натрия и воды внутрь эритроцита, что приводит к их «раздуванию». Они приобретают сферическую форму и теряют эластичность.

В момент прохождения такого эритроцита через сосуды (синусы селезенки) он повреждается и через несколько таких прохождений разрушается. Это приводит к уменьшению количества эритроцитов и развитию гемолитической анемии. Такой дефектный ген может передаваться ребенку отодного из родителей (в случае наличия у него такого же заболевания).

Реже микросфероцитоз бывает результатом первичной мутации, когда оба родителя здоровые. Первичная мутация обычно происходит в процессе внутриутробного развития под действием провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • Воздействие ионизирующего излучения (радиация, рентгеновские лучи).
  • Попадание в организм развивающегося плода химических веществ, влияющих на геном его клеток (соли тяжелых металлов, циклические углеводороды, медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества).
  • Инфицирование организма плода – в частности при вирусной инфекции ДНК вируса встраивается в геном клеток и приводит к мутации их генов.

Все эти провоцирующие факторы могут привести к формированию и других пороков развития, поэтому женщине необходимо максимально стараться ограничивать их воздействие.

Селезенка в физиологическом отношении является своеобразным «кладбищем эритроцитов», именно в ней происходит утилизация эритроцитов по окончанию срока их жизни, который в среднем длится 90-120 дней.

Симптомы

Проявления патологии зависят от степени выраженности и количества измененных эритроцитов. В большинстве случаев первичные симптомы проявляются у ребенка дошкольного и раннего школьного возраста. Течение микросфероцитоза волнообразное.

Для него характерно наличие гемолитического криза (одновременное разрушение большого количества эритроцитов) и межприступного периода.

Основным клиническим проявлением межприступного периода болезни или синдрома Минковского-Шоффара  являются признаки анемии, к которым относятся бледность кожи, слизистых  и склер глаз, небольшая их желтушность. Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

  • Желтуха – желтушно-зеленоватое окрашивание кожи, слизистых, вследствие увеличенного количества в кровипродуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов.
  • Повышение температуры тела до +38° С, головная боль, общая слабость.
  • Боль в животе, которая может иметь спастический характер.
  • Боль в области печени (правое подреберье) вследствие ее увеличения.
  • Увеличение в размерах селезенки.

Наличие таких симптомов и их выраженность определяются количеством разрушенных эритроцитов.

Иногда длительное время такая патология эритроцитов может себя абсолютно ничем не проявлять. Единственным симптомом в таких случаях является едва заметная желтушность кожи и склер, имеющая зеленоватый оттенок.

Осложнения и последствия

Тяжелая форма синдрома Минковского-Шоффара в раннем детском возрасте, длительная анемия может привести к отставанию ребенка в психическом и соматическом развитии, которое в дальнейшем практически невозможно исправить. Поэтому очень важным моментом в успешном лечении этой патологии является раннее выявление патологического процесса.

Диагностика

Диагностика этого заболевания является несложной. В клиническом анализе крови при микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе, определяются измененные эритроциты в виде небольших сфер. Они теряют форму двояковогнутого диска.

Для определения тяжести течения заболевания, проводится подсчет измененных форм с подсчетом их отношения к общему числу эритроцитов.

Клинически значимым является течение патологии, при котором микросфероциты составляют 10-20% от общего числа эритроцитов.

Для своевременной диагностики болезни Минковского-Шаффара и других заболеваний системы крови, рекомендуется проводить профилактический анализ крови ребенку один раз в год.

Лечение

Лечебная тактика зависит от тяжести процесса. В межприступном периоде и легком течении микросфероцитоза, активные терапевтические мероприятия не проводятся.

Во время развития приступа гемолитической анемии, ребенок госпитализируется в стационар, где проводится дезинтоксикационная терапия, направленная на выведение продуктов распада гемоглобина (билирубин) из организма, скорейшее восстановление количества эритроцитов (витамины, препараты железа).

Тяжелое течение с большим количеством микросфероцитов требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество измененных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой вариант является методом радикальной терапии болезни Миковского-Шоффара.

Прогноз при болезни Минанковского-Шоффара благоприятный при раннем выявлении патологии и своевременном лечении, особенно это касается предотвращения развития анемии, которая сказывается на дальнейшем развитии ребенка.

Источник: https://prof-med.info/pediatriya/52-bolezn-minkovskogo-shoffara

Что такое анемия Минковского-Шоффара

Анемия (малокровие) – заболевание, при котором в крови снижается количество полноценно функционирующих эритроцитов (дисковидных транспортных клеток). Эти клетки, за счет содержания в них гемоглобина, с током крови разносят кислород. Болезнь имеет несколько разновидностей, одна из которых – анемия Минковского-Шоффара.

О болезни и ее причины

В 1900 году Минковский установил, что заболевание наследуется, а в дальнейшем Шоффар продолжил изучение и полностью разобрался в причинах его возникновения.

Наследственный сфероцитоз – это болезнь крови и кроветворных органов, которая наследуется аутосомно, по доминантному типу. У новорожденных болезнь определяют при первом взятом анализе крови. Передается в основном по мужской линии.

Только в 25% случаев заболевание возникает по причине новых мутаций.

Существует несколько наименований: микросфероцитарная гемолитическая анемия или более полное название – наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффара, это заболевание кровеносной системы, в основе которого лежит разрушение эритроцитов. По причине их гибели, происходят патологические преобразования в организме человека. Чаще встречается на территории Европы, может проявиться в любом возрасте. Заболевание протекает в младенчестве протекает в более тяжелой форме.

Патогенез

В строении кровеносной системы главными являются лейкоциты (защитные клетки) и эритроциты (насыщают органы кислородом). При наследственном микросфероцитозе мембранная оболочка эритроцита не содержит белка – спектрина.

Красные клетки, пораженные анемией Минковского-Шоффара, не вызревают, эритроциты гибнут в костном мозге или приобретают форму сферы, становятся сфероцитами. Организм не получает необходимого кислорода, так как снижается уровень красных телец.

В связи с этим у больных пациентов ослабленные мышцы и бледная кожа.

Сфероциты поглощаются макрофагами селезенки, что непременно приводит к ее увеличению. Селезенка при этом является основным местом, где протекает гемолиз.

Согласно проведенным исследованиям, эритроциты здорового человека живут 90-120 дней, тогда как у больных анемией Минковского-Шоффара от 8 до 15. Повышенное разрушение эритроцитов ведет к росту билирубина, который попадает в больших количествах в желчь и приводит к появлению камней.

Употребление алкоголя, неправильное питание, инфекции, паразиты, усложняют течение болезни и приводят к гемолитическому кризу.

Читать также  Лечение анемии народными средствами

Дефицит спектринов в эритроцитарной мембране, проявляется у всех без исключения больных наследственным сфероцитозом, это приводит к чрезмерной проницаемости ее для ионов натрия, в ней накапливается вода, это создает дополнительную нагрузку и она приобретает сферическую форму.

Недостатки эритроцитов обусловлены генами, но за счет провоцирующих факторов эти дефекты усугубляются и наступает гемолитический криз, который проявляется:

  • гипогликемическими и ацидотическими сдвигами;
  • гемодинамическими нарушениями;
  • гипербилирубинемией;
  • отеком мозга;
  • гипоксией и анемией.

Симптомы

Основными признаками анемии Минковского-Шоффара являются:

  • малокровие;
  • возникновение конкрементов в желчном пузыре;
  • интенсивность желтухи бывает различной степени;
  • снижение уровня гемоглобина.

При более тяжелых формах сфероцитоза:

  • увеличение печени и селезенки;
  • холецистит – сопровождается повышением t тела, болью в правом подреберье, обесцвечиванием кала и темным окрасом мочи за счет попадания желчного пигмента;
  • общая слабость;
  • головные боли;
  • бледность кожи;
  • повышение t тела;
  • лимонный или серый оттенок кожи;
  • темно-коричневый окрас каловых масс (за счет пигмента стеркобелина);
  • между зубами широкая щель;
  • башенное строение черепа;
  • расширенная переносица;
  • очень низкий показатель гемоглобина.

Способы диагностики

Наследственный сфероцитоз отличается от других видов анемии и для его выявления применяется дифференциальная диагностика, которая включает в себя:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной склонности;
  • осуществление лабораторных исследований;
  • изучение клинических данных.

Диагноз анемии Минковского-Шоффара подтверждается случае снижения осмотической стойкости красных клеток крови и присутствия гемолитической анемии.

Количество ретикулоцитов значительно увеличивается при наступлении гемолитического криза, а в периферической крови могут обнаружить нормальные эритроциты, в то время как лейкоциты и тромбоциты в норме.

Лечение

Лечение наследственного сфероцитоза осуществляется в зависимости от клинической картины, возраста пациента и частоты кризов. При легких формах заболевания, лечение состоит из правильного питания. Необходимо ввести в рацион следующие продукты:

  • бобовые;
  • творог;
  • печень;
  • гречка;
  • орехи;
  • помидоры;
  • капуста;
  • кукуруза;
  • морковь;
  • цитрусовые;
  • арбузы;
  • спаржа.

Читать также  Почему снижается гемоглобин после химиотерапии

Более тяжелые формы анемии Минковского-Шоффара лечат в стационаре. Лечение призвано снизить риск отека головного мозга, устранение гипербилирубинемии, гипоксии и включает в себя:

  • переливание эритроцитной массы;
  • введение преднизолона, карбоксилазы, витамина C, B12 и глюкозы;
  • после вывода из криза проводят курс лечения желчегонными препаратами.

Если после лечения ретикулоцитарная реакция отсутствует, решают вопрос о проведении оперативного вмешательства, удалении селезенки (спленэктомии).

Проведение операции является крайней мерой, но порой сделать ее необходимо, если есть угроза серьезных изменений в поджелудочной железе и печени. Ребенку можно проводить такую операцию не раньше 4-6 летнего возраста.

У детей при заболевании анемией Минковского -Шоффара с младенчества, могут быть задержки в умственном, физическом и половом развитии.

Беременным (при необходимости), проводят оперативное вмешательство, так как прогрессирование сфероцитоза грозит осложнениями с более серьезными последствиями (цирроз, гепатит, желчнокаменная болезнь). Для лечения беременных применяют иммуноглобулин. В пожилом возрасте возможен гемолитический криз и как следствие смерть пациента.

Прогноз и профилактика

После проведения операции анемия Минковского отступает на 100%, за счет отсутствия органа разрушающего эритроциты, их численность возрастает, но при этом форма клеток не меняется (остается сферической) и устойчивость к NaCl низкая.

Заболевание невозможно предупредить. Профилактикой является только проведение терапевтических процедур при наступлении криза.

Источник: http://gemato.ru/anemiya/minkovskogo-shoffara.html

Анемия Минковского-Шоффара: симптомы и лечение

Категория: Сердце, сосуды, кровьПросмотров: 4768

Анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз, микросфероцитарная анемия) – вид анемии, при котором разрушение эритроцитов происходит быстрее, чем длится их жизненный цикл. Данный патологический процесс возможен из-за внутриклеточных дефектов красных кровяных телец. Распространенность такого заболевания довольно большая – 80% от всех случаев анемии.

Патология встречается как у мальчиков, так и у девочек. Однако по статистике, этот недуг чаще диагностируется у представителей мужского пола. Первые клинические признаки могут проявляться у новорожденного, но более явной симптоматика становится уже в зрелом возрасте. Отмечается, что чем позже начнет проявляться заболевание, тем тяжелее будет течение клинической картины.

Лечение может быть как консервативным, так и радикальным. В первом случае устранение болезни осуществляется посредством приема медикаментов и соблюдения специальной диеты.

Операция проводится, если консервативная терапия не дала должный эффект или неуместна в данном клиническом случае. Следует отметить, что анемия Минковского-Шоффара лечится радикальным методом только после 5-6 лет.

В более раннем возрасте операцию проводить нельзя.

Прогноз носит относительно положительный характер, если своевременно начать терапевтические мероприятия. При условии соблюдения рекомендаций врача, человек вполне может вести полноценную жизнедеятельность. Предупредить данное заболевание, к сожалению, невозможно, поэтому не существует и специфических профилактических мероприятий.

Читайте также:  Насколько опасна эмболия сосудов во время беременности

Анемия Минковского-Шоффара – это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Унаследование патологического процесса происходит по аутосомно-доминантному типу. Если у близких родственников было данное заболевание в анамнезе, то риск проявления его у потомков составляет 50%.

Вторичным такое заболевание быть не может, и предрасполагающих факторов также не существует.

Клиническая картина может начать проявляться уже с рождения, однако, в таких случаях гемолитическая анемия Минковского-Шоффара будет протекать в латентной форме, что может остаться незамеченным.

В целом анемия Минковского-Шоффара легкой степени характеризуется следующей клинической картиной:

  • в 50% случаев в желчном пузыре образуются камни;
  • желтушность кожных покровов, но не всегда сопровождается зудом;
  • бледность кожных покровов;
  • незначительное увеличение в размерах селезенки.

Кроме этого, малыш может быть беспокойным, часто плакать, отказываться от еды.

Тяжелая степень микросфероцитоза характеризуется следующей клинической картиной:

  • клинически будет установлено критическое понижение гемоглобина;
  • повышение температуры до 39 градусов;
  • головная боль, иногда головокружение;
  • слабость, нарастающее недомогание;
  • тошнота, часто со рвотой;
  • каловые массы и моча темного цвета;
  • боль в области правого подреберья, в области живота;
  • беспричинные приступы диареи;
  • кожные покровы и слизистые приобретают желтый оттенок.

Если патологический процесс начал проявляться с рождения, то в старшем возрасте у детей может проявляться симптоматика задержки умственного, физического и полового развития. Это будет обусловлено воздействием токсических веществ на нервную систему, а также пониженной выработкой половых гормонов, однако, к летальному исходу в большинстве случаев не приводит.

При такой клинической картине нужно в первую очередь обратиться к врачу общей практики: взрослым к терапевту, детям – к педиатру. Дальнейшим обследованием и лечением будет заниматься гематолог.

Если предполагается болезнь Минковского-Шоффара, диагностика проводится следующая:

  • общий клинический анализ крови;
  • развернутый биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • исследование осмотической устойчивости эритроцитов;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • костномозговая пункция.

В зависимости от текущей клинической картины диагностическая программа может меняться. Также диагностическую ценность представляет семейный анамнез.

Лечение может осуществляться как путем консервативных мероприятий, так и радикальных. Если диагностируется малокровие у детей в возрасте меньше 5 лет, то операция не проводится до достижения пациентом указанного возраста.

Медикаментозная часть терапевтических мероприятий может включать в себя такие препараты, как:

  • желчегонные;
  • для продуцирования эритроцитов;
  • спазмолитики;
  • обезболивающие;
  • витаминно-минеральные комплексы.

Препараты назначает только лечащий врач. Основной составляющей при консервативном лечении все же является диета. При условии правильного питания, можно не только улучшить состояние больного, но и предотвратить рецидив заболевания.

Диетическое питание включает в себя следующие продукты:

  • говяжья печень, красное мясо;
  • грибы;
  • мучные изделия из муки грубого помола;
  • каши (гречневая, овсяная, пшенная);
  • молочные продукты – сыр, творог, сметана;
  • зеленый лук, петрушка, салат;
  • цветная капуста, морковь;
  • соя, фасоль.

Также нужно следить за питьевым режимом ребенка – важно, чтобы он выпивал свою суточную норму. Ее рассчитывают, исходя из возраста и веса малыша.

Операция проводится в тех случаях, когда консервативное лечение не дает должного результата или же селезенка слишком увеличена. В таком случае проводится удаление органа с последующим реабилитационным периодом: курс медикаментозной терапии, соблюдение диеты и режима дня.

К сожалению, полностью устранить такое наследственное заболевание невозможно. При отсутствии своевременного лечения наступают довольно серьезные последствия. В итоге человеку назначается инвалидность. Однако, если следовать рекомендациям врача и внимательно относиться к своему здоровью, то осложнений можно избежать, и на качестве жизни анемия Минковского-Шоффара не сказывается.

Специфических методов профилактики не существует. Если человек находится в группе риска и симптоматика не проявляется, то необходимо систематически проходить обследование для раннего диагностирования патологического процесса.

Заболевания со схожими симптомами:

Фасциолез (совпадающих симптомов: 10 из 20)

Фасциолез – представляет собой внекишечный гельминтоз, обусловленный патологическим влиянием паразита на паренхиму печени и желчевыводящие протоки.

Подобный недуг, относится к категории наиболее распространённых глистных инвазий человеческого организма. Источником недуга является возбудитель, которым может быть двуустка печёночная или двуустка гигантская.

Помимо этого, клиницисты выделяют несколько путей заражения таким микроорганизмом.

…Аскаридоз у детей (совпадающих симптомов: 10 из 20)

Аскаридоз у детей – патология, относящаяся к паразитарным недугам, которая наиболее часто диагностируется у малышей. В подавляющем большинстве случаев, болезнь обнаруживается у малышей, которым не исполнилось 5 лет.

Провокатором заболевания выступает гельминт, а именно аскарида человеческая (лат. Ascaris lumbricoides).

Проникнуть в детский организм паразит может несколькими путями, но наиболее частым механизмом передачи является контактный.

…Киста селезенки (совпадающих симптомов: 10 из 20)

Киста селезенки — доброкачественное образование в полости органа, которое имеет капсулу, как правило, наполнено жидкостью. Начальное течение патологического процесса бессимптомное, однако по мере разрастания кисты будет более явной и клиническая картина.

…Птичий грипп (совпадающих симптомов: 10 из 20)

Птичий грипп – острое инфекционное заболевание, переносчиком которого являются птицы. Штаммы этого вируса поражают организм человека. Данное заболевание характеризуется высоким риском летального исхода, а клиническая картина содержит в себе сразу несколько синдромов – инфекционно-токсический, респираторный, желудочно-кишечный, что приводит к крайне тяжелому состоянию человека.

…Некатороз (совпадающих симптомов: 10 из 20)

Некатороз – это заболевание паразитарного характера, которое обусловлено проникновением в организм гельминтов вида некатор. Наиболее широко данный недуг распространен в странах Африки, Азии, частично в США, Австралии и Индии.

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/3016-anemiya-minkovskogo-shoffara

Что такое анемия Минковского Шоффара

Что такое анемия Минковского-Шоффара, как она проявляется? Эти вопросы интересуют многих пациентов. При слове «анемия» возникает ассоциация с «малокровием».

Той или иной формой заболевания страдают очень многие, причем нужно знать, что в самостоятельном виде оно не существует.

Чаще всего это состояние организма, при котором в крови отмечаются низкие показатели эритроцитов и гемоглобина.

Чаще всего анемия развивается в виде осложнения патологии и бывает разных типов. Например, недостаток витаминов группы В, Е, или С также называют словом «анемия». Однако видов анемии намного больше. Некоторые из них имеют аутоиммунную природу происхождения, их называют гемолитическими.

Анемия Минковского-Шоффара имеет свои особенности. Существует несколько причин, которые способствуют развитию этого состояния организма. Кроме того, существуют некоторые виды гемолитической анемии, которые имеют похожие симптомы.

Почему развивается микросфероцитарная анемия

Их форма становится сферической, что постепенно разрушает селезенку.

Согласно статистике, чаще всего этот вид анемии встречается на европейском континенте, реже — в Африке, заболевание диагностируется и в России.

Проявиться она может независимо от возраста, чаще — у детей и подростков, в группе риска находятся и близкие родственники. Очень часто носительство генов микросфероцитоза протекает бессимптомно.

Как передается микросфероцитарная гемолитическая анемия?

  1. Механизм передачи по наследству этого заболевания лежит в аутосомно-доминантном типе.
  2. Нередко диагностируется заболевание, которое передается по гетерозиготному принципу.

При анемии этого типа в мембранах эритроцитов появляются дефекты, которые развиваются в результате того, что в клетки поступают ионы натрия в большом количестве.

В клетках появляется избыточное количество воды, в итоге эритроциты принимают сферическую форму. Процесс разрушения структуры мембраны происходит под воздействием макрофагов селезенки, что объясняется нарушением кровообращения.

Как классифицируется анемия

Существует несколько форм гемолитической анемии, которые диагностируются у подростков и во взрослом возрасте.
Заболевание проявляется следующими симптомами:

  • общая слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • головокружение;
  • шум в голове;
  • одышка;
  • тахикардия при физической работе;
  • кожа и склеры становятся желтыми;
  • образование камней в желчном пузыре;
  • болит печень;
  • моча становится темного цвета;
  • на голенях начинают образовываться трофические язвы;
  • может развиться тромбоз;
  • пигментация на коже;
  • экзема;
  • гемангиомы.

Если анемия выявлена еще в детском возрасте, то она протекает с выраженной симптоматикой, которая выражается в деформации скелета и костей черепной коробки.

Нормохромный тип анемии выражен пониженным гемоглобином 90-100 г/л. В состоянии криза, который происходит часто, гемоглобин становится еще ниже — 40-50 г/л. В некоторых случаях заболевание протекает в скрытой форме и может не сопровождаться анемией. При этом отмечается незначительный ретикулоцитоз и возникает реакция костного мозга эритробластического типа.

Таким образом, анемия Минковского-Шоффара является наследственным заболеванием, которое также называется врожденной гемолитической желтухой. Болезнь сопровождается гемолизом печени и селезенки.

Какие проявления характерны для анемии Шофара

Заболевание проявляется микросфероцитозом эритроцитов. Как правило, диаметр их становится небольшим, около 6,3 мкм, толщина значительно больше 2,1 мкм. В период обострения значительно сокращается продолжительность жизни эритроцитов. Распадаются они в области селезенки.

Нередко заболевание протекает в хронической форме, иногда даже состоянию глубокой анемии характерно бессимптомное течение. Очень часто появляется выраженная желтуха, при этом размеры селезенки и печени значительно увеличиваются. Для заболевания характерны регулярные обострения и фазы затухания.

Характерным признаком является появление мочи черного цвета. В зависимости от вида анемии, она может протекать в острой или в хронической форме. При холодовой гемагглютиновой анемии симптомы несколько иные: начинают синеть и белеть пальцы на руках и ногах, это приводит к нарушению периферического кровообращения, развивается тромбоз.

Для того чтобы определить развитие заболевания, врач назначает тесты и анализы крови. Для аутоиммунной анемии характерны макроцитоз и микросфероцитоз, нередко обнаруживаются нормобласты. Показатели СОЭ значительно увеличены. Если заболевание протекает в хронической форме, то лейкоциты образуются в пределах нормы. В период криза лейкоцитоз может быть на высоком уровне.

Полную ясность может внести только анализ крови. Очень часто заболевание протекает на фоне аутоиммунной тромбоцитопении. При этом нарушается и эритропоэз, чаще всего он усиливается.

В кале появляется большое количество билирубина и стеркобилина. В том случае, если результат положительный, надо выявить, к какому классу относятся антитела.

Характерным признаком анемии данного типа является микросфероз эритроцитов.

Как лечится гемолитическая анемия

Для лечения данной анемии используются гормоны, которые относятся к кортикостероидам. В том случае, если терапия неэффективна, назначается проведение операции на селезенке. Чаще всего ее удаляют. Основными показаниями являются:

  • желтуха, которая продолжается длительное время;
  • частые появления приступов желчекаменной болезни;
  • частые обострения.

Единственным способом решить эти проблемы является спленэктомия.

На сегодняшний день этот способ является наиболее эффективным и применяется при лечении анемии, которая передается по наследству, или приобретенной. Однако при энзимопенической форме вмешательство не результативно или малоэффективно. Заболевание следует лечить, и подходить к этому вполне серьезно.

Чаще всего заболевание осложняется инфарктами и периспленитами, которые являются наиболее распространенным проявлением. Нередко они осложняются состоянием слабости и появлением анемичности. Характерными проявлениями являются трофические язвы в области голени.

Лечение трофических язв обычными способами не приносит никакого результата. Их образование происходит на фоне повышенного гемолиза. После проведения операции заживление язв происходит быстро. В легкой форме заболевание проявляется только незначительными косметическими дефектами. Если анемия протекает в тяжелой форме, то это может привести к инвалидности.

Источник: https://osostavekrovi.ru/patologii/anemiya/anemiya-minkovskogo-shoffara.html

Узнаем, что представляет собой болезнь Минковского Шоффара

Эта болезнь относится к роду анемий и является наследственной патологией. Она имеет второе название – наследственный сфероцитоз. Первое описание её получено в XIX столетии физиологом Минковским и впоследствии дополнено Шоффаром. Патологии подвержены люди любого этнической группы и возраста. В группе риска находятся жители северной Европы.

Информация о болезни

У всех пациентов, у которых диагностирована патология, есть дефицит спектринов в мембране эритроцитов или нарушение их функционирования. Симптоматика и проявления патологии зависят от степени их дефицита.

Читайте также:  Масло облепихи при геморрое

Бывает, что у людей с дефицитом спектринов клинических проявлений болезни нет.

При этом заболевании эритроциты принимают форму сферы, превращаясь в сфероциты из-за аномалии белка мембраны клеток. Мембрана становится более проницаемой в неё попадает больше ионов натрия и лишняя вода.

Деформированные эритроциты в узких местах кровотока двигаются медленней, частично их поверхность расщепляется и они гибнут. Селезёнка производит их поглощение, её размеры из-за длительного поглощения разрушенных компонентов увеличиваются.

В организме увеличивается количество свободного билирубина, который выходит с каловыми массами. У пациентов его количество увеличивается до двадцати раз выше нормальных показателей.

Посмотрите видео на эту тему

У больного начинают появляться камни в жёлчном пузыре и протоках.

Причины

Природа патологии в основном носит наследственный характер. Зачастую один из родителей пациента имеет эту патологию.

Лишь в каждом четвёртом случае болезнь развивается вследствие новых мутаций в организме на протяжении жизни.

Признаки и симптомы

Клиническая картина может быть разнообразной и зависит от тяжести болезни, вида белка. Если в нём есть недостаточность а-цепи, то болезнь протекает легче. А вот поражение бета-цепи отличается тяжёлыми клиническими симптомами.

Наследственный сфероцитоз начинается уже после рождения ребёнка и по симптоматике похож на гемолитическую патологию или затянувшуюся гипербилирубинемию.

У пациента бледнеют кожные покровы, проявляет себя желтуха и спленоменалия.

Обычно заболевание протекает волнами. У пациента во время обострения инфекционных заболеваний развиваются кризы, но при этом они носить спонтанный характер. В период между кризами пациенты часто не жалуются на обострения болезни, но и в это время селезёнка остаётся увеличенной и легко прощупывается при пальпировании пальцами.

Между кризами у пациентов наблюдается симптоматика анемии. Человек ощущает постоянную слабость, у него бледнеет кожа и слизистые.

Кожа может приобретать жёлто-зелёный оттенок из-за увеличения распада эритроцитов. У пациента наблюдаются повышения температуры до 38 градусов, его мучают мигрени и ухудшается работоспособность.

Читайте так же:  Причины и лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

В брюшной полости начинаются спастические болевые ощущения, увеличивается селезёнка.

Чем больше количество разрушенных эритроцитов, тем сильней симптомы патологии.

Особенности развития болезни у детей

Чем тяжелей течение патологии у пациента, тем сильней выражаются следующие признаки заболевания:

  1. Череп, принимающий форму башни.
  2. Готическое небо.
  3. Расширение переносицы.
  4. Увеличение расстояния между зубами.

Эти клинические проявления связаны с гиперплазией костного мозга и остеопорозом.

В некоторых случаях у человека проявляет себя только желтуха, а остальные симптомы просто не беспокоят. Иногда патология просто никак себя не проявляет, а выявляется после проведения соответствующих анализов.

Патолого-анатомическая картина

Костный мозг гиперплазируется в трубчатых и плоских костях и развивается эритрофагоцитоз.

У пациента в селезёнке уменьшается количество фолликулов и меняются их размеры, пульпа наполняется кровью.

В лимфе и печени врачи нередко диагностируют гемосидероз.

Патогенез

Каждый четвёртый случай болезни, который диагностируется у пациента, не передаётся по наследству. Она развивается на основе спонтанных мутаций.

https://www.youtube.com/watch?v=w2LWlJ87h64

Дефективный белок, полученный человеком при рождении, вбирает в себя ионы натрия и воду. Форма эритроцитов становится сферической и разрушается при прохождении между узкими синусами селезёнки. Часть поверхности компонента крови отламывается и превращается в микросфероциты. Эти клетки быстро разрушаются и поглощаются селезёнкой. Этот процесс приводит к увеличению органа.

Кроме того, у пациента из-за увеличения уровня билирубина увеличивается вероятность появления камней в жёлчных протоках и пузыре.

Как распознать наследственный сфероцитоз?

Алгоритм диагностирования заболевания

  1. Сбор информации со слов пациента о его наследственности
  2. Анализ крови
  3. Исследование и определение среднего диаметра эритроцитов
  4. Кривая Прайс-Джонса
  5. Исследование эритроцитов на стойкость
  6. Анализ свободного и связанного билирубина
  7. Пункция костного мозга
  8. Анализ сыворотки крови на наличие железа
  9. Исследование мочи на наличие жёлчного пигмента

Что нужно обследовать?

Для выявления заболевания пациенту следует взять кровь на анализ, а также обследовать селезёнку.

Как нужно проводить анализы?

В качестве профилактики необходимо проводить общий анализ крови с тестом на болезнь Минковского-Шоффара хотя бы раз в 12 месяцев.

Какие необходимы анализы

Анализ крови

Для выявления заболевания достаточно провести анализ крови. При микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе видны эритроциты, которые изменили свою форму. Лаборант проводит анализ и подсчёт поражённых компонентов крови и на основании этого определяет тяжесть патологии. Значительным считается отклонение в 10–20% от всего количества эритроцитов.

Анализ крови помогает выявлять разные формы анемии, лейкоцитоз и увеличение уровня СОЭ.

Также врачи рекомендуют человеку пройти биохимию. В таком анализе можно выявить увеличение количества железа в сыворотке крови или непрямого билирубина.

Иногда проводится проба Кумбса.

А также рекомендуется пройти УЗИ селезёнки.

Визуальный осмотр

Клинические признаки болезни в большинстве случаев можно увидеть невооружённым глазом. Это деформированные кости черепа, желтушность кожных покровов, увеличенные размеры селезёнки, нарушение анатомической формы эритроцитов.

Читайте так же:  Причины и лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Важна и беседа с самим пациентом, который поможет опровергнуть или подтвердить наследственную версию патологии крови.

Затрудняет диагностирование желчнокаменная болезнь, если она присутствует у человека.

Дифференциальный диагноз

Похожие симптомы могут встречаться и у других пациентов, которым диагностированы иммунные гемолитические анемии.

Но при этой болезни не встречается деформированных костей черепа и не проявляются наследственные признаки болезни. При гемолизе нет увеличения селезёнки, не болит жёлчный пузырь.

Если врач сомневается, то верное решение поможет найти проба Кумбса.

В основном этот анализ бывает положительным только при гемолитической анемии, а при микросфероцитозе проба отрицательная.

Лечение

Современные методики

Терапия, которая назначается при этом заболевании зависит от того насколько часто у пациента начинается криз, от течения патологии и возраста самого пациента.

Во время криза рекомендуется срочная госпитализация человека и лечение болезни с целью предотвращения отёка головного мозга, гипербилирубинии и т. д.

При тяжёлых формах болезни врачи рекомендуют переливать эритроциты, а после того как человек выйдет из криза ему назначается специальная диета и режим дня.

Консервативные методики

Во время спокойного течения патологии без кризов вмешательство врачей не требуется. Если у пациента начинается приступ, то его в экстренном порядке госпитализируют и проводятся следующие меры воздействия:

  1. Замещение эротиритарной массы при падении гемоглобина до критических показателей.
  2. Если билирубин высокий, то пациенту проводят терапию альбуминами.
  3. Для того, чтобы организм не отравлялся токсинами, пациенту проводят инфузионную терапию.
  4. Когда наступает период без ярко выраженных кризов человеку назначается приём желчегонных медикаментов. Дозировки и сами препараты назначаются врачом с учётом индивидуальных особенностей организма пациента.

Оперативное вмешательство

Если болезнь протекает тяжело и невозможно справиться вышеуказанными способами, то пациенту рекомендуют удаление селезенки. Это не помогает полностью справиться с патологией, но в организме уменьшается количество деформированных эритроцитов. Жизненный цикл эритроцитов в организме увеличивается.

Как правило, после хирургического вмешательства кризы не повторяются. Но этот метод рекомендован далеко не всем. Например, не делают операции по удалению этого органа детям возрастом до 5 лет, в связи с высокой смертностью.

После такой операции организм хуже сопротивляется грибковым инфекциям и вирусам.

Альтернативой может стать эндоваскулярная окклюзия. Врач вводит в селезенку лекарственное средство, которое вызывает её инфаркт.

Но некоторая часть органа полноценно снабжается кровью и может справляться с инфекциями.

Магнезия. Форма выпуска: ампулы по 5 мл. Стоимость лекарства начинается от 20 рублей за упаковку вещества.

Сорбит. Форма выпуска: раствор или порошок. Стоимость начинается от 30 рублей в зависимости от формы препарата.

Ксилит. Форма выпуска: порошок. Стоимость начинается от 155 рублей за упаковку.

Бициллин-5. Выпускается в форме раствора для инъекций. Отпускается строго по рецепту лечащего врача. Стоимость начинается от 10 рублей за упаковку.

Основа питания при этой болезни: увеличение количества фолиевой кислоты в рационе пациента до 200 мкг в сутки.

Читайте так же:  Причины и лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Разрешённые продукты

  • хлеб и выпечка из муки грубого помола
  • пюрезированные сырые овощи, например, морковь, цветная капуста
  • грибы разных видов
  • гречка, пшёнка, фасоль
  • овсяная крупа
  • говяжья печень
  • творог высокой жирности
  • любые виды сыра

Запрещённые продукты

Врачи не выделяют особых групп запрещённых продуктов при этой болезни, но отмечают, что во время криза рекомендуется есть именно продукты с повышенным содержанием фолиевой кислоты.

Пример меню на день

День первый

  • Чай с тостом из муки грубого полома и кусочком сыра.
  • Тушёная говяжья печень со сметаной. Пюре из цветной капусты.
  • Творог с добавлением ягод.
  • Кисель из овсяных хлопьев.

День второй

  • Компот из сухофруктов с галетами.
  • Гречневая каша с кусочком телятины и салат из овощей.
  • Булочка с кусочком сыра.
  • Гарнир из пшённой каши с овощами.
  • Чай с печёным яблоком.

День третий

  • Кефир малой жирности с галетами.
  • Овощное рагу с грибами.
  • Кисель из ягод и печенье.
  • Отварная фасоль с говяжьей печенью.

Профилактика

Профилактические меры по предупреждению болезни Минковского-Шоффара заключаются только в консультации с генетиком перед зачатием ребёнка. Остальные методы неэффективны.

Врач сможет оценить вероятность появления у малыша этого заболевания и выявит есть ли дефектный ген в его организме у родившегося ребёнка.

Остальные профилактические меры просто сводятся к лечению во время обострений патологии (кризов).

Исход

При лёгких степенях патологии и своевременно проведённой терапии безусловно прогноз будет благоприятным. Болезнь проявляет себя волнообразно, сменяясь то спокойным течением, то кризами с ухудшением состояния больного. Ремиссия после криза может быть от нескольких недель или месяцев до нескольких лет.

В это время состояние пациента не ухудшается.

Осложнения и последствия

Чем грозит это заболевание пациенту? Чаще всего это развитие желчнокаменной болезни из-за нарушения билирубинового обмена. В этом случае врачи рекомендуют проводить холецистэктомию. Если её не сделать, то в жёлчных протоках со временем образуются камни.

Ещё одно осложнение болезни — это появление трофических язв с последующим тромбированием сосудов и ишемией.

Реже развиваются арегенераторные кризы, из-за которых количество билирубина падает, а анемия усиливается.

Врачи считают, что этому явлению способствует развивающийся в организме человека парвовирус.

Какой врач специализируется на данной болезни?

Для диагностирования и лечения патологии необходимо пройти консультацию врача-гематолога.

Заключение

Болезнь Минковского-Шоффара является, в основном, наследственным заболеванием, которое оказывает негативное воздействие на весь организм и способствует деформированию костей. Болезнь развивается волнообразно, чередуя периоды кризов и ремиссий. Для ее лечения врачи рекомендуют консервативное лечение с помощью медикаментов и специальной диеты.

В тяжелых случаях пациентам предлагают хирургическое вмешательство в виде удаления печени или желчного пузыря.

К сожалению, даже такие радикальные меры не способны вылечить болезнь полностью. Профилактических мер по предупреждению заболевания тоже практически не существует.

Источник: http://1pokrovi.ru/zabolevaniya/anemiya/gemoliticheskaya/bolezn-minkovskogo-shoffara.html

Анемия Минковского-Шоффара

Анемия Минковского-Шоффара занимает не последнее место по распространённости среди всех анемий. На 10 000 человек приходится по некоторым данным от 2 до 4 пациентов с данным заболеванием.

Попытки выявить причины данной анемии были предприняты ещё в 19 веке, однако тогда ещё трудно было установить, что патогенез заболевания скрывается в наследственном факторе, который обуславливает нарушение нормальной формы эритроцитов.

Читайте также:  Зачем и как правильно сдавать кровь на гормоны

Этиология и патогенез анемии Минковского-Шоффара

Как известно, для нормального функционирования эритроцита необходимо поддержание его нормальной формы, иначе эритроцит просто не пройдёт через просвет сосуда. В поддержании двояковогнутой формы эритроцита участвует белок спектрин.

При анемии Минковского-Шоффара имеется дефект синтеза данного белка. К тому же происходит нарушение работы АТФ-азы, ввиду чего возникает повышенное поступление натрия и воды в клетку. Это приводит к тому, что эритроцит приобретает форму сферы и имеет маленький размер.

Из-за этого резко падает способность эритроцита восстанавливать свою структуру после прохождения сосудов, поэтому когда эти клетки крови проходят межсинусные пространства селезёнки, те из них, которые имеют патологическую форму, разрушаются.

Из-за этого вместо 120 дней при наследственном микросфероцитозе эритроцит живет всего лишь 10.

Клиника анемии Минковского-Шоффара

Так как чаще всего анемия Минковского-Шоффара начинает проявляться ещё в детстве, на практике с ней наиболее часто сталкиваются педиатры. Наиболее важными симптомами заболевания являются анемия, желтуха, увеличение селезёнки, изменения скелета.

Разрушение эритроцитов чаще происходит кризами, которые могут провоцироваться лекарствами, инфекциями. Для пациентов характерна бледность и желтушность кожных покровов, учащение сердцебиения и частоты дыхания, возможны тошнота и рвота, а также боли в животе.

Со стороны скелета возможно изменение формы черепа, который приобретает вид башни, могут быть широко расставлены глаза, может наблюдаться картина готического нёба и нарушение зубного ряда.

При гемолитическом кризе отмечается низкий уровень гемоглобина (менее 70 г/л). Для анемии Минковского-Шоффара характерно снижение максимальной и минимальной осмотической стойкости эритроцитов, кривая Прайс-Джонса сдвинута влево.

В окрашенных мазках крови микросфероциты определяются как интенсивно окрашенные клетки, не имеющие характерных для эритроцитов просветлений в центре.

Билирубин в биохимическом анализе крови повышен в основном за счёт неконъюгированного.

Нужно отметить, что болезнь может протекать достаточно благоприятно годами. Иногда наследственный микросфероцитоз осложняется желчекаменной болезнью.

Лечение анемии Минковского-Шоффара

Лечение анемии Минковского-Шоффара при лёгкой и средней степени тяжести стараются вести консервативно. Для этого используют инфузионную терапию: растворы глюкозы, реополиглюкин, гемодеза. При тяжёлой степени проводят спленэктомию, оптимальным возрастом ребёнка для которой является 5-6 лет. В особых случаях приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы.

Для ребёнка с анемией Минковского – Шоффара важно соблюдать диету, щадящую печень, не нарушать режим труда и отдыха. Родителям такого необходимо объяснить целесообразность прививок, чтобы предотвратить вирусные и бактериальные инфекции.

12.08.2010

Источник: http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/a/anemiya_minkovskogo-shoffara/

Анемия Минковского-Шоффара

Микросфероцитарная анемия – наследственное заболевание, впервые обнаруженное в 1900 году немецким терапевтом Минковским. Позже, через 7 лет оно было подробнее описано французским врачом Шоффаром.

Малокровие этого типа относится к группе гемолитических анемий – болезней, связанных с быстрым разрушением эритроцитов.

Патология характеризуется изменением формы красных кровяных телец, они становятся почти круглыми и уменьшаются в размерах, преждевременно распадаются в селезенке.

Анемия Минковского-Шоффара носит региональный характер – больше распространена в Европе, Японии, встречается и в России. Признаки болезни могут проявиться в любом возрасте, кроме этого, она может протекать в бессимптомной форме и обнаруживаться случайно, при анализе крови.

Симптомы анемии Минковского-Шоффара

Поскольку этот тип малокровия передается по наследству, то и симптомы должны рассматриваться в комплексе – хотя бы у одного родителя чаще всего есть схожие недомогания. Наиболее часто анемия Минковского-Шоффара проявляется так:

  • Общая слабость и быстрая утомляемость.
  • Шум в голове, головокружения.
  • Одышка, сильное сердцебиение.
  • Желтизна кожных покровов.
  • Периодическое потемнение мочи.
  • Боли в области желчного пузыря (часто сопровождается желчнокаменной болезнью).
  • Увеличение печени и селезенки.
  • Пигментация на коже.
  • Склонность к развитию тромбозов.

В том случае если болезнь проявляется еще в раннем детстве, ее течение может влиять на формирование костной ткани – наблюдается деформация скелета и костей черепа.

Диагностика микросфероцитарной анемии

Окончательный диагноз может поставить только врач на основе целого ряда анализов крови. Важно отметить, что простая проверка гемоглобина может показать легкую форму анемии – 90-100 г/л. Поэтому для уточнения диагноза обязательно необходимы дополнительные исследования.

Повод заподозрить анемию Минковского – это, прежде всего, жалобы по самочувствию, характерный вид больного (желтушность, пигментация, деформация скелета).

Если подобные симптомы наблюдаются у одного из родителей, риск обнаружения заболевания существенно повышается.

Также взрослый может жаловаться на желчнокаменную болезнь и боли в печени – часто малокровие этого типа ошибочно диагностируется как заболевания этих органов.

Лечение анемии

Если болезньне выражается опасными симптомами, слабовыраженная и протекает в стабильной хронической форме, никакого особого лечения она не требует.

Выраженная анемия может быть вылечена с помощью спленэктомии – удаления селезенки.

Именно в этом органе происходит разрушение патологически измененных эритроцитов, а при его отсутствии они функционируют практически без сбоев, и микросфероцитоз переходит в бессимптомную форму.

Чаще всего такое лечение проводится детям в 4-5 лет, однако при опасном течении болезни операция может быть назначена в любом возрасте.

Источник: https://MedAboutMe.ru/zdorove/publikacii/stati/sovety_vracha/anemiya_minkovskogo_shoffara/

Анемия Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз

Содержание

Наследственный сфероцитоз или анемия Минковского-Шоффара является патологией, которая передается по наследству. Первые признаки можно заметить у ребенка в раннем возрасте.

Это довольно распространенная наследственная патология, которая чаще всего поражает европейцев.

Болезнь хорошо изучена. Впервые о ней заговорили в XIX веке. При сфероцитозе эритроциты живут значительно меньше, чем в нормальном состоянии, что оказывает негативное влияние на состояние всего организма.

Почему возникает и как развивается недуг

Это гемолитическая анемия, вследствие которой нарушается структура и функции клеточной мембраны эритроцитов. Из-за этого красные кровяные клетки приобретают шарообразную форму, становятся хрупкими, проявляется гемолиз, то есть разрушение клеток с выделением гемоглобина.

В нормальном состоянии эритроциты имеют форму двояковогнутого диска. Благодаря этому они спокойно передвигаются по самым мелким сосудам. При анемии Минковского-Шоффара в клеточной мембране эритроцитов нарушается синтез белка.

Это приводит к попаданию жидкости внутрь клеток, из-за чего они меняют форму — становятся похожими на сферу, неэластичными. Когда они проходят через сосуды, то сильно повреждаются и через некоторое время разрушаются.

Из-за этого уровень эритроцитов сильно падает и развивается гемолитическая анемия.

Болезнь передается ребенку от одного из родителей, если они страдают такой патологией. В редких случаях больные дети рождаются и у здоровых родителей. Это происходит из-за мутации генов.

Первичная мутация гена происходит, когда во время внутриутробного развития на организм матери воздействуют такие факторы:

  • радиация или рентген;
  • в организм женщины во время беременности попадают вещества, которые могут спровоцировать мутацию генов. Это могут быть соли тяжелых металлов, циклические углеводы, наркотические вещества, никотин, спиртное;
  • в организм плода попадает вирус. Именно вирусы чаще всего приводят к мутации генов, так как их ДНК имеет свойство встраиваться в геном клеток.

Под воздействием этих факторов может возникнуть не только гемолитическая анемия, но и другие, не менее серьезные, заболевания, поэтому женщина во время беременности должна оберегать свой организм от их влияния.

Какие симптомы будут беспокоить больного, зависит от того, какого вида белка не хватает в клеточной мембране эритроцита. Например, при дефиците спектрина патология протекает в легкой форме, но при недостатке бета-цепи болезнь проходит очень тяжело. Чаще всего первые симптомы родители замечают еще в младенческом возрасте.

Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно. Периоды затишья сменяют гемолитические кризы.

Между приступами гемолитической анемии у больного можно наблюдать симптомы анемии. Это слабость, бледность кожи и слизистых оболочек и другие.

При гемолитическом кризе проявления болезни усиливаются, состояние ребенка ухудшается:

  1. Наблюдаются признаки гипербилирубинемии: кожа и слизистые оболочки приобретают желто-зеленый окрас. Это происходит из-за того, что в крови увеличивается количество продуктов распада эритроцитов.
  2. Температура тела повышается до 38 градусов. Это сопровождается головной болью и общей слабостью.
  3. Возникают сильные боли в животе судорожного характера.
  4. Ярко выражена спленомегалия (увеличение размеров селезенки). Увеличение селезенки можно заметить и в период между приступами.

Симптоматика ухудшается с увеличением количества разрушенных эритроцитов.

У ребенка наблюдаются признаки:

  • готического неба, то есть небо более высокое, чем обычно, приподнимает верхние передние зубы;
  • башенного черепа;
  • переносица шире, чем должна быть;
  • между зубами образуются большие щели.

В некоторых случаях микросфероцитарная анемия не сопровождается вышеперечисленными признаками, больной узнает о ней только после проведения комплексного обследования.

Диагностика

Диагностика патологии состоит из простых исследований. Диагноз «наследственный сфероцитоз» ставят, когда у ребенка наблюдается желтуха кожи, деформирован лицевой череп, увеличена селезенка, изменена форма эритроцитов.

Чтобы поставить точный диагноз, в первую очередь, врач собирает анамнез. В некоторых случаях часть симптомов удается обнаружить у одного из родителей, хотя они могут быть не настолько выражены. Иногда мама и папа могут быть совершенно здоровыми, но это редкость.

Трудно поставить диагноз, если у больного вследствие сфероцитоза обнаруживают желчнокаменную болезнь.

Для подтверждения подозрений назначают такие лабораторные исследования, как:

  1. Клинический анализ крови. С его помощью определяют изменение формы эритроцитов.
  2. Биохимический анализ крови. Указывает на высокий уровень непрямого билирубина, сывороточного железа.
  3. А также необходимо выяснить уровень гемоглобина эритроцитов.
  4. Если все исследования не дали точного результата, то необходимо провести пункцию костного мозга.
  5. Проводят дифференциальную диагностику с иммунными гемолитическими анемиями.

Как лечат заболевание

Гемолитическая анемия лечится в зависимости от тяжести течения. Между приступами и если патология протекает легко, никаких лечебных мероприятий не назначают.

Во время приступа больному необходима срочная госпитализация.

В этот период принимают такие терапевтические меры:

  1. Если уровень гемоглобина снижен до 70 г/л, то назначают заместительную терапию эритроцитарной массой.
  2. Для дезинтоксикации организма назначают инфузионную терапию.
  3. Если билирубин сильно повышен, то необходимо лечение альбуминами.
  4. При отсутствии кризиса нужно употреблять желчегонные препараты.

Если наследственный сфероцитоз протекает в тяжелой форме, сопровождающейся задержкой развития, а также при необходимости постоянных заместительных терапий, назначают хирургическое удаление селезенки.

Эта процедура не избавляет от заболевания, но после удаления селезенки снижается количество разрушенных эритроцитов и их жизненный цикл удлиняется.

Гемолитические кризы после операции не повторяются. Негативной стороной этой процедуры является снижение устойчивости организма перед грибковыми и вирусными инфекциями.

Есть мнение, что удаление селезенки может привести к развитию психической лабильности и снижению трудоспособности.

Во время операции могут возникнуть осложнения в виде:

  • кровотечений;
  • инфекции;
  • сепсиса.

Проведение процедуры не рекомендуется детям, не достигшим пятилетнего возраста, из-за высокого уровня смертности в послеоперационном периоде.

Перед хирургическим вмешательством ребенка прививают от пневмококка и менингококка, вводят глюкокортикоиды. После процедуры на протяжении двух лет раз в месяц ребенку должны вводить бициллин-5.

Альтернативным вариантом удаления селезенки может быть эндоваскулярная окклюзия. В орган вводят вещества, которые вызывают спазм и приводят к инфаркту селезенки. Часть тканей органа после этого сохраняет кровоснабжение и поддерживает сопротивляемость организма инфекциям и вирусам. Количество осложнений при таком лечении минимальное.

Прогноз гемолитическая анемия имеет благоприятный при условии легкого течения и своевременного проведения удаления селезенки. Ремиссия при такой патологии может наступать сразу после криза и длиться несколько недель и даже лет.

Наследственный сфероцитоз — неприятная патология, но даже с ней люди живут долго (при условии соблюдения всех предписаний врача) и могут стать родителями.

Источник: http://BolezniKrovi.com/patologii/anemiya/minkovskogo-shoffara.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector