Талассемия — болезнь, вызванная гемоглобином

Наследственное заболевание талассемия: признаки, лечение

Талассемия – заболевание крови, связанное с разрушением эритроцитов  в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода, нарушают физическое и психическое развитие детей.

Важной особенностью является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Виды наследственной талассемии у детей: Альфа. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса. Бета.

Талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

К более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию – болезнь побережья моря. Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией.

Симптомы талассемии: череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом), увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус, седловидный нос, монголоидные черты лица, кожа желтушная с серым или белым оттенком, увеличена печень и селезенка, отставание роста и развития от возрастной нормы.

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Также может быть цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация.

Лечение талассемии. При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении.

При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения.

Таким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион). Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга.

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Читайте подробнее в нашей статье о талассемии у детей, ее лечении и обследованиях до зачатия. 

Причины заболевания

Талассемия возникает, если имеется нарушение структуры генов, отвечающих за синтез альфа или бета белковых цепей гемоглобина. В результате одного вида образуется слишком много, а количество других уменьшается.

Преобладающие цепи откладываются в эритроцитах (и их предшественниках), что вызывает их разрушение в костном мозге, крови и селезенке.

Дефектный гемоглобин не способен к эффективному переносу кислорода, поэтому ткани испытывают кислородное голодание. Костный мозг начинает усиленно продуцировать эритроциты для компенсации, что вызывает деформации костей. Недостаток полноценных клеток крови и его следствие – дефицит кислорода нарушают физическое и психическое развитие детей.

Рекомендуем прочитать статью об анализе на трансферрин. Из нее вы узнаете о функциях трансферрина и показаниях к сдаче анализа крови, противопоказаниях, подготовке к биохимическому исследованию, нормальных значениях и причинах отклонений.

А здесь подробнее о повышенном билирубине в крови.

Виды наследственной талассемии у детей

Важной особенностью, которая определяет наличие симптомов болезни, является тип наследования. Если ребенок получил аномальные гены от двух родителей (гомозиготная форма), то болезнь ярко выражена. Если есть нормальный ген и мутантный (гетерозиготная талассемия), то признаков может не быть, но такие дети являются носителями патологии и передают ее потомству.

Все талассемии делят на несколько типов:

  • альфа – нарушено образование альфа-цепей гемоглобина. Ребенок бывает носителем «немого» или вызывающего болезнь гена, при двух аномальных – страдает водянкой Бартса;
  • бета – подавлен синтез бета-цепей, талассемия бывает легкой (достигают 20-летнего возраста), средней тяжести (продолжительность жизни 10 лет) и тяжелая анемия Кули (живут не больше 3 лет), к этой же группе относится F-талассемия (преобладает фетальный гемоглобин, свойственный плоду).

К более редким формам относятся гамма и дельта талассемия, а также гемоглобинопатия Н (нарушение строения гемоглобина). Чаще всего диагностируют бета-талассемию.

Ее название в переводе – болезнь побережья моря. Это связано с преимущественным распространением патологии в приморских районах.

Дети, страдающие талассемией, не болеют малярией, так как ее возбудители не могут развиваться в дефектных эритроцитах.

Симптомы талассемии

Если ребенок получил ген талассемии от обоих родителей, то возникает большая форма болезни. Ее характерные признаки:

  • череп похож на башню (квадратный, с плоским верхом);
  • увеличенная верхняя челюсть и нарушенный прикус;
  • седловидный нос;
  • монголоидные черты лица;
  • кожа желтушная с серым или белым оттенком;
  • увеличена печень и селезенка;
  • отставание роста и развития от возрастной нормы.

Дети с тяжелой талассемией подвержены частым переломам костей, накоплению жидкости в суставах. Они нередко страдают от билирубиновых камней в желчном пузыре и холецистита, кишечных инфекций, вирусных заболеваний и пневмонии. Течение этих болезней может осложняться сепсисом (проникновением микробов в кровь).

К развитию осложнений также приводит и отложение гемосидерина (образуется при распаде гемоглобина). В поджелудочной железе, печени и миокарде при его накоплении усиленно образуется рубцовая ткань. Это вызывает цирроз печени, кардиосклероз с сердечной недостаточностью, панкреосклероз с сахарным диабетом.

Если ребенок имеет только один ген талассемии (альфа или бета, полученный от одного родителя), то такая малая форма бессимптомная или бывает небольшое увеличение селезенки, слабо выраженная анемия и незначительная общая слабость.

При нарушении строения альфа-цепей и двух больных родителях плод не выживает, так как у него не образуется F-гемоглобин (фетальный). В этом случае происходит формирование внутриутробной водянки и самопроизвольный выкидыш.

При другом изменении структуры гемоглобина – гемоглобинопатии Н новорожденные страдают от выраженного разрушения эритроцитов (гемолиз), тяжелой деформации костей и увеличенной селезенки.

Смотрите на видео о причинах развития талассемии, симптомах и лечении:

Анализ крови на дрепаноциты, гемоглобин и другие виды диагностики

При неблагоприятном семейном анамнезе и подозрении на талассемию пациентам показано обследование у гематолога и генетическая консультация. Обязательно проводится лабораторная диагностика, которая помогает обнаружить:

  • пониженный гемоглобин и цветовой показатель;
  • эритроциты имеют форму мишени – просветление по центру, уменьшены в размерах;
  • повышено содержание железа и непрямого билирубина;
  • при электрофорезе можно выявить преобладание фетального гемоглобина.

Пункция костного мозга обнаруживает возрастание клеток-предшественников эритроцитов, а генетические исследования – мутацию в генах, ответственных за формирование белковых цепей альфа, бета, гамма или дельта типа.

Внешний вид больного при талассемии и мишеневидные эритроциты в крови

При рентгенографии костей головы обнаруживают игольчатые разрастания («волосатый череп»), а костная ткань конечностей имеет признаки остеопороза, деформаций. УЗИ брюшной полости выявляет увеличенную печень, селезенку, желчнокаменную болезнь, уплотнение печеночной ткани и поджелудочной железы.

Анализы крови позволяют отличить талассемию от похожей на нее анемии с поражением гемоглобина – серповидно-клеточной. Они нередко обнаруживаются в одних и тех же географических зонах и имеют почти аналогичные симптомы.

Чтобы провести дифференциальную диагностику, рекомендуется исследование на дрепаноциты. Так называют эритроциты серповидной формы при преобладании гемоглобина S. В очень редких случаях возможна смешанный вариант – один ген талассемии бета и второй серповидной анемии.

Эритроцит и дрепаноцит

Лечение талассемии

При отсутствии клинических проявлений или их слабой выраженности (один дефектный ген) носители и пациенты с малой формой болезни не нуждаются в лечении. При большой талассемии переливание эритроцитарной массы начинают с практически с рождения.

Дети становятся зависимыми от донорской крови, это означает, что без введения чужих клеток крови резко падает гемоглобин, увеличивается печень и селезенка, разрастаются кости, падает иммунитет, нарастает гипоксия.

Введение эритроцитов извне подавляет их собственное образование в костном мозге и разрушение дефектных форм. В то же время, при частых переливаниях проявляется не только несовместимость по группе и резусу, но и со специфическими частями мембран чужих клеток. Это требует очень осторожного подбора крови и очищения эритроцитарной массы от любых других примесей.

Таким больным показаны препараты, связывающие железо для предупреждения его накопления (Десферал), а также гормоны при появлении усиленного разрушения эритроцитов.

Для улучшения состава крови применяют фолиевую кислоту и витаминные комплексы с группой В (Мильгамма, Нейробион).

Увеличение селезенки может быть показанием к ее удалению. После операции обычно снижается потребность в переливаниях крови. Одним из перспективных методов терапии является пересадка костного мозга. Ее проведение сопровождается сложностью в поиске подходящего донора, так как нередко близкие родственники обычно имеют гены талассемии.

Профилактика заболевания

Если в семье имеются случаи болезни, то до того, как планировать беременность, супруги должны в обязательном порядке проходить обследование у медицинского генетика.

Если же произошло зачатие, то проводится дородовая диагностика. Она включает биопсию хориона (зародыша) на сроке 10-12 недель, анализ пуповинной крови и околоплодных вод на 18-20 неделе. Такой комплекс помогает исследовать структуру гемоглобина плода. Если обнаружено, что существует риск большой талассемии, то показано прерывание вынашивания.

Рекомендуем прочитать статью об уровне гемоглобина в крови. Из нее вы узнаете о функциях и видах гемоглобина, сдаче анализа, нормальных показателях у мужчин и женщин, причинах отклонений и способах повышения гемоглобина. 

А здесь подробнее о гемолизе крови.

Талассемия возникает при нарушении образования альфа и бета цепей гемоглобина. Заболевание передается по наследству.

Если имеется ген, полученный от одного родителя, то болезнь протекает скрыто, но передается потомству.

При получении дефектных генов от отца и матери развивается большая форма, при которой деформируется скелет, организм испытывает кислородное голодание, без переливаний крови у ребенка резко падает гемоглобин.

Большинство больных умирает в молодом возрасте. Для постановки диагноза нужны анализы крови и генетическое исследование. В лечении используется очищенная эритроцитарная масса, удаление селезенки и пересадка костного мозга.

Источник: http://CardioBook.ru/zabolevanie-talassemiya/

Талассемии – Анемии, связанные с нарушением синтеза глобина – Анемии – описание, диагностика

Талассемии — это группа заболеваний, при которых имеет место наследственное нарушение синтеза одной из цепей глобина. В результате этого у больных наблюдается выраженная или незначительная гипохромная анемия. Содержание железа сыворотки крови нормальное или повышенное.

Талассемия, при которой нарушается синтез β-цепи глобина, называется β-талассемией. Этот вид талассемии встречается чаще других. При δ-талассемии нарушается синтез α-цепи. Описаны также случаи γ-, δ- и βδ-талассемии, при которых нарушен синтез одноименных цепей глобина.

В патогенезе клинических проявлений талассемии основное значение придается обнаружению избыточного количества цепей глобина. Так, при β-талассемии в связи с нарушением синтеза β-цепи оказывается большое количество свободных α-цепей.

В том случае, когда эти избыточные цепи не входят в состав фетального гемоглобина и гемоглобина A2, они нестабильны в растворе и агрегируют. Избыточный синтез α-цепи является основной причиной неэффективного эритропоэза при β-талассемии.

В результате гибели эритрокариоцитов в костном мозге нарушается соотношение между резко раздраженным красным ростком костного мозга и небольшим повышением уровня ретикулоцитов. Гибель эритрокариоцитов костного мозга и в меньшей степени ретикулоцитов и эритроцитов периферической крови в селезенке приводит к развитию выраженной гомозиготной анемии.

При этом в селезенке, печени обнаруживаются очаги красного кроветворения. Желтый (жировой) костный мозг отсутствует. Избыточное кроветворение в костях приводит к их деформации, а выраженная гипоксия — к нарушению развития ребенка.

При α -талассемии в случае полного отсутствия синтеза α -цепи и в связи с этим полного отсутствия гемоглобинов A, A2 и F наступает водянка плода, связанная с тяжелой аноксией, что обусловливает гибель плода.

Избыточные β-цепи при талассемии способны образовывать гемоглобин, состоящий из четырех β – цепей — гемоглобин H. Клетки, содержащие гемоглобин H, очень легко удаляются из циркуляции селезенкой.

Анемия при гемоглобинопатии H обусловлена как гемолизом периферических эритроцитов, так и недостаточным синтезом гемоглобина.

Геногеография талассемий

Так как гомозиготная талассемия приводит к ранней смертности, популяционное исследование ее распространения может опираться лишь на выявление гетерозиготных носителей патологии.

Наиболее широко распространена β-талассемия. Она встречается в Италии, Греции, Испании, Португалии, а также в странах Юго-Восточной Азии и Африки. Также описаны случаи заболевания β-талассемией в Закавказье и Средней Азии.

Читайте также:  Боль в венах на ногах и ее лечение

α-Талассемия обнаруживается у жителей Нигерии, Италии, Греции, Таиланда. Гемоглобинопатия H — одна из форм α-талассемии, встречается у жителей Италии, Индии, Китая. Зарегистрированы спорадические случаи гемоглобинопатии H или других вариантов α-талассемии среди народностей Дагестана, в Азербайджане и ряде районов европейской части России.

Гомозиготная β-талассемия

При гомозиготной β-талассемии клинические проявления заболевания наблюдаются к концу первого или реже на втором году жизни ребенка. В течение первых месяцев жизни состояние ребенка вполне удовлетворительное, обнаруживается умеренная анемия, но далеко не всегда можно решить вопрос, унаследовал ли ребенок болезнь от одного или обоих родителей.

Для этой формы β-талассемии характерны значительное увеличение размеров селезенки, желтушность и сероватый оттенок кожи и слизистых оболочек, выраженная бледность. Резкая гиперплазия кроветворного (красного) костного мозга приводит к нарушениям скелета: почти четырехугольной форме черепа, уплощенной переносице, выступающим скулам, сужению глазных щелей.

Рентгенологически обнаруживаются утолщение губчатого вещества костей свода черепа, поперечная исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной костей. Наблюдаются отставание детей в физическом развитии, снижение сопротивляемости к различным инфекциям, нарушение полового развития.

Содержание гемоглобина снижается до 1,86—3,1 ммоль/л (30—50 г/л). Обнаруживается выраженная гипохромия эритроцитов. Цветовой показатель — 0,5 и ниже. Содержание ретикулоцитов повышено, однако степень раздражения красного ростка кроветворения намного превышает обычно соответствующую этому раздражению степень ретикулоцитоза (неэффективный эритропоэз).

Так, нередко при лейкоэритроидном соотношении 0,1— 0,2/1,0 содержание ретикулоцитов повышается до 2,5—4 %. Уровень железа сыворотки чаще всего повышен, но может находиться на верхней границе нормы. Количество сидеробластов костного мозга увеличено. Морфологически эритроциты гипохромные, резко выражен анизоцитоз, часто выявляются мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация.

Осмотическая резистентность эритроцитов обычно повышена.

Для гомозиготной β-талассемии характерно повышение уровня билирубина за счет непрямой его фракции. С помощью 51Cr выявляется укорочение продолжительности жизни эритроцитов. Десфераловый тест позволяет обнаружить повышение содержания железа запасов. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарного диабета, недоразвитию вторичных половых признаков, кардиосклерозу.

В зависимости от содержания гемоглобина A у больного гомозиготной β-талассемией выделяют β0- и β+-талассемию. В случаях β0-талассемии гемоглобин A вообще не образуется, тогда как при β+-талассемии имеет место лишь резкое снижение синтеза β-цепи.

Диагноз гомозиготной β-талассемии может быть легко подтвержден исследованием содержания в эритроцитах фетального гемоглобина.

В большинстве случаев оно увеличивается до 20—90 %, содержание гемоглобина A2 чаще всего увеличено, однако при сочетании β-талассемии с δ-талассемией имеет место нарушение синтеза не только β-, но и δ-цепи, входящей в состав гемоглобина A2, в результате чего содержание гемоглобина A2 может быть нормальным или даже резко пониженным.

Гетерозиготная β-талассемия

Гетерозиготная β-талассемия — результат наследования заболевания лишь от одного из родителей. Эта талассемия чаще всего протекает с нерезко выраженными клиническими проявлениями, реже с выраженной клинической симптоматикой. Возможно бессимптомное течение заболевания.

Жалобы больных гетерозиготной талассемией сводятся к повышенной утомляемости, слабости, снижению работоспособности, особенно в случаях, когда больной занимается физическим трудом.

При осмотре больного иногда обращает на себя внимание небольшая бледность, изредка легкая иктеричность кожи и склер.

Характерным симптомом гетерозиготной β-талассемии является небольшое увеличение селезенки.

Гематологические показатели при гетерозиготной талассемии могут варьировать в значительных пределах. Содержание гемоглобина нормальное или близкое к норме.

Так называемая thalassemia minima протекает с уровнем гемоглобина 6,83—7,45 ммоль/л (110—120 г/л), чаще всего обнаруживается снижение гемоглобина до 5,59—6,21 ммоль/л (90—100 г/л) — thalassemia minor. Очень редко имеет место снижение уровня гемоглобина до 4,34 ммоль/л (70 г/л).

Анемия носит, как правило, гипохромный характер. Цветовой показатель может снижаться до 0,5—0,6, чаще всего он равен 0,7—0,8. Кроме гипохромии эритроцитов часто выявляется анизо- и пойкилоцитоз, а также мишеневидность эритроцитов той или иной степени.

Наличие этого признака не является обязательным для гетерозиготной талассемии, так как он нередко обнаруживается при железодефицитной анемии, интоксикации свинцом, а также у лиц, перенесших с пленэктомию.

Характерным для талассемии является наличие базофильной пунктации эритроцитов.

Содержание ретикулоцитов обычно повышается до 2—5 %, обнаруживается значительное раздражение красного ростка костного мозга, в 2—3 раза превышающее то, которое соответствует данному уровню ретикулоцитов.

Уменьшено количество зрелых эритрокариоцитов, содержащих гемоглобин. Содержание гранул железа в костном мозге увеличено или реже нормальное.

Сидеробласты с гранулами железа, кольцом окружающими ядро, обнаруживаются сравнительно редко.

Содержание железа сыворотки у больных гетерозиготной талассемией нормальное либо повышенное. Запасы железа, определенные с помощью десфералового теста, также повышены.

Характерным признаком гетерозиготной β-талассемии является повышение осмотической резистентности эритроцитов. Нередко 100 % гемолиз при талассемии наступает лишь в дистиллированной воде.

Иногда используется метод определения осмотической резистентности в низких концентрациях хлорида натрия в качестве отборочного теста при популяционном исследовании. Однако этот тест неспецифичен, он может быть положительным и при других видах гипохромной анемии.

Почти у 3/4 больных гетерозиготной β-талассемией обнаруживается повышение уровня непрямого билирубина.

Диагноз гетерозиготной β-талассемии ставится на основании повышения содержания фракции гемоглобина A2 до 4,2—8,9 % (от общего количества гемоглобина). Для количественного определения гемоглобина A2 используется метод электрофореза на ацетатцеллюлозе. Примерно у половины больных обнаруживается увеличение содержания фетального гемоглобина до 2,5—7 %.

Важным диагностическим признаком является наличие подобного заболевания у кого-либо из членов семьи.

α-Талассемия

Синтез α-цепи глобина в отличие от синтеза β-цепи контролируется двумя парами, по всей вероятности, неравнозначных генов. Поэтому возможно много различных вариантов α-талассемии.

В случае полного отсутствия α-цепи, при гомозиготном нарушении функции всех четырех аллелей у плода не может быть фетального гемоглобина, что приводит к развитию гидроцефалии (водянки головного мозга), а затем к внутриутробной гибели плода. При поражении одного или двух генов имеет место анемия, чаще всего нерезко выраженная. Клинические проявления α-талассемии с поражением двух генов, вероятно, зависят от того, какие именно гены поражены.

Клиническая картина болезни почти полностью соответствует клинике гетерозиготной β-талассемии. Нередко обнаруживается увеличение селезенки, реже печени.

Определяются умеренная гипохромная анемия с наличием мишеневидных эритроцитов и эритроцитов с базофильной пунктацией, небольшое повышение уровня ретикулоцитов и резкое раздражение красного ростка костного мозга, незначительная гипербилирубинемия, повышение железа сыворотки и осмотической резистентности эритроцитов.

Характерно наличие в семье кровных родственников, страдающих такой же анемией. Однако, в отличие от β-талассемии, при α-талассемии не увеличивается количество фетального гемоглобина и гемоглобина A2 вследствие того, что они, так же как и гемоглобин A, содержат α-цепь. Следовательно, в отличие от β-талассемии, соотношения между фракциями при α-талассемии не изменяются.

Предположить наличие α-талассемии можно в тех случаях, когда клиническая картина заболевания напоминает β-талассемию, но нет увеличения содержания гемоглобина A2 и F. Диагноз а-талассемии должен основываться в этих случаях лишь на изучении биосинтеза цепей глобина in vitro.

Иногда диагноз α-талассемии может быть поставлен у новорожденных. При исследовании их крови электрофоретически обнаруживается гемоглобин Bart, лишенный α-цепи и состоящий из четырех γ-цепей.

Гемоглобинопатия H

Гемоглобинопатия H — один из вариантов α-талассемии. Характеризуется сравнительно нетяжелым течением, значительным увеличением селезенки, печени, небольшой желтухой за счет увеличения непрямого билирубина, анемией различной степени выраженности, но чаще всего с содержанием гемоглобина не ниже 4,34— 5,59 ммоль/л (70—90 г/л).

Отмечаются выраженная гипохромия эритроцитов, мишеневидность, базофильная пунктация. Так же как и при других формах талассемии, при гемоглобинопатии H обнаруживаются признаки неэффективного эритропоэза — резкое раздражение красного ростка костного мозга при небольшом повышении уровня ретикулоцитов.

Особенностью, отличающей гемоглобинопатию H от других форм талассемии, являются множественные мелкие включения во всех эритроцитах, которые появляются в клетках после инкубации с красителем крезиловым ярким.

Они обусловлены выпадением в осадок под влиянием красителя-окислителя нестабильного гемоглобина H, состоящего из четырех β-цепей. Этот гемоглобин нестабилен также в растворе гемолизата. Он выпадает в осадок при температуре 55°С в течение 1 ч, а также в среде, содержащей изопропиловый спирт.

При электрофорезе при pH 8,6 гемоглобин H движется впереди нормального гемоглобина A.

При pH 6,5 гемоглобин H движется к аноду, а гемоглобин A — к катоду.

βδ-Талассемия

Для βδ-талассемии характерно нарушение синтеза как β-, так и δ-цепи глобина.

Клинически гетерозиготная βδ-талассемия не отличается от гетерозиготной β-талассемии. Обычно при гетерозиготной β-талассемии наблюдается увеличение количества гемоглобина A2. Однако гемоглобин A2 содержит δ-цепь, и, следовательно, при сочетании β-талассемии с δ-талассемией отсутствует наиболее характерный лабораторный признак β-талассемии — увеличение содержания гемоглобина A2.

Нередко при этом обнаруживается увеличение гемоглобина F при нормальном или пониженном количестве гемоглобина A2 (так называемая HbF-талассемия).

При гомозиготной β-талассемии, сочетающейся с δ-талассемией, почти весь гемоглобин у ребенка составляет гемоглобин F. содержание гемоглобина A2 при этом либо снижено, либо он вообще отсутствует. Имеются данные о более легком течении гомозиготной талассемии при 100 % содержании фетального гемоглобина. Болезнь протекает как thalassemia intermedia.

Диагностика гомозиготной β-талассемии трудностей не представляет. Более сложна она при отсутствии увеличения содержания фетального гемоглобина. В этих случаях диагноз может быть поставлен лишь при изучении биосинтеза цепей глобина.

Наследственное персистирование фетального гемоглобина

Под этим термином подразумевают гетерогенную группу состояний, характеризующихся значительным повышением синтеза фетального гемоглобина без выраженных клинических и гематологических нарушений. Впервые эти состояния были описаны в 1955 г.

У большинства гомозиготных носителей данного заболевания отмечается небольшое снижение уровля гемоглобина до 6,52— 6,83 ммоль/л (105—110 г/л), иногда нормальное его содержание при нормальном уровне эритроцитов н небольшом снижении цветового показателя. У некоторых больных удается пропальпировать селезенку. Количество ретикулоцитов в пределах нормы, уровень билирубина не повышен.

При гетерозиготном носительстве клинические проявления отсутствуют. Характерно значительное повышение уровня фетального гемоглобина. При гомозиготном носительстве содержание фетального гемоглобина может составлять 100 %, при гетерозиготном— 10—25%. В отличие от талассемии, при наследственном персистировании фетального гемоглобина содержание его во всех эритроцитах одинаковое.

Основная особенность наследственного персистирования фетального гемоглобина — это отсутствие дисбаланса между синтезом α-цепи и той цепи, с которой она должна связываться.

Вследствие того что синтез γ-цепи при этом заболевании значителен, после рождения ребенка отсутствуют свободные α-цепи, которые при талассемии агрегируют и нарушают жизнеспособность эритрокариоцитов.

Не наблюдается признаков неэффективного эритропоэза, почти полностью отсутствует анемия. В связи с незначительными клиническими проявлениями лечения этой талассемии не требуется.

Источник: https://medicalhandbook.ru/diagnostika/krov-i-krovetvorenie-opisanie-diagnostika-analiz-boleznej-i-rasstrojstv/anemii-opisanie-diagnostika/3215-talassemii-anemii-svyazannye-s-narusheniem-sinteza-globina.html

Талассемия: Симптомы , Причины, Лечение, возможные Осложнения

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют анемией.

Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

  • Бледность
  • Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
  • Головокружение или затрудненное дыхание
  • Отсутствие аппетита
  • Темный цвет мочи
  • Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
  • У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
  • Костные деформации на лице
  • Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни.

Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

  • Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.
Читайте также:  Как нужно правильно сидеть при геморрое

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

  • Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
  • Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности.

Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови.

Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца.

Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом.

Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

  • Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
  • Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
  • Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
  • Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

  • Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
  • Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
  • Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
  • Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него.

Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием.

Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

(No Ratings Yet)
Loading…

Источник: https://mojdoktor.pro/talassemija/

Талассемия: причины болезни, симптомы, признаки, формы

Талассемия это наследуемое заболевание крови, то есть талассемия передается от родителей к детям через гены.

Талассемия “заставляет” организм производить меньше, чем обычно здоровых красных кровяных клеток и гемоглобина. Гемоглобин является богатым железом белком в красных кровяных клетках. Он переносит кислород ко всем частям тела. Гемоглобин также осуществляет вывод из организма двуокиси углерода (газа) – отходов жизнедеятельности легких.

Болезнь талассемия может принести с собой другую известную проблему – анемию – в мягкой или тяжелой форме. Анемия обусловлена более ​​низким чем обычно количеством красных кровяных клеток или недостаточным уровнем гемоглобина в красных кровяных клетках.

Причины талассемии

Ваше тело производит три типа клеток крови: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Красные кровяные клетки содержат гемоглобин, богатый железом белок, переносящий кислород от легких ко всем частям тела.

Гемоглобин имеет два вида белковых цепей: альфа и бета-глобины. Если ваше тело не производит достаточное количество этих белковых цепей, или они ненормальные, красные кровяные клетки не образуются правильно или не переносят достаточно кислорода. Ваше тело не будет работать хорошо, если красные кровяные клетки не производят нужное количество здорового гемоглобина.

Гены определяют то как тело производит цепи гемоглобина, когда эти гены отсутствуют или изменены, происходит болезнь талассемия.

Люди с умеренной до тяжелой формой талассемии, унаследовали дефектные гены от обоих родителей.

Формы талассемии

Проверьте свою печень!

Бесплатный опросник для самодиагностики поможет установить, повреждена ли ваша печень. Печень может пострадать от лекарств, грибов или алкоголя. Также вы можете болеть гепатитом и ещё не знать этого.

* Составил врач-токсиколог *

Альфа талассемия

Вы должны иметь четыре гена (два от каждого родителя), чтобы производить достаточно белков цепи альфа-глобина. Если не хватает одного или более генов, форма болезни будет альфа талассемия. Это означает, что ваше тело не производит достаточно белка альфа-глобина.

  • Если у вас отсутствует только один ген, вы “молчаливый” носитель. Это означает, что вы не будете иметь никаких признаков болезни.
  • Если вам не хватает двух генов, у вас альфа-талассемия  (также называется альфа-талассемия минор). Вы можете иметь умеренную анемию.
  • Если вам не хватает трех генов, у вас, вероятно, болезнь Гемоглобинопатия H (может обнаружить анализ крови ). Эта форма талассемии вызывает от умеренной до тяжелой анемии.

Очень редко, у ребенка отсутствуют все четыре гена. Это состояние называется гомозиготная форма альфа талассемиии или водянка плода. Дети, которые имеют водянку плода, как правило, умирают до или вскоре после рождения.

Бета талассемия

Вы нуждаетесь в двух генах (по одному от каждого родителя), чтобы произвести достаточно цепей бета-глобина. Если один или оба из этих генов изменяются, вы будете иметь бета-талассемию. Это означает, что ваше тело не будет делать достаточно производить белка бета-глобина.

  • Если у вас есть один измененный ген, вы носитель. Это состояние называется незначительная бета-талассемия и вызывает умеренную анемию.
  • Если оба гена изменены, вы будете иметь бета-талассемию интермедия (также называемая анемия Кули). Промежуточный форма расстройства вызывает умеренную анемию. Основная форма вызывает тяжелую анемию.

Риск развития талассемии

Семейная история и происхождение являются двумя факторам риска талассемии.

История семьи

Талассемия наследуются, то есть дефектные гены, которые с передаются от родителей к детям. Если ваши родители имеют отсутствующие или измененные гены, производящие гемоглобин, у вас может быть талассемии.

Происхождение

Талассемия чаще всего возникает у жителей Средиземноморья, Ближнего Востока, Южной Азии, Африки.

Признаки и симптомы талассемии

Недостаток кислорода в крови вызывает признаки и симптомы талассемии. Недостаток кислорода происходит из-за того, что организм не вырабатывает достаточного количества здоровых красных кровяных клеток и гемоглобина. Тяжесть симптомов зависит от тяжести заболевания.

Талассемия без симптомов

Молчаливая альфа талассемия, как правило, не имеет серьезных признаков или симптомов расстройства. Отсутствие белка альфа-глобина настолько незначительно, что гемоглобин в организме работает нормально.

Умеренная талассемия

Люди, с альфа или бета-талассемией могут иметь мягкую анемию, которая способна заставить вас чувствовать себя усталым. Мягкая анемия, вызванная альфа талассемией, бывает ошибочно принята за железодефицитную анемию.

Люди, у которых бета-талассемия интермедия имеют от легкой до умеренной анемии. Они также могут иметь и другие проблемы со здоровьем, такие как:

  • Замедление роста и задержка полового созревания. Анемия может замедлить рост и развитие ребенка.
  • Проблемы костей. Талассемии может привести к расширению костного мозга. Костный мозг это губчатое вещество внутри кости, что производит клетки крови. Когда расширяется костный мозг, кости становятся шире, чем обычно. Они могут стать хрупкими и легко ломаются.
  • Увеличение селезенки. Селезенка является органом, который помогает вашему организму бороться с инфекциями и удаляет нежелательные агенты. Когда человек имеет талассемию, селезенки приходится работать очень трудно. В результате селезенка становится больше, чем обычно, что ухудшает анемию. Если селезенка становится слишком большой, она должна быть удалена.

Тяжелая анемия и другие признаки и симптомы талассемии

Люди, у которых заболевание Гемоглобинопатия H или бета-талассемия (также называемая анемия Кули), имеют серьезные симптомы талассемии. Признаки и симптомы обычно происходят в течение первых 2 лет жизни. Они могут включать в себя тяжелую анемию и другие проблемы со здоровьем, такие как:

  • Бледность и апатичность
  • Плохой аппетит
  • Темная моча (признак того, что красные кровяные клетки разрушаются)
  • Замедление роста и задержка полового созревания
  • Желтуха (желтоватый цвет кожи или белков глаз)
  • Увеличение селезенки, печени, сердца
  • Проблемы костей (особенно с костями лица)

Осложнения талассемии

Лучшие методы лечения талассемии в настоящее время позволяют людям, которые имеют умеренные и тяжелые формы заболевания, жить гораздо дольше, что снижает осложнения этих заболеваний, которые возникают с течением времени.

Болезни сердца и печени при талассемии

Регулярные переливания крови являются стандартом лечения талассемии. Переливание может привести к накоплению железа в крови (перегрузка железом). Это может привести к повреждению органов и тканей, особенно сердца и печени.

Сердечные заболевания, вызванные перегрузкой железом, являются основной причиной смерти у людей, которые болеют талассемией. Болезни сердца при талассемии включает в себя сердечную недостаточность, аритмию (нерегулярное сердцебиение), и сердечный приступ.

Инфекции при талассемии

Заболевание талассемия связано с частными инфекциями, которые являются второй наиболее распространенной причиной смерти. Люди после удаления селезенки находятся в еще более высокой зоне риска, потому у них больше нет органа, который организует борьбу с инфекциями.

Остеопороз и талассемия

Многие люди с талассемией имеют проблемы костей, в том числе остеопороз. Это состояние, при котором кости становятся слабыми и ломкими.

Жизнь с талассемией

Выживание и качество жизни больных с умеренной и даже тяжелой талассемией улучшились, потому что:

  • Больше людей имеют возможность получить переливания крови в настоящее время.
  • Скрининг крови снизил число инфекций при переливании крови. Кроме того, улучшились методы лечения других видов инфекций.
  • Некоторые люди получают лечение с помощью переливания крови и трансплантации костного мозга и стволовых клеток

Жизнь с талассемией может быть сложной, но варианты ее улучшения есть.

Следуйте плану лечения талассемии

Это очень важно. Например, обязательно пройдите процедуру переливания крови, если врач рекомендует ее, и принимайте как предписано все лекарства.

Лечение талассемии может быть долгим и даже слегка болезненным. Тем не менее, не переставайте принимать лекарства. Ведущей причиной смерти людей, которые имеют талассемию, являются болезни сердца, вызванные перегрузкой железом. Накопление железа может привести к повреждению сердца, печени и других органов.

Принимайте фолиевую кислоту, если ваш врач прописывает ее. Фолиевая кислота это витамин В, который помогает строить здоровые красные кровяные клетки. Кроме того, поговорите с вашим врачом о том, нужны ли Вы другие витаминные и минеральные добавки, такие как витамины А, С, D или или селен.

Исполняйте все запланированные медицинские назначения, и сдавайте все анализы и проходите все тесты, которые назначает врач. Эти анализы на талассемию могут включать:

  • Ежемесячные полный анализ крови и уровня железа каждые 3 месяца
  • Ежегодные тесты функции сердца, печени и вирусных инфекций (например, гепатит В и С и ВИЧ)
  • Ежегодные анализы для проверки наращивания железа в печени
  • Ежегодная проверка зрения и слуха
  • Регулярные осмотры, чтобы убедиться, что переливание крови работают
  • Другие тесты (например, оценка легочных функций, генетические тесты, и тесты совместимости тканей с возможным донором, если рассматривается пересадка стволовых клеток )
Читайте также:  Диабетическая фетопатия

Дети с талассемией должны проходить ежегодные осмотры по поводу контроля их роста и развития, которые включают физический осмотр, в том оценка их роста и веса и любые другие необходимые тесты.

Источник: http://moskovskaya-medicina.ru/talassemiya/talassemiya-prichiny-bolezni-simptomy-priznaki-formy.html

В чем опасность генетической талассемии?

Медицине известно множество заболеваний генетического характера, которые развиваются в результате своеобразного «стечения» обстоятельств. Когда оба родителя, носящие определенные неправильные гены, передают ребенку по наследству заболевание, оно именуется «генетическим». Таким заболеванием является и талассемия.

Что такое талассемия

Талассемия — генетическое заболевание, именуемое также гемоглобинопатией. Для заболевания характерно нарушение синтеза одной из составляющих гемоглобина — белковой части.

Гемоглобин (Hb) является основной составляющей красных кровяных телец — эритроцитов. Основной функцией кровяных телец является осуществление дыхательной функции организма путем транспортировки кровеносной системой кислорода (О2). Также эритроциты доставляют «отработанный» — углекислый газ обратно в легкие для его выведения из организма.

Строение молекулы гемоглобина позволяет производить транспортировку газов, однако, аномалии в его строении приводят к нарушению этой функции.

Гемоглобин состоит из двух частей: белковая составляющая и пигментная часть. Полипептидные цепочки, которые и формируют глобин (белковую составляющую), состоят из двух частей: две полипептидные цепи альфа и две бета-цепи. Таким образом, получается четыре составных части, слаженная работа которых позволяет эритроциту выполнять свои функции.

Генетическое заболевание обусловлено нарушениями в этих цепочках. Сбои в α-составляющих приводят к развитию заболевания альфа-талассемии. А нарушения в β-цепочке провоцирует возникновение бета-талассемии.

В обоих видах заболевания искажается процесс синтеза гемоглобина, что ведет к непродолжительной жизнедеятельности красных кровяных телец. В результате чего нарушается питание клеток и тканей организма кислородом. Развивается кислородное голодание. Ситуация крайне опасна и провоцирует возникновение патологий в органах и тканях человека.

Места локализации аномального гена

В зависимости от места расположения сбоя различают несколько видов заболевания:

  • Альфа-талассемию, которая провоцирует нарушение в синтезе α-цепочек;
  • Бета-талассемию;
  • Дельта-талассемию.
  • γ-талассемию;
  • Талассемию, спровоцированую нарушением самой структуры гемоглобина.

Чаще всего диагностируется бета-талассемия. Вид заболевания разделяют на гомозиготную и гетерозиготную. По выраженности симптомов бета-талассемию делят на три формы:

  • большая;
  • малая;
  • промежуточная.

Гомозиготная талассемия, или большая, развивается в случае, если и папа и мама ребенка являлись носителем неполноценного гена. Ее также называют анемия Кули. К первому году жизни ребенка с подобным геном обнаруживается ряд симптомов.

Гетерозиготная талассемия провоцируется наличием нездорового гена только у одного из родителей. Болезнь именуется «малой» из-за незначительности проявления и легкости течения. Случается, что симптоматика настолько слабо выражена, что остается практически незамеченной в течение всей жизни.

Промежуточная талассемия характеризуется неклассическим течением гомозиготной талассемии, при которой явные признаки, такие как выраженная гемолитическая анемия, отсутствуют. Человек может обходиться без гемотрансфузий.

Причины возникновения тяжелой формы

Возникновение бета-талассемии ведет к тому, что в крови человека преобладает «неправильный» бета-глобин в результате чего снижается продуцирование бета-цепей. Недостаток этих цепочек провоцирует возникновение излишнего количества альфа-цепочек, которые пагубно влияют на формирование и дальнейшую жизнеспособность эритроцитов.

В костном мозге человека погибает большинство молодых кровяных телец, а те, которые смогли выжить и полноценно вступить в кровоток, подвергаются риску уничтожения.

Неполноценный гемоглобин в таких кровяных тельцах слаб и приводит к уязвимости эритроцитов. Также у таких кровяных клеток присутствует ослабленная оболочка — мембрана, которая быстро разрушается.

Этот процесс носит название гемолиз и приводит к анемии гомолитического типа.

Постоянная гипоксия организма приводит к задержкам развития больного ребенка.

Гомозиготная талассемия делится на три стадии в зависимости от характера симптомов и тяжести протекания:

  • Тяжелая форма заболевания диагностируется рано. Способствуют этому ярко выраженные симптомы. Большинство больных детей не живут больше одного года.
  • Среднетяжелая форма характеризуется менее агрессивными симптомами, что позволяет больному прожить в среднем до восьми лет.
  • Форма, именуемая наиболее легкой, позволяет человеку дожить до взрослого возраста, однако, прогноз все же остается неутешительным.

Гомозиготная талассемия приводит к неспособности организма вырабатывать альфа-цепи гемоглобина, в результате чего фетальный гемоглобин у плода не синтезируется. Такая форма заболевания несовместима с жизнью и приводит к гибели плода либо развитию водянки, что несет за собой прерывание беременности.

Разновидности заболевания при нарушении бета-цепочек

Гены, которые контролируют выработку бета-цепочек, могут находиться в разном состоянии:

  • Нормальный здоровый ген. У здоровых людей он находится в норме, что обеспечивает выработку правильных цепочек гемоглобина.
  • Ген с частичными отклонениями. Такая патология позволяет организму вырабатывать нормальный гемоглобин, однако, он продуцируется в недостаточном количестве.
  • Ген искажен настолько, что полностью препятствует формированию бета-цепей.

В зависимости от масштабов заболевания различают следующие виды бета-талассемии:

  • Минорная талассемия. При таком виде заболевания поврежден только один ген. Симптоматика практически отсутствует. Может наблюдаться незначительная анемия. Помимо малокровия, человек не жалуется на состояние своего здоровья.
  • При более серьезной патологии гена, отвечающего за синтез бета-цепей, наблюдается талассемия интермедиа. В результате нарушения процесса производства гемоглобина эритроциты формируются либо недоразвитыми, либо маленьких размеров. Переливания крови не являются необходимостью, однако, последующее состояние организма напрямую зависит от его способности жить при низком уровне гемоглобина.
  • Бета-талассемию типа «майор» характеризует нарушением всех генов, отвечающих за синтез бета-цепей. Больные таким типом заболевания требуют регулярных переливаний крови. Такая процедура позволяет поддерживать жизнь пациента.

Симптомы заболевания с нарушениями бета-цепочек

Однако в большинстве случаев нарушения развития приобретают массовый характер, что становится причиной диагностирования талассемии.

Диагностирование талассемии проводится при наличии следующих признаков:

  • У больного ребенка наблюдается деформация черепа. Голова имеет квадратную, башенную, форму.
  • Челюсть больших размеров, выступающая.
  • Общие черты напоминают монголоидный типаж.
  • Глаза, напротив, маленького размера.
  • Переносица посажена глубоко, практически сплющена. Нос седловидной формы. Носовая перегородка со временем расширяется.
  • Часто наблюдается нарушение прикуса.
  • Кожа имеет неестественный цвет — желтушность кожного покрова вызвана анемией. Также встречается серый цвет дермы.
  • Кроветворение, возникающее в печени и селезенке, приводит к увеличению данных органов. При распаде кровяных телец образуется гемосидерин, который накапливается в тканях.
  • Уровень иммунитета очень низок. Дети, страдающие от гомозиготной талассемии, склонны к множеству заболеваний, поскольку защитная функция организма отсутствует. При легкой форме заболевания дети доживают до юношеского возраста, однако, вторичные половые признаки у них отсутствуют или задерживается их развитие.
  • Отставание в росте спровоцировано нарушением структуры трубчатых костей. В результате патологии могут наблюдаться переломы.
  • Возможно возникновение синовита суставов.
  • В результате заболевания образовываются многочисленные язвы нижних конечностей.
  • Гемосидероз приводит к возникновению цирроза печени, а также к патологиям поджелудочной железы, на фоне которых развивается сахарный диабет. Сердечная недостаточность также становится следствием избытка гемосидерина.
  • Вследствие снижения иммунитета больной может страдать пневмонией, а также от кишечных инфекций и сепсиса.
  • Количество гемоглобина снижается до 30-50 г/л.
  • В результате повышенного уровня железа развивается кардиосклероз.

Проявление симптомов гемосидероза

Симптоматика по гетерозиготному типу заболевания

При гетерозиготном типе талассемии не всегда можно определить наличие заболевание. Это обусловлено вялотекущими симптомами, как правило, общего характера.

Симптоматика часто напоминает ряд других заболеваний, притом, что больные часто не придают ей значения.

Данный тип заболевания может провоцировать симптомы, схожие с другими заболеваниями, однако, истинной причиной будет талассемия, диагностика которой требует сдачи анализов.

Характерные для гетерозиготной талассемии симптомы:

  • Больной жалуется на слабость и повышенную утомляемость. Возможно снижение работоспособности и частые апатии.
  • Бледность кожи. Возможно незначительное проявление иктеричности склера.
  • При обследовании обнаруживается незначительное увеличение селезенки.
  • Анализ крови может показать кардинально разные результаты. Возможен нормальный уровень гемоглобина, но чаще всего он понижен. Анемия имеет гипохромный характер. Но снижение цветового показателя чаще всего незначительны.
  • Часто встречается мишеневидность кровяных телец. Это может быть следствием железодефицитной анемии либо свинцовой интоксикации.

При диагностировании заболевания важным показателем становится наличие заболевания у членов семьи пациента.

Нарушение альфа-цепочек

Альфа-талассемию диагностируют при нарушении синтеза альфа-цепочек гемоглобина. На месте их возникает дополнительная бета-цепочка. Вследствие чего нарушается главная функция гемоглобина: кровяные тельца становятся неспособными транспортировать кислород в ткани клеток.

В зависимости от степени мутирования гена, заболевание альфа-талассемию разделяют на формы:

  • При патологии только одного участка гена симптоматика слабо выражена Заболевание может остаться незамеченным.
  • Поражение двух локусов несет за собой формирование чрезмерно малых по размеру эритроцитов и приводит к снижению уровня гемоглобина. Локусы могут быть поражены как в одном гене, так и в двух разных.
  • Патология трех локусов ведет к невозможности качественного транспортирования кислорода по кровеносной системе. Часто отмечается увеличение в размерах селезенки.
  • Если все локусы гена поражены, у плода полностью нарушается синтез альфа-цепей, что приводит к гибели еще в утробе либо к смерти сразу после рождения.

Диагностирование заболевания

Главным критерием при определении наличия талассемии у пациента являются показатели анализов.

Диагностика талассемии проводится на основе картины крови:

  • Для большинства форм альфа-талассемии характерно снижение уровня гемоглобина. Показатель красных кровяных телец находится в пределах 50-30 г/л, что является ниже нормы.
  • Цветной показатель в анализе крови находится на отметке 0,5, что критично.
  • Анизоцитоз — выраженное изменение кровяных клеток, мишеневидность эритроцитов и базофильная зернистость.
  • Сами кровяные тельца гипохромные.
  • Наблюдается повышенный уровень ретикулоцитов.
  • Завышены также биохимические показатели крови. Высокий уровень железа может привести к поражению сердечных мышц.
  • Превышение уровня фетального гемоглобина в кровяных клетках (иногда составляет до 90%).

Лечение гемоглобинопатии

Лечение талассемии зависит от ее типа и характера течения заболевания.

Большая талассемия подразумевает под собой чрезмерное кроветворение в костных тканях. При данном виде заболевания пациент становится полностью зависимым от переливаний крови.

Лечение проводится в три этапа. На начальной стадии переливания осуществляются ударными темпами: за 14-21 день больной переносит от восьми до десяти переливаний. Результатом такого лечения становится повышение гемоглобина до 120-140 г/л.

Следующий этап — снижение частоты переливаний. Процедуру проводят каждые три недели в количестве 20 миллилитров на один килограмм веса. Целью этого процесса остается подержание уровня гемоглобина в пределах 100 г/л. Так, происходит подавление симптомов, вызванных заболеванием «анемия Кули».

Затем частоту переливаний определяют в зависимости от состояния больного и течения заболевания. Такая процедура не только улучшает общее самочувствие, но и положительно сказывается на скелете, состоянии селезенки и благотворно влияет на развитие ребенка.

Серьезным недостатком такого метода лечения считается накопление в организме железосодержащего пигмента. Ситуация приводит к увеличению печени, а также к нарушению усвоения клетками глюкозы.

Для устранения проблемы в лечение включают препарат Десферал, который вводят внутримышечно в определенном количестве. Оно зависит от того, сколько крови переливается пациент, а также от возраста ребенка. Часто лекарство сочетают с небольшими дозами аскорбиновой кислоты.

К улучшению состояния в большинстве случаев приводят именно описанные методы, однако, в последнее время широко практикуется трансплантация пациенту костного мозга, что также имеет положительные результаты.

Лечение гетерозиготного типа

При гетерозиготной талассемии экстренное лечение не требуется. Поскольку чаще всего уровень гемоглобина находится в пределах нормы, переливания таким больным не нужны.
Селезенка редко увеличивается до критических размеров, поэтому случаи удаления органы единичны.

Десферал применяется при повышении уровня железа. Также препарат способствует предупреждению сидероза.

Сидероз — заболевание, для которого характерно оседание в легких осадка в результате повышенного уровня железа.

Снижение уровня гемоглобина наблюдается при нарушениях иммунитета, а именно при его снижении. Также в группе риска находятся беременные женщины. В качестве лечения назначают фолиевую кислоту, дозировка которой определяется индивидуально.

Крайне опасно для больных с таким заболеванием применение железосодержащих препаратов. Введение в организм подобных лекарств может спровоцировать смерть у пациента, который до этого чувствовал себя нормально.

При талассемии диагностикой и назначением лечения занимаются врачи: терапевт и гематолог.

Источник: http://serdechka.ru/krov/talassemiya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector