Синдром бругада

Синдром Бругада

Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, характеризующееся различными нарушениями работы сердца, которые приводят к резкому повышению риска развития внезапной сердечной смерти.

Симптомами этого состояния являются приступы пароксизмальной тахикардии, обмороки, фибрилляции предсердий и жизнеугрожающие фибрилляции желудочков, чаще всего возникающие во время сна.

Диагностика синдрома Бругада производится на основании характерного симптомокомплекса, электрокардиографических данных и изучения наследственного анамнеза, некоторые формы патологии определяются молекулярно-генетическими методами. Специфического лечения заболевания не существует, применяют антиаритмическую терапию, используют разнообразные кардиостимуляторы.

Синдром Бругада – группа генетических нарушений, приводящих к изменению ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, вследствие чего возникают патологии ритма и проводимости, создающие повышенный риск внезапной сердечной смерти.

Впервые такое состояние было описано в 1992 году двумя братьями – бельгийскими кардиологами испанского происхождения Хосе и Педро Бругада, обратившими внимание на взаимосвязь определенных электрокардиологических проявлений и нарушений сердечного ритма.

В настоящее время установлено, что синдром Бругада является наследственным состоянием с предположительно аутосомно-доминантным механизмом передачи, удалось выявить несколько генов, мутации которых способны вызывать это заболевание.

По некоторым данным, практически половина всех случаев внезапной сердечной смерти в мире обусловлены именно этой патологией.

Распространенность синдрома Бругада различается в разных регионах планеты – в странах Америки и Европы она составляет примерно 1:10 000, тогда как в африканских и азиатских государствах это заболевание встречается чаще – 5-8 случаев на 10 000 населения. Синдром Бругада примерно в 8 раз чаще поражает мужчин, чем женщин, проявления патологии возникают в разном возрасте, но чаще всего выраженная симптоматика наблюдается в 30-45 лет.

Причины и классификация синдрома Бругада Причина развития нарушений при синдроме Бругада заключается в патологической работе ионных каналов кардиомиоцитов, в основном натриевых и кальциевых. Их дефект, в свою очередь, обусловлен мутациями генов, кодирующих белки ионных каналов.

Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, в отношении еще нескольких существует подозрение, но отсутствует необходимая доказательная база.

На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS): • BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме.

Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других.

• BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов.

• BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах.

• BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов. • BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов.

• BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала.

Кроме того, в развитии синдрома Бругада подозреваются мутации генов KCNE3, SCN10A, HEY2 и некоторых других. Однако на сегодняшний день достоверно доказать их роль в возникновении данного заболевания не удается, поэтому пока количество генетических вариантов синдрома Бругада ограничено шестью.

Наследование всех форм данной патологии неясно, лишь у 25% больных определяются признаки аутосомно-доминантной передачи. Предположительно имеет место доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью либо влияние спонтанных мутаций.

Также непонятны причины того, почему синдром Бругада чаше поражает мужчин, нежели женщин – возможно, выраженность проявлений заболевания находится в зависимости от гормонального фона больного.

Патогенез нарушений при любой форме синдрома Бругада примерно одинаков – из-за изменения проницаемости мембраны кардиомиоцитов для ионов натрия происходит нарушение трансмембранного потенциала и взаимосвязанных с ним характеристик возбудимых тканей: возбудимости, сократимости, передачи возбуждения окружающим клеткам.

В результате возникают блокады проводящих путей сердца (пучков Гиса), тахиаритмии, усиливающиеся при повышении вагусных воздействий (во время сна). Степень выраженности симптомов при синдроме Бругада зависит от доли пораженных натриевых каналов. Усиливать проявления болезни могут некоторые лекарственные вещества, способны ингибировать ионные каналы сердца.

Симптомы синдрома Бругада Возраст появления первых признаков синдрома Бругада сильно отличается у разных больных – были зарегистрированы случаи этой патологии как у детей 3-4 лет, так и у лиц старческого возраста.

Одним из первых проявлений патологии становятся изменения на электрокардиограмме при полном отсутствии других клинических симптомов, поэтому данное заболевание нередко выявляется случайно.

В большинстве случаев выраженная клиника синдрома Бругада возникает в возрасте 30-45 лет, этому предшествует бессимптомный период продолжительностью 10-12 лет, в течение которого единственным признаком патологии являются изменения на ЭКГ.

Обычно больные синдромом Бругада жалуются на беспричинное головокружение, обмороки, частые приступы тахикардии, особенно в ночное время или в период дневного отдыха.

Иногда отмечается аномальная реакция на прием некоторых лекарственных средств – антигистаминных препаратов первого поколения, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств.

Их применение при синдроме Бругада может сопровождаться усилением побочных явлений, а также сердцебиениями, обмороками, падением артериального давления и другими негативными проявлениями.

Никаких других симптомов при этом заболевании не выявляется, чем объясняется редкое обращение пациентов к кардиологу или другим специалистам – в ряде случаев проявления синдрома Бругада достаточно редкие и слабовыраженные. Тем не менее, это не снижает риск внезапной сердечной смерти, обусловленной данной патологией.

Диагностика синдрома Бругада Для определения синдрома Бругада используют электрокардиографические методики, изучение наследственного анамнеза пациента, молекулярно-генетический анализ.

Заподозрить наличие этого заболевания можно при наличии синкопальных явлений (головокружений, обмороков) неясного происхождения, жалоб на внезапные приступы тахиаритмий. Изменения на электрокардиограмме при синдроме Бругада могут определяться на фоне полного отсутствия клинических симптомов заболевания.

При этом кардиологи выделяют три основных типа изменений на ЭКГ, незначительно отличающихся между собой. Типичная картина электрокардиограммы при синдроме Бругада сводится к элевации (подъему) сегмента ST над изоэлектрической линией и отрицательному зубцу Т на правых грудных отведениях (V1-V3).

Также могут определяться признаки блокады правой ножки пучка Гиса, при холтеровском мониторировании выявляются приступы пароксизмальной тахикардии или фибрилляции предсердий.

Как правило, наследственный анамнез больных синдромом Бругада отягощен – среди родственников или предков имеются случаи летальных исходов от сердечной недостаточности, смерти во сне или внезапной сердечной смерти.

Этот факт, а также наличие вышеперечисленных симптомов и изменений на ЭКГ дает основания для проведения молекулярно-генетической диагностики.

В настоящее время врачи-генетики в подавляющем большинстве клиник и лабораторий производят определение синдрома Бругада, вызванного только мутациями генов SCN5A и SCN4B (1 и 5 типы патологии), в отношении остальных форм методы генетической диагностики пока не разработаны. Дифференцировать это состояние следует с реакцией организма на прием некоторых лекарственных средств, хроническим миокардитом и другими кардиологическими патологиями.

Лечение и профилактика синдрома Бругада Специфических методов лечения синдрома Бругада на сегодняшний момент не существует, поэтому ограничиваются только борьбой с проявлениями этого заболевания, а также профилактикой жизнеугрожающих приступов тахиаритмии и фибрилляций. Наиболее широко при этом состоянии применяется амиодарон, несколько реже используются дизопирамид и хинидин. Однако медикаментозная терапия при синдроме Бругада в ряде случаев является малоэффективной, единственным надежным средством профилактики аритмии и внезапной сердечной смерти в этом случае становится имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Только этот прибор способен оценивать работу миокарда больного и при патологических и жизнеугрожающих изменениях сердечного ритма приводить ее в норму посредством электрического разряда.

Многие традиционные антиаритмические препараты при синдроме Бругада противопоказаны, так как они угнетают деятельность натриевых каналов кардиомиоцитов и усиливают проявления патологии. К средствам, запрещенным при этом заболевании, относят аймалин, пропафенон, прокаинамид.

Поэтому больным синдромом Бругада следует обязательно сообщать специалистам об имеющемся диагнозе, чтобы избежать назначения неверного антиаритмического средства.

При наличии подобного заболевания у родственников или случаях внезапной сердечной смерти в роду следует регулярно производить ЭКГ-исследование для как можно более ранней диагностики этого состояния.

Прогноз синдрома Бругада Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный.

Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Brugada-syndrome

Источник: http://mikhmel.ru/terapiya/zabolevaniya-ssz/sindrom-brugada

Синдром Бругада

Благодаря достижениям современной науки, удается выяснить этиологию и патогенез ряда заболеваний, которые еще несколько десятилетий назад были загадкой и приводили к высокой вероятности смертельного исхода.

Одним из таких феноменов является синдром Бругада (СБ). Впервые его клинические и ЭКГ-признаки описаны испанскими врачами в 1992 году, а название дано от имени первооткрывателей. Далее пойдет речь о патологии, которая в дифференциальной диагностике причин внезапной смерти фигурирует крайне редко.

Причины и распространенность

Ответственным за реализацию феномена является ген SCN5A, локализующийся на плече третьей хромосомы.

Насчитывается до 80 мутаций SCN5A, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вероятность рождения ребенка в семье, где один из родителей носитель гена, составляет 50%.

Сердце представляет собой сложную систему биохимических и электрофизиологических реакций, обеспечивающих нормальную сократимость миокарда.

У пациентов с аномалией гена SCN5A отмечается нарушение структуры натриевых каналов, что приводит к недостаточному поступлению ионов натрия в миоциты.

Вследствие этого миокардиальные волокна не расслабляются, возникают зоны аномальной активности с повторным входом волны возбуждения и последующим развитием пароксизмальной аритмии. Наиболее подвержен появлению аритмогенных очагов правый желудочек.

Определенная роль в развитии пароксизмов отводится парасимпатической нервной системе. Доказывается этот факт тем, что в большинстве случаев приступы возникают в вечернее и ночное время, когда доминирует этот отдел вегетативной нервной системы.

Провоцировать нарушение кардиальной деятельности при синдроме Бругада могут гипертермия, употребление алкоголя, физическая активность.

Наибольшая распространенность феномена наблюдается среди выходцев азиатских стран у лиц мужского пола в соотношении 5:10000. У европейцев корреляция составляет 2:10000.

Признаки

Синдром Бругада представляет собой сочетание ЭКГ-критериев и клинических признаков. Клиническая картина характеризуется синкопальными состояниями, эпизодами желудочковой тахикардии, внезапной коронарной смертью.

Синкопе проявляется внезапной потерей сознания на протяжении 2─3 минут. Перед этим пациент может ощущать головокружение, общую, слабость, шум в ушах, тошноту.

Во время обморока отмечается бледность кожных покровов, снижение систолического артериального давления, пульс слабого наполнения, замедление реакции зрачков на световые раздражители, недостаточность мышечного тонуса.

Эпизод пароксизмальной желудочковой тахиаритмии характеризуется внезапным ускорением частоты сердечных сокращений в пределах 140─220 в минуту на протяжении нескольких секунд или суток.

Нередко приступ сопровождается головной болью, головокружением, потливостью, звоном в ушах, диспепсией. В тяжелых случаях желудочковая тахикардия осложняется кардиогенным шоком, остановкой сердца.

Читайте также:  Методы очищения сосудов

При внезапной коронарной смерти у пациента отмечается прекращение сердечной и дыхательной деятельности. Отсутствует пульсация на магистральных сосудах, экскурсия грудной клетки, зрачки расширяются и не реагируют на свет, отмечается арефлексия, бледность или цианотичность кожных покровов. Если не начать своевременно реанимационные мероприятия, наступает биологическая смерть.

Наиболее высокая вероятность диагностировать заболевание в группе пациентов:

  1. С частыми беспричинными синкопе.
  2. Эпизодами желудочковой тахиаритмии в анамнезе.
  3. Мужчин молодого возраста, в семье которых имелись случаи внезапной остановки сердца.

Диагностика

Верифицируется синдром Бругада на основании жалоб, анамнеза, объективного осмотра, инструментального (ЭКГ-диагностика) и лабораторного обследования.

Сбор анамнестических сведений является основополагающим в постановке диагноза. У пациента выясняется генеалогическое древо, имеются ли случаи внезапной остановки сердца у ближайших кровных родственников, наличие хронической патологии, эпизоды беспричинного синкопе и приступов пароксизмов тахикардии.

При проведении физикального осмотра у многих пациентов не обнаруживается объективных признаков заболевания. Во время синкопе отмечаются бледность кожных покровов, падение систолического давления, отсутствие сознания и вялая реакция зрачков на световые раздражители.

Пароксизмальная тахикардия характеризуется увеличением частоты сердечных сокращений до 220 в минуту и нередко сопровождается признаками острой гемодинамической недостаточности.

Основополагающим в инструментальной диагностике является электрокардиография. Выделяют следующие ЭКГ-критерии синдрома Бругада:

  1. Нарушение внутрижелудочковой проводимости (картина полной или неполной блокады правой ножки пучка Гиса).
  2. Пробежки желудочковой тахиаритмии, фибрилляция желудочков.
  3. Элевация сегмента ST в правых грудных отведениях выше изолинии на 1–2 мм.
  4. Увеличение продолжительности интервала PR и уменьшение QT.

Элевация сегмента ST может быть по типу «седла» или «свода». Первый тип наблюдается в случае течения заболевания с клинической картиной синкопе, нарушения ритма сердца, когда появление «свода» на ленте ЭКГ свидетельствует о бессимптомном варианте патологии.

Для более точной диагностики проводится суточное холтеровское мониторирование, что дает возможность выявить латентную и преходящую форму синдрома.

Дополнительно проводят ультразвуковое исследование, коронарографию, сцинтиграфию, лабораторное обследование, которое помогает обнаружить отсутствие анатомических и функциональных отклонений, приводящих к эпизодам потери сознания и нарушения сердечного ритма.

Лечение

Несмотря на большие достижения современной медицины, вылечить синдром Бругада полностью не представляется возможным. Усилия медиков направлены на профилактику синкопе, пароксизмов тахикардии, а также их купирование, профилактику внезапной остановки сердца.

Модификация образа жизни подразумевает:

  1. Отказ от алкоголя, курения.
  2. Достаточный полноценный сон.
  3. Исключение стрессов.
  4. Рациональное питание с ограничением животных жиров.

Основой медикаментозной терапии является назначение таких препаратов, как амиодарон, хинидин, дизопирамид, пропранолол. Ведутся исследования в отношении антагониста кальция – дилтиазема.

Необходимо избегать назначения тех антиаритмических препаратов, которые обладают блокирующими свойствами на натриевые каналы. К таким средствам относятся прокаинамид, пропафенон.

Прием антиаритмиков пожизненный, однако у некоторых пациентов такая терапия не дает ожидаемого результата.

Выходом из этой ситуации является имплантация кардиовертера – стимулятора, что оправдано у мужчин в возрасте 30─40 лет, в случаях внезапной смерти у ближайших родственников, мутации, подтвержденной генетическим исследованием.

Источник: https://VseOSerdce.ru/defect/sindrom-brugada.html

Синдром Бругада (краткий обзор) | Аритмия: симптомы и лечение в Беларуси

Причины и классификация синдрома Бругада

Причина развития нарушений при синдроме Бругада заключается в патологической работе ионных каналов кардиомиоцитов, в основном натриевых и кальциевых. Их дефект, в свою очередь, обусловлен мутациями генов, кодирующих белки ионных каналов.

Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, в отношении еще нескольких существует подозрение, но отсутствует необходимая доказательная база.

На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS):

  • BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других.
  • BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах.
  • BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов.
  • BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала.

Причины

Сначала считалось, что заболевание развивается у тех пациентов, у которых есть поражения коронарных сосудов. Также было мнение, что синдром может развиться у тех, кто перенес инфаркт миокарда и имеет в анамнезе приобретенные или врожденные патологии сосудов и сердца.

Это состояние основано на наследовании по доминантному и аутосомному пути, точнее, на мутации нескольких генов, отвечающих за формирование аномалии. Получается, что именно эти мутации и могут являться причиной развития недуга.

В то же время подтверждено, что у многих пациентов данная патология не имела генетического подтверждения.

Основные признаки болезни

К основным симптоматическим признакам синдрома Бругада относятся состояния синкопального характера и признаки внезапной смерти. Практически у 80% пациентов, которые перенесли ВСС (внезапная сердечная смерть), в анамнезе имелись приступы синкопального свойства.

А в тяжёлых случаях наблюдаются обморочные состояния с присоединением судорог. Иногда характерные приступы могут протекать без отключения сознания, но с появлением внезапной слабости, бледности и перебоями в деятельности сердца или только биениями сердца.

Но в основном клинические признаки синдрома Бругада характеризуются развитием тахикардии желудочков, а также их фибрилляции (ЖТ и ФЖ). Кроме того, они  проявляются, в основном, в виде наджелудочковых тахиаритмий, как правило, фибрилляцией предсердий.

Симптомы синдрома Бругада

Синдром Бругада характеризуется двумя группами основных симптоматических признаков:

  1. признаки внезапной смерти;
  2. состояния синкопального характера.

Почти 80% больных, которые перенесли внезапную сердечную смерть, имели в анамнезе приступы синкопального характера. Самые тяжелые случаи сопровождались обмороками в сочетании с судорогами. Однако приступы могут протекать без обморочных состояний, но в этом случае проявляются другие признаки:

  • внезапная слабость;
  • бледность;
  • перебои в работе сердца.

Это заболевание с генетическим характером, для которого свойственны изменения на электрокардиограмме

Периодические симптом желудочковых аритмий более всего присуще мужчинам, которым исполнилось 38 лет, однако, были случаи, когда такая картина наблюдалась и пожилых людей и у детей.

Обычно синдром Бругада проявляет себя во время отдыха или сна, особенно когда частота сокращений сердца снижена. Но нельзя не учитывать тот факт, что 15% приступов такого патологического характера происходили после физических нагрузок.

Диагностика

Для определения синдрома Бругада используют электрокардиографические методики, изучение наследственного анамнеза пациента, молекулярно-генетический анализ.

Заподозрить наличие этого заболевания можно при наличии синкопальных явлений (головокружений, обмороков) неясного происхождения, жалоб на внезапные приступы тахиаритмий.

Типичная картина электрокардиограммы при синдроме Бругада сводится к элевации (подъему) сегмента ST над изоэлектрической линией и отрицательному зубцу Т на правых грудных отведениях (V1-V3).

Также могут определяться признаки блокады правой ножки пучка Гиса, при холтеровском мониторировании выявляются приступы пароксизмальной тахикардии или фибрилляции предсердий.

Диагностические исследования с помощью электрокардиографической методики, по словам кардиологов, показывают три типа изменений, слабо отличающихся друг от друга.

 Также важной особенностью в диагностике является то, что врачи-генетики в лабораториях осуществляют определение недуга, который развился из-за мутации гена SCN5A, SCN4B.

Сегодня основной и эффективный диагностический метод – ЭКГ. Именно с помощью него можно определить признаки блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ).

При этом в некоторых отведениях наблюдается элевация ST-сегмента и характерная симптоматика патологии. Иногда присутствует инверсия Т-зубца.

Синдром Бругада можно определить на ЭКГ с помощью двух типов подъема:

  • подъем ST-сегмента в виде «седла»
  • подъем ST-сегмента в виде «свода».

У этих пациентов внезапная смерть диагностируется чаще, чем у тех больных, у которых наблюдается первый тип подъема сегмента в сочетании с бессимптомным вариантом.

Стандартные преходящие изменения на ЭКГ затрудняют постановку диагноза, что дает основание полагаться на менее надежные методы, позволяющие подтвердить наличие синдрома.

При выявлении синдрома Бругада, помимо осмотра пациента, проводится ЭКГ. Симптомами заболевания, проявляющимися на кардиограмме, являются: блокада правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST по сводчатому или седловидному типу, подъем точки j (указывает на деполяризацию желудочков).

Эти признаки отмечаются в правой части сердечной мышцы. ЭКГ-признаки заболевания могут обнаруживаться у пациентов старше 5 лет.

ЭКГ с высокими грудными отведениями проводят при обнаруживании переменчивых признаков на общей ЭКГ. Для определения этих показаний электроды фиксируют на одно межреберье выше, чем при обычной процедуре.

Применение блокаторов натриевых каналов осуществляется в стационарных условиях и заключается во внутривенном введении средств с дальнейшим проведением ЭКГ. Синдром подтверждается при наличии на кардиограмме признаков желудочковой тахикардии.

Генетический анализ позволяет выявить наборы генов, подвергшиеся мутации. Обследование должны пройти члены семьи человека с подтвержденным синдромом Бругада.

Неврогенная природа потери сознания должна быть исключена путем нейросонографии и МРТ головного мозга.

Лечение

Специфических методов лечения синдрома Бругада на сегодняшний момент не существует, поэтому ограничиваются только борьбой с проявлениями этого заболевания, а также профилактикой жизнеугрожающих приступов тахиаритмии и фибрилляций.

Только этот прибор способен оценивать работу миокарда больного и при патологических и жизнеугрожающих изменениях сердечного ритма приводить ее в норму посредством электрического разряда.

На сегодняшний день лечение синдрома Бургада не имеет специфических методов, поэтому врачи ведут борьбу лишь с проявлением болезни, выполняют профилактику тахиаритмии, фибрилляции, которые угрожают жизни.

Единственно верным решением считается имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Благодаря данному устройству оценивается работа миокарда пациента, а при патологии или неблагоприятном состоянии приводит в норму сердечный ритм.

Это выполняется с помощью электрического разряда.

Также при употреблении этих медикаментов каждый симптом приобретает более выраженный вид. Среди запрещённых препаратов при болезни можно отметить «Пропафенон», «Аймалин», «Прокаинамид».

Это говорит о том, что лечащий врач должен быть осведомлён о наличии данного синдрома, чтобы избежать негативных последствий от нежелательного приёма медикаментозных средств.

Они хорошо предупреждают ритмические нарушения сердца. Однако есть случаи, когда применения даже этих лекарственных средств приводил к подъему ST-сегмента.

Иногда используют внутривенное введение Изопротеренола, что может привести к прекращению рецидивов ФЖ. Некоторые специалисты считают, что, если одновременно принимать Амиодарон и бета-блокаторы, предупредить ВСС не получится.

Адреномиметики, адреноблокаторы и катехоламины уменьшают элевацию характерного сегмента.

Необходимо знать, что сегодня есть единственные и эффективный метод лечения тех больных, у которых отмечается симптоматический вариант синдрома, — имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Он позволяет предотвратить эпизоды внезапной смерти.

Если действие данного аппарата сочетать с введением амиодарона, получится уменьшить частоту его разрядов. Есть следующие показания для имплантации этого устройства:

В основном имеются подтверждения таких препаратов, как Дизопирамид и Пропранолол, которые эффективно предупреждают нарушения ритма сердца, хотя имеются случаи выраженного подъёма ST-сегмента при их применении.

Читайте также:  Нормальные показатели артериального давления у человека

Также после внутривенного введения Изопротеренола отмечались прекращения рецидивов фибрилляции желудочков. Кроме того, одновременное назначение Амиодарона, по мнению авторов, описавших синдром, в сочетании с бета-блокаторами всё же не предупреждает ВСС.

А вот на уменьшение элевации характерного сегмента оказывают влияние адреноблокаторы, адреномиметики и катехоламины.

Но, тем не менее, уже сейчас эффективным и единственным методом лечения пациентов, имеющих симптомный вариант синдрома Бругада, считается проведение оперативного вмешательства с имплантацией кардиовертера-дефибриллятора, который предотвращает эпизоды внезапной смерти.

Введение Амиодарона при наличии данного аппарата приводит к уменьшению частоты его разрядов. Показаниями к проведению имплантации для пациентов с бессимптомным течением синдрома Бругада считаются: представители мужского пола в возрасте от тридцати до сорока лет; те больные, у которых в семейном анамнезе имеется внезапная смерть; подтверждённая генная мутация и спонтанные ЭКГ изменения.

Источник: https://praviloserdca.ru/sindrom/polnyy-obzor-sindroma-brugada-prichiny-i-lechenie

Синдром Бругада (стр. 1 из 4)

Внезапная смерть — наиболее грозное проявление заболеваний сердечно-сосудистой системы. Основными причинами внезапной сердечной смерти у взрослых можно считать ишемическую болезнь сердца и инфаркт миокарда, однако в последние годы все большую остроту приобретает проблема внезапной смерти в отсутствие явных заболеваний миокарда или коронарных сосудов, особенно в молодом возрасте.

Сегодня накоплено достаточное количество данных о природе заболеваний, сопряженных с риском внезапной смерти.

Определено, что многие из них генетически детерминированы, а это представляет особую опасность, так как под угрозой находится не только больной, у которого выявили заболевание, но и его дети и близкие родственники. Данные заболевания пока крайне редко выявляются в обычной клинической практике.

Больные умирают, как правило, не в специализированных стационарах, а дома или на улице, и врачу поликлиники или бригаде скорой помощи остается констатировать смерть. При этом ставится достаточно неопределенный диагноз: острая сердечно-сосудистая недостаточность.

При аутопсии не выявляется поражений мышцы сердца или коронарных сосудов. У детей, как ни парадоксально, чаще всего посмертно диагностируется острая респираторная вирусная инфекция, минимальными проявлениями которой пытаются объяснить внезапную смерть.

Все это дает основание утверждать, что в крупных российских клиниках отсутствует достаточный опыт наблюдения и выявления данных больных. Внимание специалистов-кардиологов нередко привлекают только первые симптомы заболевания, прежде всего синкопе и приступы сердцебиения. Однако нередко первым и последним проявлением заболевания является внезапная смерть.

В современной клинической медицине выделен ряд заболеваний и синдромов, тесно ассоциированных с высоким риском внезапной смерти в молодом возрасте.

К ним относятся синдром внезапной смерти младенцев (sudden infant death syndrome), синдром удлиненного интервала QT, синдром внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), аритмогенная дисплазия правого желудочка, идиопатическая фибрилляция желудочков и ряд других.

Одно из наиболее «загадочных» заболеваний в этом ряду — это синдром Бругада (CБ).

Несмотря на то что во всем мире опубликованы сотни работ, посвященных данному заболеванию, а на крупнейших международных кардиологических конгрессах регулярно проводятся тематические секции, в отечественной литературе имеются лишь единичные описания синдрома, далеко не всегда полностью отражающие типичную картину заболевания. Вместе с тем именно СБ является, по мнению многих специалистов, «ответственным» за более чем 50% внезапных, некоронарогенных смертей в молодом возрасте.

Одним из предикторов ВС считают синдром Бругада (СБ), являющийся причиной смерти 4% всех случаев ВС и 20% случаев ВС у лиц со структурально неизменённым сердцем.

Официальная дата открытия синдрома — 1992 год. Именно тогда испанские кардиологи, братья П. и Д.

Бругада, работающие в настоящее время в различных клиниках мира, впервые описали клинико-электрокардиографический синдром, объединяющий частые семейные случаи синкопальных состояний или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии, и регистрацию специфического электрокардиографического паттерна.

В 1992 году испанские кардиологи Педро и Джозеф Бругада опубликовали наблюдение за 8 пациентами (6 мужчин и 2 женщины) с эпизодами клинической смерти в анамнезе.

Инструментальные методы исследования (эхокардиография, ангиография, электрофизиологическое исследование, биопсия миокарда у 4 пациентов) не выявили какое-либо органическое заболевание сердца.

Единственной особенностью у этих пациентов было наличие на ЭКГ особой формы блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) с подъёмом сегмента ST.

Синкопальные состояния сопровождались регистрацией на ЭКГ полиморфной желудочковой тахикардии «torsade de pointes» (TdeP), возникавшей после ранних парных желудочковых экстрасистол и при программированной стимуляции.

В дальнейшем 4 пациентам имплантировали кардиовертеры-дефибрилляторы, у 2 нарушения ритма исчезли на фоне приёма бета-блокаторов, седьмой пациент принимал амиодарон и дифенилгидантоин (дифенин) на фоне электрокардиостимуляции в режиме VVI, восьмой пациент неожиданно скончался во время имплантации кардиостимулятора. Таким образом, братья Бругада впервые подробно описали характерный паттерн ЭКГ, позволяющий определить высокий риск возникновения жизнеугрожающих желудочковых аритмий у лиц без органической патологии сердца.

В настоящее время СБ – это клинико-электрокардиографический синдром, характеризующийся синкопальными состояниями и эпизодами ВС у пациентов без органических изменений сердца и проявляющийся на ЭКГ постоянной или транзиторной БПНПГ с подъёмом сегмента ST в правых грудных отведениях (V1-V3).

По клинической картине различают симптомный (синкопальный) и бессимптомный (бессинкопальный) вариант СБ, по выраженности изменений на ЭКГ – классический (явный), интермиттирующий и латентный (скрытый) СБ.

Синдром Бругада (BrS, MIM: #601144) – генетически детерминированное нарушение сердечного ритма, характеризуещееся синкопальными (обморочными) состояниями, подъемом сегмента ST над изоэлектрической линией в правых прекордиальных отведениях (V1-V3), полной или неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий, обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии. Нередко у больных обнаруживаются также наджелудочковые аритмии, чаще – фибрилляция предсердий. Наибольшей диагностической значимостью обладает ЭКГ типа Бругада Iа (или тип “бультерьера”).

Однако важно помнить, что этот вариант ЭКГ, имеющий высокую диагностическую ценность, встречается достаточно редко, кроме того, даже у больных с подтвержденным синдромом Бругада, специфические изменения могут выявляться непостоянно.

Наличие больного изменений на ЭКГ, описываемых как Бругада, тип 2, или “седловидный” тип сегмента S-T, позволяет только заподозрить синдром Бругада.

Для верификации диагноза необходимо проведение нагрузочных проб с лекарственной нагрузкой (антиаритмические препараты IA класса).

Преимущественный возраст клинической манифестации СБ — 30-40 лет, однако впервые данный синдром был описан у трехлетней девочки, имевшей частые эпизоды потери сознания и впоследствии внезапно погибшей, несмотря на активную антиаритмическую терапию и имплантацию кардиостимулятора. Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии и внезапной смертью, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии.

Кроме типичной клинической картины, при СБ выделяют специфический электрокардиографический паттерн. Он включает блокаду правой ножки пучка Гиса, специфический подъем сегмента ST в отведениях V1-V3, периодическое удлинение интервала PR, приступы полиморфной желудочковой тахикардии во время синкопе. Выделяются следующие клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада:

Полная форма (типичная электрокардиографическая картина с синкопе, пердсинкопе, случаями клинической или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии).

Клинические варианты:

типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных без семейной истории внезапной смерти или синдрома Бругада;

типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных, членов семей больных с полной формой синдрома;

типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у асимптоматичных обследуемых, членов семей больных с полной формой синдрома;

типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у больных с повторными синкопе или идиопатической фибрилляцией предсердий.

Электрокардиографические варианты:

1 тип – типичная электрокардиографическая картина с явной блокадой правой ножки пучка Гиса, элевацией сегмента ST и удлинением PR-интервала;

2 тип – типичная электрокардиографическая картина с элевацией сегмента ST, но без удлинения PR-интервала и блокады правой ножки пучка Гиса;

3 тип – неполная блокада правой ножки пучка Гиса с умеренной элевацией сегмента ST;

изолированное удлинение интервала PR.

Характерно, что типичный ЭКГ-паттерн чаще регистрируется у больных в период перед развитием фибрилляции желудочков, что свидетельствует о необходимости динамического наблюдения за больными с подозрением на СБ.

При пробе с дозированной физической нагрузкой и лекарственной пробе с симпатомиметиками (изадрин) ЭКГ-проявления СБ уменьшаются, в то время как при пробе с медленным внутривенным введением антиаритмических препаратов, блокирующих натриевый ток, увеличиваются.

Согласно стандартному протоколу обследования больных с подозрением на СБ, рекомендуется использовать для проб следующие антиаритмические препараты: гилуритмал (аймалин) в дозе 1 мг/кг, новокаинамид (прокаинамид) в дозе 10 мг/кг или флекаинид в дозе 2 мг/кг.

Необходимо учитывать, что при введении указанных препаратов у больных с СБ могут развиваться опасные желудочковые тахиаритмии, вплоть до фибрилляции, поэтому проводиться такие пробы должны при условии полной готовности к оказанию экстренной помощи.

Но, несмотря на это, пробы на сегодняшний день — наиболее достоверный критерий выявления опасного, угрожающего жизни заболевания, требующего постоянного наблюдения и многолетней антиаритмической терапии.

При проведении инвазивного электрофизиологического исследования (ЭФИ) у больных с СБ часто индуцируются желудочковые аритмии, однако ЭФИ вряд ли можно считать «золотым стандартом» диагностики полной клинической формы синдрома. До 1992 года нередко описывались случаи наблюдения молодых больных с типичным ЭКГ-паттерном СБ, синкопальными состояниями и нормальными показателями ЭФИ. В дальнейшем такие больные, оставленные без лечения, внезапно погибали (Mandell W., 1985).

Источник: http://MirZnanii.com/a/155304/sindrom-brugada

Синдром Бругада: симптомы и лечение

Категория: Сердце, сосуды, кровьПросмотров: 1944

Синдром Бругада – это наследственная патология, которая связана с мутациями гена третей хромосомы SCN5A. Вследствие этого происходит нарушение в обмене веществ сердечной ткани, вызывая тахикардию, аритмию, обмороки и беспричинную мгновенную смерть.

Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, что характеризуется нарушением сердечной работоспособности. Заболевание получило свое название после исследований бельгийских кардиологов в 1992 году.

На сегодня доказано, что болезнь имеет аутосомно-доминантный механизм передачи по наследству. Чаще всего встречается у мужской половины населения в 30-45 лет. Частота заболеваний составляет примерно один случай на десять тысяч человек.

Все неустановленные случаи смерти, которые связаны с сердцем, но без диагностируемых причин, считаются проявлением такой болезни, как синдром Бругада. Специфические диагностические критерии отсутствуют.

Учитывая малоизученность заболевания, оно плохо выявляется, а поставить правильный диагноз порой не могут даже после смерти пациента: указывают не причину, а следствие – острая сердечная недостаточность. Лечение назначается врачом в индивидуальном порядке.

Еще двадцать лет назад выделяли следующие причины возникновения такого заболевания:

  • всевозможные сердечные патологии и болезни;
  • инфаркт миокарда;
  • наследственность;
  • нарушения в работе центральной нервной системы;
  • проблемы с обменом веществ;
  • на фоне приема лекарственных средств;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • наркотическая зависимость;
  • мутация генов.

В результате тщательного и кропотливого исследования в области «дефектных» генов, в наше время сделали вывод, что это и является основной причиной.

Обнаружили несколько генов (3, 10, 11, 12, 19), с которыми и происходит мутация, поэтому синдром Бругада (СБ) считается врожденной патологией. В большинстве своем патология имеет наследственный характер по доминантному признаку.

Мутированный ген 3-й хромосомы отвечает за работу натриевых каналов и белков, то есть непосредственно влияет на работу сердечной мышцы.

Дело в том, что миоциты являются «транспортным средством» для распространения натрия и калия по всему организму, а для качественной транспортировки они вырабатывают специальный белок.

Если же работа миоцитов нарушается, то в клетки не поступают полезные элементы, в результате чего нарушается их работоспособность (сокращаемость и расслабляемость), что приводит к нарушению функционирования сердца.

Читайте также:  Фотокоагуляция геморроидальных узлов

Сильнее всего это отражается на состоянии правого желудочка, где локализуется основной очаг, что способствует возникновению приступов.

Также СБ вызывает проблемы с работой нервной системы: приступы чаще всего происходят во сне, так как нервная система успокаивается и расслабляется.

Классифицируют патологию по шести обнаруженным аномалиям в геноме.

Выделяют следующие типы:

  • BrS-1 – происходит мутация гена SCN5A , что относится к 3 хромосоме и влияет на возникновение наследственных заболеваний сердца;
  • BrS-2 – мутирует ген GPD1L – также относится к 3 хромосоме и отвечает за работу натриевых каналов;
  • BrS-3 – изменяется ген CACNA1C – находится в 12 хромосоме, отвечает за кальциевые каналы, есть в кардиомиоцитах;
  • BrS-4 – изменяется ген CACNB2 – относится к 10 хромосоме;
  • BrS-5 – мутация в гене SCN4B, что находится в 11 хромосоме, занимается кодированием белка;
  • BrS-6 – дефект затрагивает ген SCN1B в 19 хромосоме, затрагивает натриевые каналы.

Наследование данной патологии наблюдается только в 25% всех случаев. Причины, по которым встречается данная аномалия у мужчин, не установлены, исследования продолжаются. На данный момент доказаны изменения только в 6 генах.

Согласно Международной классификации заболеваний МКБ-10, синдром Бругада (СБ) имеет код I 42,8, входит в подгруппу «Другие кардиомиопатии».

В основном приступы возникают вечером или ночью, когда мышцы расслабляются, сердечный ритм уменьшается, но бывают случаи приступов и при физической нагрузке, когда сердцебиение учащается.

Симптомы синдрома Бругада следующие:

  • сердце работает со сбоями;
  • бледность кожных покровов;
  • обморочные состояния с судорогами;
  • нехватка воздуха;
  • состояние слабости.

Если вовремя не оказать помощь больному, то возникает внезапная смерть: сердце перестает работать, останавливается дыхание, расширяются зрачки. Патология при первой же симптоматике требует качественного лечения.

Основными клиническими признаками считаются: тахикардия и фибрилляция желудочков, также болезнь сопровождается наджелудочковой тахиаритмией и фибрилляцией предсердий.

Диагностика заболевания включает в себя:

  • ЭКГ – смотрят, как изменяется ST-сегмент, на этом основании выделяют 3 типа ЭКГ;
  • проводится молекулярно-генетическое исследование, чтобы выявить дефектные гены у больного, нередко берется анализ и у ближайшего родственника, если у него было выявлено заболевание;
  • используется холтеровское мониторирование – это электрокардиография, при которой изучается суточная активность сердца с помощью портативного устройства – не имеет противопоказаний и не вызывает побочных эффектов.

Диагностическими критериями определения заболевания на ЭКГ считаются:

  • пароксизмальные и синкопальные состояния в полной форме заболевания;
  • отмечаются характерные изменения на ЭКГ в клинических вариантах – с приступами и без синкопальных состояний.

Синдром Бругада на ЭКГ

При подозрении на такое заболевание необходимо выяснить всю сопутствующую симптоматику: чем больше собрано информации и проведено исследований, тем точнее будет дальнейшее лечение.

Полностью вылечить такое заболевание невозможно, но есть способы, с помощью которых можно снизить приступы, а иногда и вовсе их предотвратить:

  • Медикаментозная терапия. Позволит снизить и вернуть в нормальное состояние работу ST-сегмента, улучшить работу сердца, возвратить ритмику в норму (60% положительного результата).
  • Установка дефибриллятора (при условии, что лекарственные средства не дали должного эффекта). Особенностями прибора являются: оценка работы сердца, предотвращение нарушений и полной остановки.

Изучения СБ продолжается, но сколько это займет времени, никто не знает. Именно поэтому не существует и специфических методов профилактики, а лечение носит симптоматический характер.

Встречаются следующие осложнения при таком заболевании, как синдром Бругада:

Установка дефибриллятора поможет избежать большинства осложнений и снизит вероятность возникновения летального исхода в 97%, при условии, что больной будет наблюдаться у кардиолога и вовремя менять устройство, ведь срок его службы составляет шесть лет.

Профилактики как таковой не существует. Больной остается под постоянным наблюдением своего лечащего врача, а в качестве профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

  • соблюдение диеты;
  • избегать стрессовых состояний;
  • не допускать переохлаждения и перегрева;
  • принимать аритмические средства;
  • не употреблять стимулирующие средства (кофе, газированные напитки);
  • алкоголь и курение под запретом;
  • не злоупотреблять физическими нагрузками.

Все вышеперечисленное поможет снизить количество приступов и уменьшит риск возникновения осложнений после них.

Заболевания со схожими симптомами:

Желудочковая экстрасистолия (совпадающих симптомов: 5 из 8)

Желудочковая экстрасистолия – является одной из форм нарушения ритма сердца, для которого характерно возникновение внеочередных или преждевременных сокращений желудочков. От такого заболевания могут пострадать как взрослые, так и дети.

…Эритремия (совпадающих симптомов: 4 из 8)

Эритремия – стойкое прогрессирующее возрастание концентрации красных кровяных телец (эритроцитов) в кровеносном русле вследствие сбоя в регуляции кровообразования. В медицинской литературе данное состояние также именуют болезнью Вакеза-Ослера, истинной полицитемией. Эта болезнь крови относится к опухолевым недугам.

…Ложный круп (совпадающих симптомов: 4 из 8)

Ложный круп – патология инфекционно-аллергической природы, вызывающая развитие отёка гортани с последующим её стенозированием. Сужение просвета дыхательных путей, в том числе гортани, приводит к недостаточному поступлению воздуха в лёгкие и представляет угрозу жизни пациента, поэтому помощь при таком состоянии должна быть оказана немедленно – в считаные минуты после приступа.

…Метаболический ацидоз (совпадающих симптомов: 4 из 8)

Метаболический ацидоз – представляет собой патологическое состояние, для которого характерно нарушение кислотно-щелочного баланса в крови. Развивается недуг на фоне плохого окисления органических кислот или их недостаточного выведения из человеческого организма.

…Асистолия (совпадающих симптомов: 4 из 8)

Асистолия — это состояние, при котором происходит остановка сердца. Есть два вида нарушений сердечного ритма. Их называют асистолией и фибрилляцией желудочков (левого желудочка или правого). Дифференцировать то или иное нарушение за несколько минут нельзя, к тому же на это нет времени, ведь человека необходимо срочно спасать.

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/3276-sindrom-brugada

Синдром Бругада – симптомы, диагностика, лечение и установка кардиовертера-дефибриллятора

Сердечное заболевание с высоким риском внезапной смертности, характеризующееся нарушенным ритмом сердцебиения и рядом других неспецифичных признаков, называют синдромом Бругада.

При диагностике патологии важно выявить вероятность развития летального исхода для определения необходимости установки дефибриллятора.

Специфических методов лечения этого наследственного заболевания не разработано.

Кардиологическое состояние с высоким риском внезапной сердечной смерти, обусловленное наследственной генетической патологией и сопровождающееся различными нарушениями работы сердца называют синдромом Бругада (brugada syndrome).

Болезнь была названа в честь открывших и описавших ее признаки испанских врачей, братьев Бругада. Согласно статистическим данным, от заболевания чаще страдают мужчины в возрасте от 35 до 40 лет, реже – дети и люди пожилого возраста.

Есть мнение, что данный синдром является причиной половины всех случаев внезапной сердечной смерти.

Симптоматика заболевания – пароксизмальная тахикардия, фибрилляции предсердий и желудочков – часто диагностируется как острая сердечная недостаточность невыясненной этиологии, поскольку информации о синдроме и его особенностях немного, и патология не вызывает нарушений миокарда и сердечных сосудов. Современная медицинская наука определила предположительно аутосомно-доминантный механизм передачи этого наследственного состояния, и выявила типы генов, мутации которых могут его вызывать.

Точные данные о распространенности синдрома в разных странах отсутствуют, но исследования показывают, что среди больных больше жителей Дальневосточного региона, Юго-Восточной Азии, Кавказа. Высок процент внезапной ночной смерти на Филиппинах, в Японии, Таиланде. Афроамериканцы, напротив, почти не страдают этим типом нарушения деятельности сердца, что связано с генетическими особенностями.

Генетические аномалии считаются основной причиной развития патологии.

Синдром часто наблюдается среди членов одной и той же семьи, что подтолкнуло врачей к поискам генов, оказывающих влияние на ритм работы сердца, частоту сердечных сокращений.

Зафиксирован аутосомно-доминантный механизм заражения, мутация гена SCN5a из третьей хромосомы зарегистрированы у пациентов не только с патологией Бругада, но и с иными нарушениями проведения миокардических импульсов.

За сократимость миокарда, адекватный ответ на поступление импульса по проводящей сердечной системе, отвечают кардиомиоциты.

В них происходят разнообразные биохимические реакции, связанные с попаданием в мышцу сердца и выведением из нее ионов натрия, магния, калия, кальция и других веществ, обеспечивающих ее работоспособность.

При патологии Бругада белки натриевого канала клеток миокарда повреждаются, нарушается восприятие электрических импульсов, что провоцирует аритмию, грозит остановкой сердца.

Характерные для синдрома нарушения сердечной деятельности в большинстве случаев регистрируются во сне или в ночное время суток. Специалисты связывают это с преобладанием парасимпатической нервной системы, снижением частоты сокращений миокарда в состоянии покоя, изменением интенсивности проведения миокардических электрических импульсов во сне.

Симптомы

Симптоматика синдрома неспецифична и слабо проявлена, поэтому точно диагностировать патологию по клиническим признакам крайне сложно. Больным из семей с ранее случавшимися случаями внезапной необъяснимой смерти в молодом возрасте следует пройти обследование при следующих регулярных явлениях:

  • приступы удушья по ночам;
  • частые обмороки;
  • приступы аритмии;
  • некоронарогенная остановка сердца в ночное время.

Важным критерием диагностики патологии являются электрокардиографические изменения, поэтому обследование проводят всем пациентам с жалобами на обмороки или нарушения ритма сердца. Синдром Бругада на ЭКГ характеризуется следующими изменениями:

  • блокада правой ножки пучка Гиса (полная или неполная);
  • уменьшение интервала QT и увеличение интервала PR;
  • фибрилляция желудочков;
  • тахикардия желудочков;
  • подъем сегмента ST выше изолинии в первом, втором и третьем грудном отведении.

Самыми распространенными причинами внезапной смерти при патологии Бругада является тахикардия и фибрилляция желудочков, для предотвращения которых пациенту устанавливается дефибриллятор.

На этапе диагностики важно определить вероятность остановки сердца и обусловленность установки дефибриллятора.

Оценивается наследственный фактор, частота обморочных эпизодов, характерные ЭКГ-изменения.

Больший объем данных получают на основе динамического контроля ЭКГ, электрофизиологического обследования миокарда с применением фармакологических проб, выявление мутировавших генов методами молекулярно-генетических исследований. Синдром сложно дифференцировать с хроническим миокардитом, реакцией на прием некоторых лекарственных препаратов, другими патологиями сердечной деятельности.

Лечение

Специфических методик лечения синдрома не существует, терапия направлена на устранение симптоматики и приведение сердечных ритмов к некритическим значениям.

В центре внимания находится профилактика приступов тахикардии и фибрилляций, угрожающих жизни пациента.

При неэффективности медикаментозной терапии с антиаритмическими средствами (Амиодароном, Дизопирамидом, Хинидином) больному показана установка кардиовертера-дефибриллятора, который при патологических изменениях сердечного ритма будет приводить работу миокарда к норме.

Медикаментозная терапия

В рамках медикаментозной терапии назначают антиаритмические препараты класса IA (Хинидин, Дизопирамид) и Амиодарон.

Препараты класса I, вызывающие симптоматику патологии Бругада и средства, провоцирующие аритмию (Прокаинамид, Пропафенон) к приему противопоказаны.

Возможно применение антиаритмических средств, не вызывающих блокаду натриевых каналов кардиомиоцитов (Дилтиазем, Бретилиум).

Препарат Хинидин назначается для предупреждения тахикардии желудочков и в качестве дополнительного средства профилактики внезапной смерти, принимается в дозировках 300-600 мг/сут. Изопротеренол воздействует на бета-адренорецепторы, может применяться даже в педиатрии. Препарат Фосфодиэстераза способствует снижению сегмента ST до нормального положения.

Медикаментозная терапия с применением антиаритмических средств дает результаты только в половине диагностированных случаев. Для части пациентов достичь безопасных для жизни показаний ЭКГ при помощи лекарственных препаратов не удается, поэтому коррекцию электрической активности сердца удается провести только с помощью установки специального прибора.

Установка кардиовертера-дефибриллятора

Имплантация дефибриллятора считается самым эффективным средством профилактики внезапной смерти.

Она показана в случаях, когда медикаментозная терапия не помогает достичь желаемого эффекта, при частых обмороках, высокой наследственной вероятности.

Особенно важно рассмотреть возможность установки прибора при варианте развития патологии, протекающей бессимптомно, но реагирующей фибрилляцией желудочков на провокационное воздействие.

Источник: https://vrachmedik.ru/929-sindrom-brugada.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector