Болезнь виллебранда

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью.

Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами.

Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики.

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – разновидность наследственного геморрагического диатеза, обусловленная недостатком или сниженной активностью плазменного компонента VIII-го фактора свертывания крови – фактора Виллебранда (VWF).

Болезнь Виллебранда является распространенной патологией свертываемости крови, встречающейся с частотой 1-2 случая на 10 000 чел., а среди наследственных геморрагических диатезов стоит на 3-м месте после тромбоцитопатий и гемофилии А.

Болезнь Виллебранда в равной мере диагностируется у лиц обоего пола, но в связи с более тяжелым течением чаще выявляется у женщин.

Заболевание может сочетаться с соединительнотканной дисплазией, слабостью связок и гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, пролапсом клапанов сердца (синдромом Элерса-Данлоса).

Классификация болезни Виллебранда

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда – классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.

При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.

При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая. Тромбоцитарный тип (псевдо-болезнь Виллебранда) наблюдается при нормальном содержании VWF, но повышенном связывании его с соответствующим измененным рецептором тромбоцитов.

В основе болезни Виллебранда лежит количественное (I и III типы) и качественное (II тип) нарушение синтеза фактора Виллебранда – сложного гликопротеина плазмы крови, представляющего собой комплекс олигомеров (от димеров до мультимеров). Фактор Виллебранда секретируется клетками сосудистого эндотелия и мегакариоцитами в виде пропротеина, поступает в кровь и субэндотелиальный матрикс, где депонируется в a-гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла-Паллада.

Фактор Виллебранда участвует в сосудисто-тромбоцитарном (первичном) и в коагуляционном (вторичном) гемостазе.

VWF является субъединицей антигемофильного глобулина (VIII фактора свертывания крови), обеспечивая его стабильность и защиту от преждевременной инактивации.

Благодаря наличию специфических рецепторов, фактор Виллебранда опосредует прочную адгезию кровяных пластинок (тромбоцитов) к субэндотелиальным структурам и агрегацию между собой в местах повреждения кровеносных сосудов.

Уровень VWF в плазме крови в норме составляет 10 мг/л, временно повышается при физической активности, беременности, стрессе, воспалительно-инфекционных процессах, приеме эстрогенов; конституционально снижен у лиц с I группой крови. Активность фактора Виллебранда зависит от его молекулярной массы, наибольший тромбогенный потенциал отмечается у самых крупных мультимеров.

Болезнь Виллебранда является генетически обусловленной патологией, вызываемой мутациями гена фактора VWF, локализующегося в 12 хромосоме.

Наследование болезни Виллебранда I и II типов аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью (больные – гетерозиготы), III типа – аутосомно-рецессивное (больные – гомоозиготы).

При III типе болезни Виллебранда имеют место делеции больших участков гена VWF, мутации или сочетание этих дефектов. При этом оба родителя обычно имеют легкое течение I типа заболевания.

Приобретенные формы болезни Виллебранда могут возникать как осложнение после множественных гемотрансфузий, на фоне системных (СКВ, ревматоидного артрита), сердечных (стеноз аортального клапана), онкологических (нефробластомы, опухоли Вильмса, макроглобулинемии) заболеваний. Эти формы болезни Виллебранда связаны с образованием аутоантител к VWF, избирательной абсорбцией олигомеров опухолевыми клетками или дефектами мембран тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда проявляется геморрагическим синдромом различной интенсивности – преимущественно петехиально-синячкового, синячково-гематомного, реже – гематомного типов, что определяется тяжестью и вариантом заболевания.

Легкие формы болезни Виллебранда I и II типов характеризуются спонтанным возникновением носовых кровотечений, небольших и умеренных внутрикожных и подкожных кровоизлияний (петехий, экхимозов), продолжительной кровоточивостью после травм (порезов) и хирургических манипуляций (экстракции зубов, тонзиллэктомии и др.). У девушек отмечаются меноррагии, маточные кровотечения, у рожениц – избыточная потеря крови во время родов.

При III типе и тяжелых случаях I и II типов болезни Виллебранда клиническая картина может напоминать симптомы гемофилии. Появляются частые подкожные геморрагии, болезненные гематомы мягких тканей, кровотечения из мест инъекций.

Происходят кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), длительно некупируемые кровотечения при операциях, травмах, обильные кровотечения из носа, десен, ЖКТ и мочевых путей. Типично формирование грубых посттравматических рубцов. При тяжелом течении болезни Виллебранда геморрагический синдром манифестирует уже в первые месяцы жизни ребенка.

Гемосиндром при болезни Виллебранда протекает с чередованием обострения и почти полного (или полного) исчезновения проявлений, но при яркой выраженности может приводить к тяжелой постгеморрагической анемии.

В распознавании болезни Виллебранда важную роль играет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторного скрининга сосудисто-тромбоцитарного и плазменного гемостаза.

Назначается общий и биохимический анализ крови, коагулограмма с определением уровня тромбоцитов и фибриногена, времени свертывания; ПТИ и АЧТВ, проводятся проба щипка и проба жгута.

Из общих обследований рекомендовано определение группы крови, исследование общего анализа мочи, анализа кала на скрытую кровь, УЗИ брюшной полости.

Для подтверждения факта болезни Виллебранда определяют уровень VWF в сыворотке крови и его активность, ристоцетин-кофакторную активность с использованием методов иммуноэлектрофореза и ИФА.

При болезни Виллебранда II типа, при нормальном уровне VWF и VIII факторов, информативно исследование фактора активации тромбоцитов (PAF), активности VIII фактора свертывания, агрегации тромбоцитов.

Для пациентов с болезнью Виллебранда характерно сочетание сниженного уровня и активности VWF в сыворотке крови, удлинения времени кровотечения и АЧТВ, нарушения адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда требует проведения дифференциальной диагностики с гемофилией, наследственными тромбоцитопатиями. Кроме консультации гематолога и генетика, дополнительно проводятся осмотры отоларинголога, стоматолога, гинеколога, гастроэнтеролога.

Регулярного лечения болезни Виллебранда с малосимптомным и умеренно выраженным гемосиндромом не проводится, но у пациентов остается повышенный риск кровотечений.

Лечение назначается в случае их возникновения во время родов, при травмах, меноррагиях, гемартрозе, профилактически – до хирургического и стоматологического вмешательства.

Цель подобной терапии – обеспечить минимально необходимый уровень дефицитных факторов свертывания крови.

В качестве заместительной терапии показана трансфузия антигемофильной плазмы и криопреципитата (с высоким содержанием VWF) в дозах меньших, чем при гемофилии. При болезни Виллебранда I типа для прекращения кровотечения эффективно назначение десмопрессина.

При легких и среднетяжелых формах геморрагий может применяться аминокапроновая кислота, транексамовая кислота. Для остановки кровотечения из раны используется гемостатическая губка, фибриновый клей.

При повторяющихся маточных кровотечениях применяются КОК, в отсутствие положительного результата выполняется гистерэктомия – хирургическое удаление матки.

Прогноз и профилактика болезни Виллебранда

В случае адекватного гемостатического лечения болезнь Виллебранда обычно протекает относительно благоприятно.

Тяжелое течение болезни Виллебранда может привести к выраженной постгеморрагической анемии, фатальным кровотечениям после родов, серьезных травм и операций, иногда – субарахноидальным кровоизлияниям и геморрагическому инсульту.

В целях профилактики болезни Виллебранда необходимо исключить браки между больными (в т. ч., родственниками), при наличии диагноза – исключить прием НПВС, антиагрегантных препаратов, избегать травм, точно выполнять рекомендации врача.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/hematologic/von-willebrand

Болезнь Виллебранда: симптомы, лечение, типы, диагностика

Болезнь Виллебранда – патология свертывающей системы крови, обусловленная нарушением синтеза или качественными изменениями одноименного свертывающего фактора.

Спонтанные длительные носовые кровотечения могут свидетельствовать о болезни Виллебранда

Фактор фон Виллебранда (vWF) присутствует в крови в комплексе с VIII фактором свертывания, выполняя следующие функции:

  • обеспечение адекватного сцепления тромбоцитов с сосудистой стенкой в случае возникновения кровотечения;
  • стабилизация за счет комплексообразования и транспортировка к месту формирования тромбоцитарного сгустка при нарушении целостности сосуда VIII фактор свертывания.

Заболевание впервые было описано Эриком фон Виллебрандом в 1926 году (установлено у аборигенов Аландских островов).

Обследуя 5-летнюю пациентку, он обратил внимание на то, что из 12 детей в семье 4 умерли в раннем возрасте от различных кровотечений, оба родителя также страдали от эпизодов спонтанной кровоточивости.

При дальнейшем исследовании было выявлено, что 23 родственника из 66 членов данной семьи также были подвержены повышенной кровоточивости. Виллебранд обозначил открытое заболевание как новый вид коагулопатии – «псевдогемофилию».

Названная патология является наиболее распространенным геморрагическим диатезом: он обнаруживается примерно у 1% населения.

Около 2/3 пациентов страдают заболеванием в легкой форме, у большинства из них симптомы отсутствуют. Приблизительно 30% болеют в тяжелой и среднетяжелой формах. Болезнь Виллебранда чаще встречается в детском возрасте и у женщин детородного возраста.

Причины и факторы риска

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Вероятность передачи заболевания от матери к ребенку составляет 50%, но только в 1/3 случаев присутствуют клинически значимые проявления болезни.

Основная причина возникновения патологии – нарушение гена, кодирующего фактор фон Виллебранда, который находится на коротком плече 12-й хромосомы.

При болезни Виллебранда нарушаются механизмы образования тромба

В результате мутации происходит ряд изменений:

  • отсутствие крупных мультимеров фактора Виллебранда;
  • повышение аффинности (прочности связи, сродства) фактора к тромбоцитарному рецептору GB-Ib в сочетании с отсутствием крупных мультимеров;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору GP-Ib без нарушения мультимерной структуры;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к фактору VIII и т. п.

Исходя из вариантов функциональных дефектов выделяются соответствующие типы болезни.

Формы заболевания

Согласно рекомендациям Комитета по науке и стандартизации (Scientific and Standardization Committee – SSC) при Международном обществе по проблемам тромбоза и гемостаза, болезнь Виллебранда классифицируется следующим образом:

  • I тип – снижение синтеза фактора фон Виллебранда и связанного с ним антигена. В плазме крови при I типе присутствуют все мультимеры фактора. Встречается в 55–75% случаев;
  • II тип – резкое снижение образования и содержания в крови наиболее активных больших мультимеров фактора фон Виллебранда, преобладание малых мультимеров с низкой гемостатической активностью;
  • III тип – практически полное отсутствие фактора Виллебранда, встречается крайне редко (в 1–3% случаев).

В зависимости от особенностей фенотипа II тип заболевания делится на несколько подтипов:

  • IIA – качественные дефекты фактора со снижением vWF- зависимой адгезии тромбоцитов и изолированным дефицитом высокомолекулярных мультимеров;
  • IIB – качественные дефекты фактора Виллебранда с повышением сродства к рецептору GP-Ib тромбоцитов;
  • IIN – нарушение способности фактора Виллебранда связываться с VIII фактором свертывания;
  • IIM – наличие vWF-дефектов на фоне отсутствия дефицита мультимеров.

На уровень фактора Виллебранда в крови влияет ряд факторов:

  • возраст (уровень увеличивается по мере взросления);
  • пол;
  • этнос (уровень выше у африканцев и афроамериканцев);
  • группа крови (период полужизни фактора у лиц с I группой крови приблизительно на 1/4 меньше, чем у носителей других групп);
  • гормональный фон (снижен при гипотиреозе, повышается во время беременности).

Симптомы

Симптоматика заболевания крайне многообразна: от незначительных эпизодических кровотечений до массивных, изнуряющих, приводящих к выраженной кровопотере.

Читайте также:  Геморрагический инсульт головного мозга

Чаще повышенная кровоточивость отмечается в детском возрасте, снижаясь по мере взросления, в последующем наблюдается чередование обострений и ремиссий.

Подкожные гематомы, появляющиеся спонтанно – симптом болезни Виллебранда

Признаки, характерные для болезни Виллебранда:

  • кровоточивость более 15 минут после незначительных ранений или спонтанно рецидивирующая кровоточивость спустя 7 суток и более после травмы;
  • тяжелые, длительные или спонтанно возобновляющиеся кровотечения после незначительных хирургических вмешательств, экстракции зубов;
  • подкожные гематомы, появляющиеся после незначительных травмирующих воздействий или самопроизвольно;
  • геморрагическая сыпь на коже;
  • спонтанные носовые кровотечения длительностью более 10 минут или требующие в силу интенсивности медицинского вмешательства;
  • кровь в испражнениях при отсутствии патологии ЖКТ, способной спровоцировать развитие желудочно-кишечных кровотечений;
  • тяжелая анемия;
  • интенсивные, длительные менструации.

У женщин при болезни Виллебранда наблюдаются длительные, интенсивные менструации

Особенности протекания болезни во время беременности

Беременность оказывает на течение болезни фон Виллебранда неоднозначное влияние. Зачастую при наступлении беременности под воздействием эстрогенов уровень фактора Виллебранда в плазме крови повышается, такая же тенденция может наблюдаться перед родами. Однако данные изменения происходят не у всех женщин.

По результатам исследований, наблюдается высокая частота самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках – 22–25% у женщин, страдающих данной патологией. Приблизительно у 1/3 женщин регистрируются кровотечения в первом триместре беременности.

Большинство женщин с болезнью Виллебранда I типа достигают нормального (для небеременных) уровня фактора в последнем триместре беременности.

При II типе заболевания уровни фактора VIII и фактора Виллебранда часто увеличиваются во время беременности, но в большинстве исследований отмечено минимальное или вообще отсутствующее изменение уровня активности факторов свертывания и сохранение патологической структуры мультимеров. У женщин с III типом болезни Виллебранда уровни фактора VIII и фактора Виллебранда практически не увеличиваются во время беременности.

У женщин, страдающих болезнью Виллебранда, высок риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках

Женщины с болезнью Виллебранда подвергаются повышенному риску первичного (более 500 мл в первые сутки после родов) и вторичного послеродового кровотечения (от 24 часов до 6 недель) вследствие быстрого снижения активности факторов свертывания крови после родов.

Диагностика

Диагноз ставится на основании показателей системы гемостаза:

  • удлиненное время кровотечения (при I типе у некоторых пациентов показатель в пределах нормы);
  • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) (нормальное или удлиненное);
  • значительное изменение показателей ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов;
  • изменение уровня фактора Виллебранда в плазме крови и баланса его мультимеров в зависимости от типа болезни;
  • изменение уровня антигена фактора фон Виллебранда в крови;
  • нормальные показатели времени свертывания крови (за исключением III типа болезни).

Общий и биохимический анализы крови не показывают характерных изменений, в редких случаях отмечается пониженное содержание железа, вплоть до анемии.

Для диагностики болезни Виллебранда необходимо узнать уровень и активность фактора фон Виллебранда (vWF) в крови пациента

Помимо исследования гемостаза, показаны инструментальные методы обследования пациентов (ФГДС, УЗИ органов брюшной полости, МРТ) с целью исключения скрытых кровотечений.

Лечение

Цель лечения: повышение концентрации или замещение недостающих факторов свертывания крови. Лечение может быть профилактическим или по требованию – при остром кровотечении.

Терапия болезни Виллебранда осуществляется тремя способами (в зависимости от тяжести состояния):

  1. Применение лекарственных средств, повышающих уровень собственного фактора Виллебранда.
  2. Заместительная терапия препаратами крови, содержащими фактор Виллебранда.
  3. Местная терапия повреждений слизистых оболочек и кожных покровов.

Болезнь Виллебранда является показанием к применению препаратов крови, содержащих vWF

Основные группы препаратов, использующихся в лечении:

  • гормональные средства;
  • антифибринолитические препараты;
  • местные гемостатики;
  • плазматические концентраты.

Возможные осложнения и последствия

Основным осложнением болезни Виллебранда является развитие кровотечений (в том числе внутрисуставных, внутриполостных и кровотечений в структуры головного мозга), которые могут приводить к фатальным последствиям.

Прогноз

При своевременной диагностике и комплексной терапии прогноз благоприятный.

Профилактика

Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие не представляется возможным, но существует ряд мероприятий, позволяющих существенно снизить риск возникновения кровотечений:

  • отказ от приема нестероидных противовоспалительных средств;
  • исключение приема антиагрегантов (ацетилсалициловая кислота, клопидогрел);
  • регулярные профилактические осмотры;
  • предотвращение травмирующих воздействий.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: https://www.neboleem.net/bolezn-villebranda.php

Болезнь Виллебранда — что это такое? Симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – генетическая патология крови, обусловленная сниженной активностью или недостатком фактора Виллебранда (VWF). Встречается заболевание с частотой 1–2 случая на 10 000 человек.

Причем среди наследственных геморрагических диатезов оно стоит на третьем месте.

Болезнь Виллебранда может сочетаться с гипермобильностью суставов и слабостью связок, повышенной растяжимостью кожи, соединительнотканной дисплазией, пролапсом сердечных клапанов (синдромом Элерса – Данлоса).

Что это такое?

Болезнь Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза. 

Причины

Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:

  • запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
  • стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.

Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен).

Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции.

Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.

Классификация

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда — классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

  1. При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.
  2. При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.
  3. При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая.

Также существует тромбоцитарный тип данной болезни, который характеризуется повышением чувствительности тромбоцитарных рецепторов к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда.

Симптомы

Симптоматика болезни Виллебранда крайне многообразна: от незначительных эпизодических кровотечений до массивных, изнуряющих, приводящих к выраженной кровопотере.

Признаки, характерные для болезни Виллебранда:

  • тяжелые, длительные или спонтанно возобновляющиеся кровотечения после незначительных хирургических вмешательств, экстракции зубов;
  • подкожные гематомы, появляющиеся после незначительных травмирующих воздействий или самопроизвольно
  • кровоточивость более 15 минут после незначительных ранений или спонтанно рецидивирующая кровоточивость спустя 7 суток и более после травмы;
  • геморрагическая сыпь на коже;
  • тяжелая анемия;
  • интенсивные, длительные менструации;
  • спонтанные носовые кровотечения длительностью более 10 минут или требующие в силу интенсивности медицинского вмешательства;
  • кровь в испражнениях при отсутствии патологии ЖКТ, способной спровоцировать развитие желудочно-кишечных кровотечений.

Чаще повышенная кровоточивость отмечается в детском возрасте, снижаясь по мере взросления, в последующем наблюдается чередование обострений и ремиссий. 

Диагностика

Диагностика при болезни Виллебранда требует непременного участия специалистов-гематологов.

Поставить диагноз на уровне поликлиники или детской консультации невозможно из-за отсутствия возможностей лабораторий этих учреждений в проведении специфических диагностических тестов, иммуноферментных технологий. Врач предполагает болезнь при опросе родственников, осмотре пациента и учете сведений из анамнеза.

Более того, имеющиеся тесты различаются по чувствительности и диагностической значимости. Поэтому выработан алгоритм обследования предполагаемого больного.

  1. Сначала изучается коагулограмма со всеми показателями свертываемости, включая время кровотечения. Анализ можно провести в своей поликлинике. При обнаружении патологических отклонений пациента направляют в гематологический центр.
  2. Для выявления конкретного типа заболевания, качественной стороны дефекта используют сравнение нарушенной агрегационной способности под влиянием ристоцетина с нормальной — при воздействии коллагена, тромбина, АДФ, адреналина.
  3. Основным методом выявления в крови снижения количества фактора VIII является определение активности тромбоцитов больного, обработанных формалином, в реакции с раствором ристоцетина.
  4. С помощью коллагенсвязывающей методики выявляют нарушенную функциональную способность фактора VIII, конкретный тип заболевания.

В диагностике сопутствующих поражений слизистых оболочек необходимы:

  • осмотр отоларинголога;
  • эзофагогастродуоденоскопическое исследование;
  • колоноскопия (осмотр кишечника).

Для лечения важно выявление сосудистых образований в виде извитости, ангиом, расширений до 2мм, которые способствуют кровотечению. 

Как лечить болезнь Виллебранда

Основу лечения болезни Виллебранда составляет заместительная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию всех звеньев гемостаза. Больным вводят гемопрепараты, содержащие фактор Виллебранда — антигемофильную плазму и криопреципитат. Заместительная терапия способствует повышению биосинтеза дефицитного фактора в организме.

  1. Остановить небольшое кровотечение поможет давящая повязка, гемостатическая губка, обработка раны тромбином.
  2. Кровоостанавливающим эффектом обладают лекарственные препараты: «Десмопрессин», антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы при маточным кровотечениях.
  3. На кровоточащую рану наносят фибриновый гель.
  4. При гемартрозе накладывают на ногу гипсовую лонгету, прикладывают холод и придают конечности возвышенное положение. В дальнейшем больным назначают УВЧ и ограничение нагрузки на сустав. В тяжелых случаях проводят пункцию сустава под местной анестезией.

Для лечения болезни крови 1 и 2 типа применяют «Десмопрессин» — препарат, стимулирующий выброс в системный кровоток ФВ. Его выпускают в форме назального спрея и раствора для инъекций. Когда этот препарат оказывается неэффективным, проводят заместительную терапию плазменным концентратом ФВ.

К антифибринолитикам относятся аминокапроновая и транексамовая кислоты. Их вводят внутривенно капельно или принимают внутрь.

Препараты на основе этих кислот наиболее эффективны при маточных, желудочно-кишечных и носовых кровотечениях. «Транексам» — основное средство в лечении легкой формы БВ.

В тяжелых случаях препарат применяют в сочетании со специфическими гемостатиками — «Этамзилатом» или «Дициноном».

Профилактика

Профилактика данной патологии заключается в соблюдении осторожности (от получения травм), отказе от приёма препаратов, нарушающих свертывающие свойства крови, а также своевременном обращении к врачу и начале лечения.

(10

Источник: https://medsimptom.org/bolezn-villebranda/

Болезнь Виллебранда: что это такое, симптомы, лечение

Болезнь Виллебранда (БВ) — наследственные нарушения свертываемости крови, выражающиеся внезапными кровотечениями. Впервые данную патологию открыл в начале XX века финский врач Эрик фон Виллебранд, который описал ее в 1926 году у девочки, проживавшей на Аландских островах. Болезнь также называется геморрагическим диатезом.

Сущность патологии

Такое состояние возникает по причине недостаточности и дисфункций фактора фон Виллебранда (vWF — гликопротеин плазмы крови), что провоцирует поражение первичного и вторичного звеньев процесса свертывания крови (гемостаза) из-за слабой адгезии тромбоцитов (способности прилипать к поврежденным частям стенки кровеносных сосудов, залечивая их).

При недостаточности фактора vWF антигемофильный глобулин подвергается усиленному расщеплению на белковые компоненты (протеолизу) и снижается его содержание в кровяной плазме. Данное заболевание также вызывает недостаточность серотонина, что увеличивает проницаемость кровеносных сосудов.

Геморрагический диатез приводит к тому, что тромбоциты перестают приклеиваться к стенкам сосудов, повышается уязвимость мелких сосудов и капилляров.

Таким образом, поражение всех 3 звеньев (ухудшение защитных свойств тромбоцитов, разрушение VIII фактора и уязвимость стенок сосудов) является причиной продолжительных кровотечений из носа, кишечника, желудка, матки, обильных потоков крови при ранениях и хирургических операциях.

Фактор фон Виллебранда, как правило, активирует свою деятельность при сильном кровотечении и смещении тканей. Недостаток этого фактора оказывает непосредственное влияние на органы с большой сетью маленьких капилляров (кожные покровы, желудочно-кишечный тракт, матка), нарушая циркуляцию крови и вызывая анемию.

Читайте также:  Влияние коньяка на сердечно-сосудистую систему

Патология передается по наследству, встречается в каждом поколении. Недугу подвержены представители обоих полов, но у женщин в виду физиологических особенностей патология встречается чаще и в более тяжелых проявлениях. Недуг поражает 1 человека из 1000 людей.

Этиология явления

Факторы, провоцирующие болезнь фон Виллебранда, можно сгруппировать по 2 основным видам:

  1. Врожденные — патологии, связанные с мутированием генов, ответственных за процесс свертывания крови.
  2. Приобретенные. Когда причинами недуга являются различные сопутствующие заболевания: ревматоидный артрит, патологии сердечной мышцы (стеноз аорты), онкологические образования (нефробластома, опухоли Вильмса, макроглобудинемия и др.).

Классификация патологии

Болезнь фон Виллебранда делится на 4 типа:

  1. 1 тип выражен дефицитом гликопротеина плазмы крови, выраженный количественными показателями. Структура фактора при этом сохраняется, но снижается активность антигемофильного глобулина и слипания тромбоцитов. Встречается в 75-80% случаев болезни. Передается по наследству.
  2. 2 тип отличается патологическими изменениями качества фактора vWF, при котором нарушается синтез мультимеров (2А, 2В, 2М, 2N), участвующих в коагуляции крови. Бывает как наследственной, так и приобретенной формы, встречается в 5-15% случаев.
  3. Самый опасный 3 тип проявляется полной недостаточностью фактора Виллебранда (гликопротеина плазмы крови) и пониженным содержанием антигемофильного глобулина (не более 10%). Частота болезни — 5% случаев.
  4. Тромбоцитарный тип, который вызван генными мутациями тромбоцитарного рецептора, синтезирующего гликопротеин Ib, в результате которого снижается адгезия тромбоцитарных тел.

Второй тип геморрагического диатеза подразделяется на субтипы в зависимости от строения молекулы мультимеров:

  • субтип 2А отличается отсутствием факторов vWF;
  • субтип 2В проявляется чрезмерной чувствительностью фактора Виллебранда (ФВ) к тромбоцитарному рецептору GP1b и дефицитом крупных мультимеров ФВ;
  • субтипу 2М характерны понижение чувствительности ФВ к рецептору тромбоцитов при сохранении мультимерной структуры;
  • 2N отличается низкой чувствительностью гликопротеина к антигемофильному глобулину.

Симптоматические проявления

Патология значительно влияет на жизнедеятельность больного, приводит к полной утрате трудоспособности, может иметь летальный исход. Основные признаки, определяющие болезнь фон Виллебранда следующие:

  • обильные и долговременные кровотечения из носоглотки, ЖКТ, мочеполовых органов;
  • длительный кровоток при удалении зубов, травмах и хирургических операциях, подкожных и внутривенных инъекциях;
  • гематомы кожных покровов из-за кровоизлияний в подкожные ткани и мышечную систему;
  • проявление синдрома мезенхемальной дисплазии — кожа становится сильно растяжимой, суставы очень подвижны, а межсуставные связки заметно ослабевают, возникает нарушение строения митрального клапана с его прогибанием в полость предсердия;
  • меноррагия у женщин — продолжительные (более 10 дней) месячные с выделением большого объема крови;
  • большие кровопотери при родах;
  • гемартроз — болевые ощущения в суставах из-за повышения в них давления, сопровождающиеся увеличением размера сустава и повышением температуры на этом участке кожи;
  • мозговые и спинномозговые кровоизлияния;
  • анемия из-за большой потери крови;
  • у детей в раннем возрасте — носоглоточные кровотечения и синяки на теле.

При осложненных формах недуга в детском возрасте ребенок в 12-15 лет становится инвалидом, продолжительность жизни — до 30 лет.

Диагностические мероприятия

Диагностировать болезнь Виллебранда, симптомы которой столь схожи с гемофилией, можно при изучении семейной истории болезни, проявлений и характера гемморагического синдрома, а также после лабораторного исследования показателей крови.

Диагностика болезни проводится посредством следующих тестов:

  • на время кровотечения по Айви — более 12 минут;
  • активность фактора VIII (при норме антигемофильного глобулина 58-160%);
  • активность антигена ФВ (нормативный показатель 55-165%);
  • кофакторная активность ристоцетина (норма 54-153%);
  • мультимерный анализ крови.

Несоответствие этих тестов нормативным показателям говорит о патологии коагуляции крови при недостаточности фактора vWF.

Назначают общий анализ крови и на биохимический состав, коагулограмму (расчет уровня тромбоцитов, фибриногена, СОЭ, ПТИ и др.), определяют группу. Проводят исследования урины и кала (на содержание кровяных телец при внутриутробном кровоизлиянии).

Инструментальное обследование заключается в УЗИ органов брюшной полости и мочеполовой системы, скрининговых наблюдениях сердечно-сосудистого аппарата.

Принципы лечения

Лечение болезни Виллебранда назначают в зависимости от типа патолгии:

  1. При легких формах болезни назначается препарат Десмопрессин. Десмопрессин — это производная от антидиуретического гормона. Лечебный эффект препарата заключается в регуляции выхода фактора vWF в плазменную жидкость и увеличивает уровень фактора VIII. Это лекарственное средство имеет положительный эффект при лечении 1 типа заболевания, но при других типах может вызвать противоположный эффект. Для проведения небольших операций, удаления зуба больному вводят внутривенно раствор десмопрессина из расчета 0,3 мкг/кг на 50 мл физраствора.
  2. При лечении БВ 2 и 3 типа применяют принципы интенсивной терапии, состоящей из такого метода заместительной терапии, как вливание концентрата антигемофильного глобулина средней очистки с содержанием компонентов гликопротеина (ФВ). Концентрат фактора VIII с высокой очисткой получают путем иммуноаффинной хроматографии, но в его составе нет фактора vWF и его нельзя применять в данной терапии.

При наследственных формах нарушения свертываемости крови вылечить заболевание невозможно, лечение направлено только на облегчение симптомов и предотвращение опасных последствий.

Главная цель терапии — остановить процесс кровотечения, для этого можно использовать различные способы:

  • механический: наложение повязок, жгутов или гемостатических аппликаторов, нанесение фибринового клея;
  • медикаментозный: внутривенное вливание лекарственных препаратов с содержанием фактора Виллебранда, употребление кровоостанавливающих медикаментов (Десмопрессина, Вазопрессина); различных составов с аминокапроновой и транексамовой кислотами (для снижения кровотечений из слизистых); гормональных оральных и пероральных контрацептивов;
  • хирургический: удаление матки при маточном кровотечении, кесарево сечение при большой потере крови при родах и др.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры при этом виде патологии могут быть направлены только на предотвращение травмоопасных ситуаций, избегание различных инъекций, запрещение приема антикоагулянтов.

Браки между больными с болезнью Виллебранда недопустимы.

Грамотное лечение при недуге может гарантировать благоприятное течение патологии. Но осложненные формы могут вызвать кровотечения и кровопотери, несовместимые с жизнью, выраженную анемию, геморрагический инсульт.

Источник: https://krov.expert/zabolevaniya/bolezn-villebranda.html

Виллебранда болезнь

Болезнь Виллебранда (БВ, MIM: 193400, 613554, 277480) – врожденная коагулопатия, представляющая собой наиболее распространенный наследственный геморрагический синдром человека (1-2% населения).

При этой патологии нарушается свертывание крови из-за количественной или функциональной недостаточности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на фибриллярном коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза.

Поскольку у большинства больных имеются только легкие симптомы, многие не подозревают, что являются носителями БВ. Исследования показали, что 9 из 10 людей с БВ не были своевременно диагностированы, а патология проявилась только при серьезных травмах или хирургическом вмешательстве.

Заболевание имеет аутосомно-доминантный и, реже, аутосомно-рецессивный тип наследования.

Диагностировать его можно после проведения ряда лабораторных исследований, таких, как: определение времени кровотечения, уровня фактора Виллебранда в плазме (VWF:С), уровня антигена VWF (VWF:Ag), активности фактора Виллебранда в качестве кофактора ристоцетина (VWF:CoR), индуцированной ристоцетином агрегации тромбоцитов (RIPA), способности фактора VWF связываться с коллагеном (VWF:CB) и анализа мультимерного профиля VWF и др.

Фактор Виллебранда (VWF) представляет собой адгезивный гликопротеин, присутствующий в различных типах клеток, таких как тромбоциты, эндотелиальные клетки, мегакариоциты, и т.д.

Он имеет три основные функции: способствует адгезии тромбоцитов к субэндотелиальным структурам в месте повреждения сосудов, предохраняет от инактивации и быстрого протеолиза фактор VIII и способствует межтромбоцитарному взаимодействию.

Фактор Виллебранда кодируется геном VWF, расположенном на теломерном конце короткого плеча хромосомы 12 (локус 12p12). Размер гена составляет 178 Кб. Он содержит 52 экзона и является одним из самых больших генов, описанных у человека.

Белок- предшественник, считывающийся с этого гена, впоследствии проходит сложный путь преобразований, прежде чем сформируется функционально полноценный факторVWF. Молекулярная диагностика болезни Виллебранда очень сложна.

Поиск мутаций затруднен из-за большого размера гена и наличия на хромосоме 22 псевдогена с высокой степенью гомологии (>96%).

Существует три основных типа болезни Виллебранда:

 Тип 1 обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда.

Является самым мягким и наиболее распространенным типом БВ. На его долю приходится около 80% всех случаев. Наследование аутосомно-доминантное. Данный тип характеризуется умеренным снижением количества фактора. Уровень фактора VIII так же пропорционально снижен. С функциональной точки зрения фактор Виллебранда нормален.

Для постановки диагноза у пациента с БВ тип 1 должно быть сочетание трех факторов: геморрагический анамнез, результаты лабораторных исследований, соответствующие БВ тип 1 и отягощенный семейный анамнез.

Постановка диагноза сильно осложняется тем, что на уровень фактора влияют многие показатели: группа крови, возраст, пол, физические нагрузки, использование оральных контрацептивов и т.д. Например, у людей с первой группой крови уровень VWF на 25% -35% ниже, чем у лиц, с другими группами.

Поэтому количество фактора может существенно меняться при проведении нескольких последовательных измерений. Есть и другие неизвестные генетические факторы, которые могут влиять на уровень VWF, что позволяет объяснить широкую вариабельность клинических проявлений и неполную пенетрантностью болезни Виллебранда 1 типа.

Тип 2 обусловлен качественными изменениями фактора Виллебранда. Большинство мутаций типа 2 расположены в экзонах 18-24 (тип 2N) и в экзоне 28 (типы 2A, 2B и 2M). Делится на подтипы:

Тип 2А

Это наиболее распространенный подтип среди качественных нарушений функции VWF. На его долю приходится 10-15% случаев. Наследование аутосомно-доминантное.

Данный тип характеризуется потерей фактором Виллебранда функции связывания тромбоцитов, из-за отсутствия высокомолекулярных мультимеров VWF.

Это связано с повышенной чувствительностью к металлопротеиназе ADAMTS-13, которая расщепляет данные мультимеры, или с дефектами их сборки.

Тип 2В

Заболевание является результатом различных мутаций в области связывания с рецептором-гликопротеином Ib на мембране тромбоцитов, в результате чего повышается сродство мультимеров VWF с данными рецепторами.

Происходит спонтанное взаимодействие в кровяном русле и мультимеры быстрее подвергаются расщеплению под действием металлопротеиназы ADAMTS-13. Наследование аутосомно-доминантное.

Данный тип характеризуется повышением индуцированной ристоцетином агрегации тромбоцитов под действием низких концентраций ристоцетина.

Тип 2М

Функциональный дефект обусловлен мутациями, в результате которых происходит нарушение связывания VWF с тромбоцитами или субэндотелием.

Этот подтип характеризуется снижением RIPA, но в отличие от типа 2А, при нем наблюдаются нормальное распределение мультимеров VWF по молекулярной массе. Наследование аутосомно-доминантное.

В отличии от БВ1 при данном типе наблюдается низкое соотношение уровней VWF:CoR и VWF:Ag.

Тип 2N

Этот последний подтип отличается от других аутосомно-рецессивным типом наследования и часто единственным изменением в лабораторных тестах является снижение FVIII: C, что иногда неправильно диагностируется как легкая гемофилия A (FVIII:C составляет 5–22%). Данный подтип обусловлен нарушением связывания VWF с FVIII.

Тип 3

Является наиболее тяжелым. Частота 1-3: 1000000, хотя в некоторых общинах, где распространены близкородственные браки, распространенность значительно выше. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У большинства родителей пациентов с VWD тип 3 геморрагических симптомов нет либо они минимальны.

Данный тип характеризуется практически полным отсутствием фактора Виллебранда и, соответственно, фактора VIII в плазме. У пациентов с БВ тип 3 случаются сильные рецидивирующие спонтанные подкожные кровотечения, кровоизлияния в слизистые оболочки, мышцы и суставы. Для купирования острых кровотечений таким пациентам необходимо вводить факторы VWF и FVIII.

Читайте также:  Что означает показатель mcv в крови и какова его норма?

Данный тип встречается редко, у 1–3% пациентов с БВ.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика болезни Виллебранда методом секвенирования гена VWF с использованием кастомной панели «Coagulum», включающей кодирующие последовательности генов: F8, F9, VWF.

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/willebrand-disease

Болезнь Виллебранда – классификация по типам, признаки и проявления, анализы и медикаментозная терапия

Наследственная патология, чреватая спонтанными, интенсивными и продолжительными кровотечениями. Разве болезнь Виллебранда – не настоящее мучение? Умудренные опытом врачи отвечают: «нет».

Медицине известно множество средств, подавляющих симптомы этого недуга. Больные им люди имеют все шансы на полноценную жизнь без ежедневного страха.

Правда, перед этим предстоит непростая диагностика, длительное лечение и регулярная профилактика.

Данная патология известна под разными названиями. Кроме стандартной аббревиатуры БВ, врачи используют еще несколько синонимов недуга:

  • ангиогемофилия;
  • наследственная псевдогемофилия;
  • синдром Юргенса;
  • геморрагическая капилляропатия;
  • атромбопеническая пурпура.

БВ представляет из себя гематологическую патологию, передающуюся больным по наследству. Дефицит фактора Виллебранда в крови пациента приводит к нарушению ее гемостаза (свертываемости).

Эта защитная реакция организма вырабатывается при повреждении кровеносных сосудов. Плазменные факторы крови обеспечивают агрегацию и адгезию тромбоцитов. Так формируется сгусток, предотвращающий кровотечение из поврежденного участка.

Дефицит этих факторов приводит к отклонениям гемостаза.

Суть болезни Виллебранда сводится к нарушению всех трех этапов гемостаза. Спонтанные кровотечения – отчетливое проявление патологии. Они возникают с разной частотой, интенсивностью, локализацией.

Основную угрозу для больного представляет их длительность, поскольку для этого недуга характерны продолжительные кровопотери. Ситуация ухудшается снижением уровня серотонина. Протеолиз VIII фактора приводит к образованию патологической дилатации сосудов.

Их объем расширяется, а проницаемость при этом значительно повышается.

Медицина выделяет три основных типа недуга, отличающихся разной степенью опасности для жизни пациента, больного патологией:

  1. Тип 1: дефицит фактора Виллебранда. Это самый распространенный случай заболевания, для которого характерны нарушения агрегации тромбоцитов со снижением активности VII фактора. Синтез последнего в сосудистом эндотелии частично или полностью блокируется. При этом свертываемость крови у пациентов не претерпевает существенных изменений. На коже людей, больных этим видом патологии, остаются синяки даже после обычного касания. Серьезные кровотечения возникают только при операциях или стоматологических процедурах.
  2. Тип 2: ФВ в нормальном количестве, но его структура изменена. При воздействии провоцирующих факторов у пациентов, больных этим типом недуга, появляются внезапные кровотечения. Их локализация и интенсивность варьируются в зависимости от конкретного случая патологии.
  3. Тип 3: полное отсутствие ФВ в крови больного пациента. Тяжелая и вместе с тем редкая форма заболевания, проявляющаяся в виде микроциркуляторных кровотечений и наполнения суставных полостей кровью.

Отдельно от основных видов болезни медицина рассматривает тромбоцитарный тип.

Эта патология развивается вследствие мутации гена, отвечающего за состояние и функционирование одноименного рецептора фактора Виллебранда. При этом содержание последнего в крови нормальное.

Тромбоцитарный ФВ высвобождается из среды активных тромбоцитов, обеспечивая тем самым их адгезию и агрегацию.

Приобретенная форма патологии Виллебранда – крайне редкий случай. Она образуется при определенных отклонениях в больном организме, искажающих восприятие родных человеческих клеток. Последние ошибочно идентифицируются как чужеродные, после чего к ним вырабатываются антитела. Подобной форме недуга подвержены пациенты с:

  • аутоиммунными заболеваниями;
  • раковыми опухолями;
  • нарушениями функции щитовидной железы.

Приобретенная форма патологии Виллебранда может быть спровоцирована сторонними факторами. В их число входят:

  • острые инфекционные заболевания;
  • травмы
  • стрессы.

Причины­

Основной источник недуга – полиморфизм гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда. Последнего в крови больных пациентов либо недостаточно, либо он вовсе отсутствует.

Такая патология возникает вне зависимости от гендера. Правда, у прекрасного пола она проявляется чаще.

Это обусловлено физиологией организма женщин, а конкретно особенностями строения их репродуктивной системы.

Приобретенная форма болезни Виллебранда, связанная с образованием аутоантител, развивается только как осложнение в организме пациента. Ей предшествуют многочисленные гемотрансфункции или определенные виды заболеваний:

  • системные (СКВ, ревматоидный артрит);
  • сердечные (стеноз аортального клапана);
  • онкологические (нефробластомы, опухоли Вильмса, макробулемия).

Симптомы

Верный признак заболевания Виллебранда – продолжительные кровотечения. Их интенсивность и обширность во многом определяют клиническую картину патологии.

Кровотечения у больных недугом пациентов образуются из-за травм, хирургического вмешательства, стоматологических операций.

Кроме того, основной симптом сопровождается слабостью организма, головокружением, побледнением кожи, сниженным кровяным давлением и нередко даже предобморочным состоянием.

Синдром Виллебранда непостоянен, что означает изменчивость признаков недуга у больного пациента. Они могут как исчезать на длительный срок, так и появляться вновь без видимых на то причин.

Учитывая еще и виды патологии, каждый носитель этого заболевания ощущает себя по-разному. Одни спокойно наслаждаются удовлетворительной жизнью. Другие же больные испытывают ежедневный страх от смертельно опасных кровотечений.

Последние устраняются только в стационарных условиях.

Легкая форма патологии Виллебранда проявляется у каждого пациента индивидуально. Ей свойственны несколько симптомов:

  • кровотечения у больных недугом пациентов возникают даже при незначительных повреждениях кожи;
  • часто кровоточащие десны, нос;
  • обильные менструальные кровотечения у больных женщин;
  • петехии;
  • геморрагии после травм.

Тяжелая форма патологии выражается в более опасных симптомах. Они практически идентичны гемофилии:

  • Обширные гематомы, возникающие даже после легкого ушиба.
  • Продолжительные кровотечения из десен после обычной чистки зубов.
  • Кровь в моче.
  • Недомогание в пояснице при походе пациента, больного недугом, в туалет.
  • Кровотечения в районе зева и носоглотки. Способны привести к бронхообструкции.
  • Кровоизлияние в оболочку головного мозга. Влечет за собой поражение ЦНС или вовсе летальный исход.

Патология Виллебранда имеет определенное сходство и с другой болезнью. Врачи отмечают ряд признаков БВ, которые также присущи геморрагическому синдрому:

  • Кровотечения в районе пищеварительного тракта пациента. Провоцируются лекарствами из группы НПВС и дезагрегантами. У больных наблюдается мелена (дегтеобразный жидкий стул черного цвета, рвота темной кровью).
  • Гемартроз. Болезненное кровотечение в суставную полость, сопровождающееся отеками, повышенной чувствительностью при пальпации и покраснением кожи. При этом у больного патологией пациента ограничены функции сустава. Объем последнего увеличен, его форма приобретает сглаженный шарообразный вид.
  • Признаки мезенхимальной дисплазии. Проявляются при особо тяжелых случаях заболевания. Местные сосудистые и стромальные дисплазии провоцируют систематические кровотечения (преимущественно определенной локализации).

Геморрагический диатез у маленьких пациентов резко осложнен после ОРЗ и других острых инфекций.

В период интоксикации проницаемость сосудов увеличивается, что приводит к спонтанным кровотечениям при заболевании Виллебранда.

В остальных случаях эта патология проявляется у детей и подростков все так же волнообразно: периоды обострений недуга сменяются полным отсутствием геморрагий, и наоборот.

Легкая форма болезни проявляется таким же образом, как и у взрослых. Ей характерны несколько признаков:

  • обильное кровотечение после травмы или местной операции;
  • периодические кровотечения из носа;
  • кровоточивость десен (у больных патологией детей это возникает без каких-либо повреждений).

Осложнение патологии порождает ряд новых симптомов. Чем тяжелее форма недуга, тем интенсивнее они проявляются у пациентов:

  • наличие крови в моче и стуле ребенка/подростка;
  • образование подкожных гематом при легких ушибах;
  • внутренние повреждения суставов с сопутствующим кровотечением в их полости.

Болезнь Виллебранда и беременность

Диагностика заболевания у женщин, вынашивающих ребенка, существенно затруднена. Особенно при легкой форме патологии, симптомы которой похожи на признаки других недугов. К числу возможных осложнений у пациентов-женщин относят:

  • отслойка плаценты от матки;
  • высокий риск обильных маточных кровотечений;
  • повышенная вероятность выкидыша;
  • поздний токсикоз;
  • возможное образование тромбов;
  • обильные кровотечения во время родов;
  • запланированные сроки беременности могут быть сорваны преждевременными родами.

Выявить заболевание Виллебранда в зрелом возрасте – задача непростая (особенно у беременных женщин). Обнаружить этот недуг легче в подростковом периоде. Перед диагностикой у каждого пациента запланированы Началу диагностирования предшествуют:

  • сбор семейного анамнеза;
  • лабораторный скрининг сосудисто-тромбоцитарного и плазменного состава;
  • медицинский опрос.

Диагностика патологии Виллебранда у потенциально больных пациентов занимает продолжительный срок. Процедура состоит из ряда мероприятий:

  • Медико-генетические консультации. Показано всем супружеским парам, относящимся к группе риска. Эту процедуру проводят генетики, которые выявляют носителей дефектного гена.
  • Обязательный этап во время диагностики заболевания – биохимический анализ крови. Ее сыворотка исследуется на наличие признаков постгеморрагической анемии.
  • В лабораторных условиях определяется активность фактора Виллебранда, его количество в плазме крови и функциональность.
  • Анализ коагулограммы и сопутствующее определение уровня тромбоцитов.
  • Гемартрозы выявляют при проведении рентгенографии суставов, диагностической артроскопии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Внутренние кровотечения определяются с помощью УЗИ брюшной полости, лапароскопии и эндоскопии. Наружные кровотечения определяются визуально.
  • Анализ кала на наличие крови.
  • Проба жгута и щипка.

Основными мерами дело не ограничивается. Пациент еще проходит дифференциальную диагностику с гемофилией и тромбоцитопатиями наследственного характера.

Гематолог и генетик – не единственные врачи, участвующие в определении патологии Виллебранда. Выявление этого недуга требует знаний других специалистов.

Поэтому больные, жалующиеся на обильные кровотечения, проходят осмотры у отоларинголога, стоматолога, гинеколога и гастроэнтеролога.

Лечение

Окончательно избавиться от наследственной болезни Виллебранда невозможно. Поэтому медицина борется с симптомами патологии, облегчая жизнь пациентов. Основная роль в этом процессе отведена врачам-гематологам.

Популярное средство для лечения легкой формы заболевания – Транексам. Если недуг проявляется в тяжелом виде, то этот препарат сочетают с Этамзилатом или Дициноном. Кроме них больным пациентам назначают Десмопрессин – действенный медикамент при 1-м и 2-м типах болезни.

Выпускается в двух вариациях: назальный спрей и раствор для инъекций.

Случается и так, что Десмопрессин не оказывает должного эффекта на симптомы патологии. Поэтому в качестве его замены проводят трансфузионную терапию.

Цель этой процедуры – нормализация всех этапов гемостаза пациента. Больным вводят гемопрепараты, содержащие фактор Виллебранда. К ним относится антигемофильная плазма и криопреципитат.

Так заместительная терапия стимулирует биосинтез фактора, недостающего организму.

Кровотечение для больного патологией Виллебранда – это угроза его жизни. Первую помощь пострадавшему оказывают следующими средствами:

  1. Давящая повязка или гемостатическая губка – останавливают кровь при небольших ранах.
  2. Тромбин или фибриновый гель – для обработки кровоточащих ран больного.
  3. Гипсовая лонгета – накладывается на ногу при гемартрозе. При этом к конечности пациента необходимо приложить холод, придав ей возвышенное положение. В нормальной ситуации больному назначают УВЧ и предписывают ограничения на нагрузки сустава. В тяжелых случаях недуга проводят пункцию сустава с применением локальной анестезии.

Кровоостанавливающим действием при патологии Виллебранда обладают и антифибринолитики. К ним относятся два вида кислот: аминокапроновая и транексамовая.

Эти препараты принимаются внутрь или же вводятся больному недугом пациенту капельным путем. Эффективны при желудочно-кишечных, носовых и маточных кровотечениях.

Справиться с последними помогают еще одни специализированные средства – пероральные контрацептивы.

Профилактика

Риск продолжительных кровотечений при патологии Виллебранда можно свести к нулю. От больного требуется неукоснительное соблюдение общих предписаний:

  • избегать травм, чреватых кровотечениями;
  • правильно питаться;
  • придерживаться здорового образа жизни;
  • не принимать Аспирин и другие препараты, снижающие функцию тромбоцитов.

Без медицинской помощи этот недуг все же не побороть. Поэтому больным пациентам, страдающим от обильных кровотечений, требуется:

  • Регулярное посещение гематологических центров.
  • Генетическое консультирование для супружеских пар, входящих в группу риска патологии.
  • Диспансерное наблюдение для больных детей.
  • Проведение хирургических или стоматологических операций строго по жизненным показаниям.

Видео

Источник: https://vrachmedik.ru/1068-bolezn-villebranda.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector